地方性克汀病

地方性克汀病概述

地方性克汀病又稱地方性獃小病,多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行地區,一般患病率狀腺腫地區人口的1%~5%,嚴重地區可高達5%~10%。本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。

地方性克汀病病因

地方性克汀病的病因已比較明確,是胚胎期和新生兒期嚴重缺碘的結果,由於缺碘影響甲狀腺激素合成。某些地方性克汀病以神經型表現為主者就是由於胚胎早期嚴重的宮內碘缺乏損害神經細胞生長髮育所致。某些黏液性水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲狀腺激素合成能力降低,提示甲狀腺本身的正常發育也依賴碘元素。遺傳、自身免疫等因素均未得到證實。

地方性克汀病臨床表現

可分神經型、黏液水腫型及混合型3種,多數為混合型。
1.神經型
身高低於正常,甲狀腺腫大者占15.3%,多數為輕度腫大,智力呈中至重度減退。表情淡漠、聾啞、精神缺陷、痙攣性癱瘓、眼斜視、膝關節屈曲、膝反射亢進,可出現病理反射,如巴賓斯基徵陽性。無明顯甲狀腺功能減退(以下簡稱甲低)表現。
2.黏液水腫型
有嚴重甲低表現,可具有典型的克汀病面容,便秘、黏液水腫明顯,智力減低較輕,有的能說話,生長遲緩,甲狀腺腫大占28%,性發育顯著遲緩,腱反射鬆弛時間延長,某些患者呈家族性發病。

地方性克汀病檢查

1.實驗室檢查
臍血T4降低、促甲狀腺激素增高、T3可增高。
2.X線檢查
股骨遠端骨骺:胚胎平均38周時應出現,克汀病及早產兒可以不出現。骨盆股骨頭骨骺:點彩樣及畸形,多在生後半年內出現。骨齡落後,顱骨腦回壓跡增多,顱底短小,蝶鞍見增大。
3.腦電圖檢查
頻率偏低,節奏不整,大多有陣發性雙側同步Q波,可無α波。

地方性克汀病診斷

地方性克汀病的診斷標準:
1.患兒出生、居住在低碘地方性甲狀腺地區,有精神發育不全及不同程度的智力障礙。有不同程度的神經系統癥狀,如聽力障礙、語言障礙、運動神經障礙。
2.甲狀腺功能低下癥狀: 不同程度的生長髮育障礙,克汀病的面容。
3.臍血T4降低、促甲狀腺激素增高、T3可增高。適用於黏液水腫型。
4.X線檢查股骨遠端骨骺:胚胎平均38周時應出現,克汀病及早產兒可以不出現。骨盆股骨頭骨骺:點彩樣及畸形,多在生後半年內出現。
此外X線檢查還顯示:骨齡落後,顱骨腦回壓跡增多,顱底短小,蝶鞍偶見增大。
腦電圖檢查表現:頻率偏低,節奏不整,大多有陣發性雙側同步Q波,可無α波。

地方性克汀病預防及治療

預防為主。應由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫,地方性克汀病亦隨之消滅。孕婦妊娠末3~4個月可加服碘化鉀,或肌註碘油。多吃含碘食物。對地方性克汀病應早期診治,有甲低表現者應自生後3個月內開始補充甲狀腺激素。聾啞者應受專門訓練。