小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵

小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵概述

小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵是一種常染色體顯性遺傳疾病,因游離膽紅素轉化為結合型膽紅素過程中有先天性缺陷,導致黃疸。男女均可患病,男女之比為4:1。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵病因

本病屬常染色體顯性遺傳,游離膽紅素轉化為結合型膽紅素過程中有先天性缺陷。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵臨床表現

常在出生後不久即發病,但可持續多年不被註意,鞏膜發黃為唯一癥狀。患兒出現間歇性輕度黃疸,常因情緒波動、疲勞等因素黃疸加重,無肝大,多數患兒無其他癥狀,或僅有輕度消化不良、上腹脹痛和疲倦等癥狀。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵檢查

1.膽紅素檢查:膽紅素間歇性增高,總膽紅素常高於51.3μmol/L,禁食時升高,服用苯巴比妥則下降,間接反應陽性。
2.肝功能檢查:轉氨酶等各項檢查正常。
3.腹部B超檢查:無肝脾大

小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵診斷

1.臨床表現有輕度黃疸及消化道癥狀。
2.實驗室檢查,大部分患者血膽紅素總量高於51.3μmol/L,多以游離膽紅素增高明顯,間接反應陽性,肝功能及肝組織學檢查均正常。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵鑒別診斷

應與肝炎相鑒別。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵治療

本病無特效療法,雖有長期黃疸但對健康無妨礙,無需特殊處理,苯巴比妥可使膽紅素水平降低。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵預後

本病預後良好。