Nezelof綜合徵

Nezelof綜合徵概述

Nezelof綜合徵又稱胸腺發育不全綜合徵,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,可伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使免疫球蛋白濃度正常,特異性抗體反應常受累及。

Nezelof綜合徵病因

常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾髒的依賴缺乏淋巴組織。

Nezelof綜合徵臨床表現

嬰幼兒時起反覆發生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、綠膿桿菌、非結核性分枝桿菌感染等。口腔鵝口瘡發熱、消化不良等可致患兒發育不良,可有扁桃體發育不良,無狀腺異常癥狀。

Nezelof綜合徵檢查

1.實驗室檢查
可見淋巴細胞明顯減少,血清IgG、IgA、IgM總量可正常,但個別成分可增加或減少,且抗體形成有缺陷。對各種抗原皮膚遲發過敏試驗不反應。植物血凝素、異體細胞抗原等均不易促成患者淋巴細胞轉化。淋巴結活檢見胸腺依賴區缺乏淋巴組織,骨髓中可見漿細胞。
2.其他輔助檢查
胸部X線檢查可顯示胸腺變小或看不到。

Nezelof綜合徵診斷

根據病史,臨床表現,實驗室檢查,胸部X線檢查,可確診。

Nezelof綜合徵鑒別診斷

應與免疫缺陷性疾病相鑒別。

Nezelof綜合徵治療

1.特異性抗感染治療
可延長患者存活期,但多半最終發生頑固性感染而不易控制。
2.對症治療
補充免疫球蛋白、轉移因子,胸腺移植可暫時有效,如能行骨髓移植可能有持久的療效。

Nezelof綜合徵預後

於1~2年內死亡,少數可生存數年。