先天性椎體畸形

先天性椎體畸形概述

先天性椎體畸形系胚胎發育過程中椎體分節不全或形成不全所引起,可分為分節不良型、形成障礙型、混合型。胚胎發育過程中,如果椎體兩側成對骨化中心未能正常融合,則可形成半椎體、椎體縱裂和蝴蝶椎等椎體畸形。在椎體畸形中以半椎體占多數,而先天性脊柱側凸中多數由半椎體所引起。脊柱畸形的發展,因椎體病變不同,畸形發育程度也不盡相同。

先天性椎體畸形病因

先天性椎體畸形多認為與常染色體顯性和隱性遺傳有關。

先天性椎體畸形臨床表現

主要為脊柱畸形,但因半椎體出現的部位不同引起的畸形也不相同。
1.脊柱側彎
因單發或多發半椎體畸形所致。如為單側半椎體,特別是相鄰同側兩個半椎體存在時,則脊柱向半椎體側隆起。如兩個不同側別的半椎體,其間有數個正常椎體相隔時,則脊柱呈“S”形側凸。如相鄰兩個半椎體不在同側,則無脊柱側凸
2.脊柱後凸畸形
見於後側半椎體畸形者;
3.脊柱側彎及旋轉畸形
嚴重側彎者,如果軀體上部重力不平衡,則於發育過程中可逐漸形成伴有明顯旋轉的側彎畸形,並伴有胸廓變形等體徵,半椎體畸形伴有後側半椎體畸形時也易發生;
4.身高生長受限
患者軀幹比同齡人短小,有時患處活動略受限。
先天性脊柱畸形患者常伴有其他器官、系統的先天性畸形,因此對先天性脊柱畸形的評估不應僅僅局限於脊柱,應包括以下系統:先天性泌尿生殖系統畸形(尿道畸形)、先天性心血管畸形、神經系統畸形(脊柱縱裂)。

先天性椎體畸形檢查

1.X線檢查
X線片可明確椎體畸形類型,應包括全脊柱正側位片,以便初步估計術中可能矯正的角度。
2.MRI檢查
有條件者需做MRI檢查,可以排除脊髓縱裂或栓系綜合徵。
對於有神經癥狀者,還必須行脊髓造影,以便進一步確診。

先天性椎體畸形診斷

詳細記錄病人的身高,包括站高及坐高,胸背的旋轉及側凸程度,是否合併其他畸形如先天性心臟病、Sprengel畸形、齶裂等。X線片可明確椎體畸形類型,應包括全脊柱正側位片,以便初步估計術中可能矯正的角度。若有神經癥狀者,必須行脊髓造影,有條件者做MRI檢查,除外脊髓縱裂或栓系綜合徵。

先天性椎體畸形治療

1.非手術療法
輕度畸形者可佩戴支具,並加強背部肌肉鍛煉。拍攝牽引狀態下及自然狀態下X線片,可測出脊柱彎曲柔軟度。穿支具期間應記錄原始彎及代償彎的角度,以便監測其發展情況。如支具固定期間,彎曲度明顯加重,則應考慮手術治療。對於彎曲度超過50°者,最好不採用支具固定。
2.手術治療
根據脊柱畸形的類型和嚴重程度、脊柱側凸的進展速度、畸形的部位及病原菌的年齡而決定術式。 
(1)脊柱原位後融合術  適應於脊柱畸形輕至中度、外形尚可,畸形發展不快者,尤其單側未分節者適合做此類手術。可採用自體髂骨作為骨源,融合範圍包括上、下兩個正常椎體。
(2)單側椎體骨骺固定術  對椎體凸側的前方和後方進行融合,阻止其過度生長,使脊柱凹側繼續生長,達到矯形目的。
(3)脊柱側凸的矯正及融合  適合於脊柱畸形嚴重者。術前需行脊柱牽引,防止術中脊柱突然被拉長而發生脊髓損傷
(4)半椎體切除術  適應於骶椎連接部位所引起的脊柱傾斜和失代償。切除半椎體後,用壓縮棒進行固定。如合併有脊髓分叉或神經閉合不全,則要先行凸側腰、骶1椎體之間半側融合術。
(5)脊柱截骨  適應於年齡較大或者青春期的患者,其椎體單側未分節、病變部位僵硬、嚴重成角側凸。如脊柱軸側有肋骨融合,術中應將其切除。