先天性尺橈骨融合

先天性尺橈骨融合概況

先天性尺橈骨融合是一種較為罕見的先天性骨發育畸形,表現為橈骨和尺骨的近端相互融合,而遠端融合極為罕見,前臂固定在一定角度上的旋前畸形。病變可發生於一側或者兩側,約40%為單側受累,60%為雙側,發病率約為0.2‰。男女發病率無差別。該病具有家族遺傳性,多為父系遺傳,國內外現普遍認為是常染色體顯性遺傳。在胚胎發育過程中,尺橈骨均起自中胚層組織,當胚胎第5周時,尺橈骨軟骨之間不發生分離而骨化或尺橈骨之間填充中胚層組織時則發生尺橈骨融合。

先天性尺橈骨融合病因

具體病因目前尚不清楚,多數認為是因為縱裂發育抑制所造成的。胚胎時尺橈分離障礙或中胚層軟組織發生骨性或纖維連接形成。

先天性尺橈骨融合臨床表現

尺橈骨之間無活動,前臂固定在旋前位,旋後功能喪失,肘關節伸直活動部分受阻,腕關節可自由活動。前臂功能受限程度取決於畸形的嚴重程度,以及是否為雙側受累。畸形嚴重者前臂往往固定於過度旋前位,肩關節和腕關節的運動很難代償。

先天性尺橈骨融合檢查

X線示尺橈骨上端融為一起,其中間無皮質骨,橈骨小頭與尺骨融合或橈骨小頭完全缺如,或橈骨小頭向後脫位,近端與尺骨幹上部融合。

先天性尺橈骨融合診斷

根據臨床表現和X線檢查可作出診斷。Wilkie將該病分為兩種類型:I型尺橈骨融合中,尺橈骨的髓腔貫通。橈骨近端畸形,與尺骨有數釐米的融合,橈骨比尺骨長、粗,其骨幹向前彎曲。Ⅱ型融合,橈骨基本正常,但橈骨近端前脫位或後脫位,並與尺骨幹近端融合。融合不十分廣泛,也不如I型那麼緊密,Wilkie報道Ⅱ型畸形常發生於單側,有時合併多指、缺指或並指等其他畸形。

先天性尺橈骨融合治療

先天性尺橈骨融合的治療比較困難,筋膜組織短,纖維不規則,骨間膜狹窄,旋後肌異常或缺如,前臂存在廣泛異常,以至於即使將尺橈骨分離、骨間膜全長切開,前臂也無法旋轉。簡單地切除橈骨融合部分不會改善功能。對於多數患兒,肩關節活動能夠很好地代償旋前或旋後畸形,並不需要進行廣泛手術。對前臂過度旋前的患兒,可以進行截骨矯正,將前臂置於功能位,以滿足日常生活的需要。
對每一位患者的畸形程度做出準確評估,從而決定是否需要手術治療。前臂的正常旋前約80度,旋後約100度,當旋前或旋後減少不超過30度時,其旋轉功能尚不會影響患者的工作和生活。一般不主張尺橈骨融合部位分離術,因為療效往往很差。目前國內外普遍採用旋轉截骨術治療,對截骨後前臂旋轉的角度取決於以下因素:①因為不同的工作對體位的要求不同,術前由職業理療師進行評估有助於個性化確定患兒的功能缺陷和理想的前臂旋轉體位;②雙側受累患兒建議放置優勢側前臂於旋前10~20位,非優勢側前臂於旋前中立位。