特發性癲癇綜合徵

特發性癲癇綜合徵概述

特發性癲癇綜合徵,是特定癲癇現象,不僅僅是癲癇發作類型。特發性癲癇綜合徵也稱之為原發性癲癇,系目前診斷技術尚找不到明確病因的癲癇。大多數具有單基因遺傳背景,確定致病基因及功能是探索癲癇綜合徵防治的基礎。

特發性癲癇綜合徵病因

目前認為特發性癲癇綜合徵大多數具有單基因遺傳。
1.良性家族性新生兒癲癇
是常染色體顯性遺傳,存在遺傳異質性,家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。
2.兒童良性中央顳區癲癇
又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇,屬特發性部分性癲癇,為常染色體顯性遺傳。
3.兒童良性枕葉癲癇
為常染色體顯性遺傳,可能是良性中央顳區癲癇的變異型。
4.兒童失神性癲癇
又稱為密集性癲癇,呈常染色體顯性遺傳,伴外顯率不全,占全部癲癇患者的5%~15%。
5.青少年失神性癲癇與肌陣攣失神癲癇
病因可能為異質性,某些病例可能為遺傳性,有些可能是某種腦病的癥狀。
6.青少年肌陣攣癲癇
近年來對青少年肌陣攣癲癇家系調查發現,先證者同胞多數出現癥狀,家系成員除表現青少年肌陣攣癲癇,可有失神發作和全身強直-陣攣發作等。

特發性癲癇綜合徵臨床表現

1.良性家族性新生兒癲癇
新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,為局竈性或全身性肌陣攣發作可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰兒癲癇多在生後3.5~12個月發病,主要表現局竈性發作。
2.兒童良性中央顳區癲癇
18個月~13歲發病,5~10歲為發病高峰,14~15歲停止發作,男孩較多。發作常見於入睡和醒前,多數僅在睡眠時發作。典型發作表現:患兒從睡眠中醒來,一側口部感覺異常,繼之同側口咽和麵部陣攣性抽動常伴舌部僵硬感、言語不能、吞咽困難、流涎等,但意識清楚,發作持續1~2分鐘。白天發作通常不泛化至全身,5歲以下兒童夜間發作常擴展到同側肢体,偶可擴展為全面強直-陣攣發作。
3.兒童良性枕葉癲癇
發病年齡15個月~17歲,多於4~8歲起病,男性患兒略多,約1/3有癲癇家族史,常為良性中央顳區癲癇(BRE)。患者在清醒或熟睡時發作,入睡時最多,閃光刺激或游戲機可誘發。發作時先有視覺先兆包括視幻覺如閃光或亮點甚至看見蝴蝶、蜻蜓等物象;一過性視力喪失或視野中出現暗點全盲或偏盲等,視錯覺如視物顯大症、視物顯小症或視物變形症等,也可同時出現2種或2種以上的先兆。患者意識清楚或不同程度意識障礙,甚至意識喪失,隨後出現一側陣攣性發作、複雜部分性發作如自動症也可擴展為全面強直-陣攣發作。個別患者發作時出現語言障礙或其他感覺異常,30%的病例發作後頭痛、噁心及嘔吐等。
4.覺醒時有全身強直-陣攣發作的癲癇
是最常見的特發性全面性癲癇。本病有遺傳傾向,患者常有少年肌陣攣發作或失神發作史。多在10~20歲起病,占少年及成人癲癇27%~31%。大多數發生於白天或夜間睡眠覺醒時,少數在睡眠鬆弛時發作,缺睡可誘發。
5.兒童失神性癲癇
呈常染色體顯性遺傳,伴外顯率不全,占全部癲癇患者的5%~15%。患兒6~7歲起病,女孩較多。表現頻繁失神發作每天數次至數十次,青春期可發生全面強直-陣攣發作或失神發作減輕,極少數以失神發作持續狀態為惟一發作類型。
6.青少年失神性癲癇
在青春期發病失神發作頻率較低,發作時後退動作少見,常伴覺醒時全面強直-陣攣發作或肌陣攣發作。
7.肌陣攣失神癲癇
是罕見的癲癇綜合徵,85%的患兒是男性。被認為是特發性與癥狀性癲癇的中間類型,病因可能為異質性,某些病例可能為遺傳性,有些可能是某種腦病的癥狀。
起病年齡2~12歲,發病高峰7歲,25%的病例有癲癇家族史。部分的患者發病前智力不正常,特點是失神伴雙側肢体節律性抽動,發作頻繁,每天數次,每次10~60秒,過度換氣可誘發,睡眠早期也可發生。發作時意識障礙程度不等,輕者表現與人交談困難,重者意識喪失。肌陣攣為肩和上、下肢抽動,也有面部(下頜及口部)肌抽動,瞼肌抽動少見,神經系統檢查多正常,患兒常伴或病前已有智力低下,可有自主神經癥狀如呼吸暫停及尿失禁。發作可持續至成年期有時自動終止。
8.青少年肌陣攣癲癇
多在12~15歲發病。患者可伴全面強直-陣攣發作肌陣攣失神或失神發作等,發作可由缺睡、疲勞、飲酒、睡醒、閃光刺激或閉眼誘發,晨起時尤易出現,表現雙前臂屈肌短暫急速收縮,對稱或不對稱、不規則、無節律陣攣,可反覆發生,急速收縮累及下肢導致病人跌倒,患者意識保留,可感受到肌陣攣發作。多數患者發病2~3年後出現全面強直-陣攣發作,有時發作之初即合併全面強直-陣攣發作。約1/3的患者有失神發作,成年期始終有出現另一類型發作的可能性。

特發性癲癇綜合徵檢查

1.實驗室檢查
血、尿、大便常規檢查及血糖、電解質(鈣、磷)測定。
2.基因檢測
對診斷有一定意義。
3.電生理檢查
常規EEG及採用EEG監測技術,包括便攜式盒式磁帶記錄腦電圖、視頻腦電圖及多導無線電遙測等,可長時間動態觀察自然狀態下清醒和睡眠EEG,檢出率提高到70%~80%,40%的患者可記錄到發作波形,有助於癲癇診斷、分型及病竈定位等。
4.神經影像學檢查
頭顱正側位X線平片、CT、MRI檢查有重要的鑒別診斷意義。
5.單光子發射斷層掃描(SPECT)
可檢出致癇竈間歇期血流量減少,發作期血流量增加。正電子發射斷層掃描(PET)可發現複雜部分性發作致癇竈,間歇期葡萄糖代謝減低,發作期代謝增加。

特發性癲癇綜合徵診斷

是否為特發性癲癇綜合徵,如能掌握各類型發作的特點,通過仔細詢問病史,仔細分析大多數患者的發作類型,判斷並不困難。但確有少數患者其發作類型難以從病史得到明確的答案,通過上述各項檢查和視頻腦電圖監測對此有很大幫助。

特發性癲癇綜合徵鑒別診斷

1.癔症
癔症有時表現為全身肌肉的不規則收縮,而且反覆發生,須與強直-陣攣發作鑒別。詢問病史可以發現癔症發作皆在有人在場和受到情感刺激時出現,發作過程一般較長持續數十分鐘或數小時,甚至整日整夜的發作。常伴有哭泣和叫喊,並無意識喪失和大小便失禁,也無撞傷。
2.暈厥
暈厥也是短暫的意識障礙,有時伴有短暫的上肢陣攣,需要和各種失神發作鑒別。血管抑制性暈厥前大多有情感刺激或疼痛刺激史;由於靜脈迴流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時出現;直立性低血壓暈厥多在突然起立時發生;心源性暈厥多在用力或奔跑時出現。
3.過度換氣綜合徵
焦慮狀態和其他神經官能症患者,可因主動的過度換氣而產生口角和肢端的麻木或感覺異常,可伴有頭昏和手足抽搐。
4.偏頭痛
偏頭痛發作是漸進性的,常為單側,多為波動性頭痛,多持續時間較長,一般為數小時或1~2天,常伴有噁心嘔吐等胃腸道癥狀,EEG不能記錄到癇性放電,多為非特異性慢波。偏頭痛初始時用酒石酸、麥角胺、咖啡因可控制發作。
5.短暫性腦缺血發作(TIA)
TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統一過性供血不足,導致供血區的局竈性神經功能障礙,出現相應的癥狀及體徵。
6.發作性睡病
發作性睡病為睡眠障礙的一個類型,是一種原因不明的睡眠障礙。表現為發作性不可抗拒的睡眠可伴有猝倒症、睡眠、麻痹和入睡幻覺等,表現為發作性睡病四聯徵,僅10%的患者具有上述四聯徵的全部癥狀。本病多在兒童期和青年期起病,以10~20歲最多,每次發作持續數分鐘至數小時,多為10~20分鐘,自動清醒並立即恢復工作。每天發作數次,神經系統檢查多正常,少數患者有肥胖和低血壓。睡眠監測可發現特異性異常。
另需和低糖血症、低鈣血症氨基酸尿症等相鑒別。

特發性癲癇綜合徵治療

抗癲癇藥常為對某一發作類型療效最佳,而對其他類型的發作療效差或無效,甚至有相反的作用。如乙琥胺對失神發作療效最佳,對其他類型發作無效。苯妥英(苯妥英鈉)對強直陣攣發作有效,有報道可以誘發失神發作。臨床上可根據癲癇發作類型選用不同的抗癲癇藥物。
1.良性家族性新生兒癲癇
多預後良好,發作不頻繁不需治療。
2.兒童良性中央顳區癲癇
睡前口服苯巴比妥通常可控制發作,2年後可停藥,複發者應治療至14歲。
3.兒童良性枕葉癲癇
卡馬西平、苯妥英(苯妥英鈉)、苯巴比妥等治療有效。
4.肌陣攣失神癲癇
常需聯合用藥,丙戊酸鈉需維持較高血藥濃度。部分患兒發病5年左右終止發作。
5.青少年肌陣攣癲癇
應用丙戊酸鈉(丙戊酸)可使75%的患兒完全控制,對丙戊酸鈉治療反應較差,或有全面強直-陣攣性發作可加用苯妥英鈉或巴比妥類氯硝西泮單藥治療可能誘發全面強直-陣攣發作。

特發性癲癇綜合徵預防

應詳細地進行家系調查,瞭解患者雙親、同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點,對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。
對於繼發性癲癇應預防其明確的特殊病因,產前註意母體健康,減少感染營養缺乏及各系統疾病。新生兒產傷是癲癇發病的重要原因之一,避免產傷對預防癲癇有重要意義。
要求社會各界對癲癇患者給予理解和支持,儘量減少癲癇的社會後遺症。