結節性脆發病

結節性脆發病概述

發病由於毛乾發育缺陷,在某些激發因素,如燙髮、染髮或不適當的梳理等,即可引起頭髮結節或折斷。可發生於任何年齡,女性多見。臨床表現為毛幹上有1~2個結節,少數患者可有較多地結節。患者可不易察覺,若較多地頭髮受累,則頭髮變脆,易折斷。

結節性脆發病病因

本病與遺傳代謝性疾病有關,尤其是精氨酸琥珀酸酶缺乏,尿中精氨酸琥珀酸增多的患者易患本病。全身系統性疾病、感染或營養缺乏等因素也可能與本病有關。由於毛乾發育缺陷,在某些激發因素,如燙髮、染髮或不適當的梳理等,即可引起頭髮結節或折斷。

結節性脆發病臨床表現

生於兩性任何年齡,但以女性多見,有分析認為與女性留長髮和喜歡美髮有關。臨床表現為毛幹上出現1個或數個黃白或灰白色小結節,結節處毛乾皮質破裂,顯微鏡下似一對掃帚相對嵌接。如果散在的頭髮受累,患者一般不易察覺;若較多的頭髮受累,則頭髮變脆,易折斷。因瘙癢性皮膚病導致的本病,患者的陰毛或其他部位的毛髮也可以出現上述表現。尿中精氨酸琥珀酸增多的患兒,還可以併發精神發育遲緩癲癇
本病分為先天性和獲得性兩型:
1.先天性結節性脆發症
分為兩種亞型:
(1)單純性先天性結節性脆發症  受累的毛髮廣泛,較易出現毛髮稀少。往往出生時毛髮正常,而在出生會幾月內,毛髮出現斷裂,留下長短不一的斷發,嚴重者甚至出現局部脫髮
(2)伴智力障礙和精氨酸琥珀酸尿症的先天性結節性脆發症  這是一種少見的綜合徵,由於精氨酸琥珀酸酶缺乏,精氨酸琥珀酸在血液和腦脊液中積聚,並從尿液中排出。此型患兒的毛髮改變為出生時毛髮外觀正常,但在出生1年後出現毛髮乾燥、脆弱、容易糾集成結。
2.獲得性結節性脆發症
毛髮異常比較局限,常繼發於其他毛髮異常,如Menkes卷髮綜合徵、假念珠狀發、套疊性脆發病、毛髮硫營養障礙症、Netherton綜合徵;也可由機械性損傷引起,如日光、梳洗、電吹風、燙髮、染髮等。對於易感人群,即使每日梳理頭髮的微小損傷也可能引起發病。持續搔抓也可引起獲得性結節性脆發症。
根據不同的生化或生理缺陷和毛髮角蛋白基因的缺陷,獲得性結節性脆發症有3種臨床亞型:
(1)近端結節性脆發症  是最常見的類型,患者幾乎均為黑人,可發生在任何年齡,無明顯性別差異,許多患者有家族性“短髮”。臨床表現為頭髮非常脆弱,頭髮長出頭皮幾毫米即折斷,似緊貼頭皮被剪去。頭皮任何部位均可受累,但很少累及整個頭皮。掃描電子顯微鏡檢測顯示:整個毛乾直到折斷處,毛小皮均較完整。
(2)遠端型結節性脆發症  見於高加索人和東方人種,多為毛小皮機械性損傷的結果。臨床上表現為頭髮長出頭皮10~15cm處可見白點,常被誤認為頭皮屑。顯微鏡下發現,這些白點為典型的結節性脆發症的折斷處。由於結節發生於毛髮的遠端,因此不會形成斑禿樣的脫髮。由於毛小皮反覆受到損傷,毛小皮進行性減少和破壞。掃描電子顯微鏡檢測顯示受累毛髮的毛小皮明顯受損,有的毛小皮完全脫落,有的大部分被撕裂,有些毛小皮雖然仍然存在,但已明顯受到了損失,最終導致結節性脆發症的毛髮折斷。
(3)局限型結節性脆發症  結節性脆發症偶爾只發生於小片範圍內,如頭皮、鬍鬚等部位。毛髮一般無明顯的機械性損傷和化學性損傷等病史。發生在頭皮時,邊界非常清楚,受累區只有幾釐米,與周圍頭髮相比,病變處毛髮顯得暗淡、無光澤。仔細檢查可見沿著毛乾有許多小白點。如鬍鬚或髭受累,很容易見到白點。局部可有紅斑和苔蘚化。有時本型也可見於拔毛癖的患者。

結節性脆發病檢查

室檢查
尿常規,有時可見精氨酸琥珀尿。
2.其他檢查
鏡檢見結節處毛小皮破碎,毛皮質裂成細絲狀,有的未斷,有的全斷,宛如兩把毛刷相對而彼此穿插狀。電鏡下見發成圓形或扁圓形、扭曲,毛乾縱形分裂,發梢分叉結節錶面鱗屑堆積。

結節性脆發病診斷

及檢查可以確診。

結節性脆發病鑒別診斷

臨床表現及病發的顯微鏡檢查,不難診斷。但需要與下列疾病鑒別:
1.念珠狀發
毛髮呈梭形腫脹,但不破裂,毛髮在結節之間的萎縮處有折斷,而不在結節處折斷。
2.頭癬
頭皮有相應改變,Wood燈檢查、直接鏡檢和真菌培養可鑒別。
3.斑禿
突然發生的境界清楚的脫髮區,脫髮邊緣拉發實驗陽性。

結節性脆發病治療

結節性脆發症,應早期診斷和早期治療。補充精氨酸和限制蛋白質攝入有助於治療。
獲得性結節性脆發症的治療應去除病因,避免物理性和化學性損傷。日常梳頭使用稀齒、圓頭的梳子。遠端型的可將遠端修剪,仔細護理,可很快改善。有報道,每日口服硫酸鋅,1~2年,可改善毛髮的異常和皮膚乾燥。