腎髓質囊性病

腎髓質囊性病概述

腎髓質囊性病又名髓質海綿腎腎小管特發性擴張、非尿毒症性髓質囊性病等。多為雙側發病。病理特征是乳頭部集合管擴張形成腎髓質無數大小不等的囊腔。大體標本外觀似海綿,多數小囊與腎小管或腎盂相通。由於尿液滯留在擴張的小管內,可繼發感染、出血及微小結石形成。腎髓質囊性病是指在腎髓質出現的所謂囊性病變,此種囊性病變有兩種類型,即髓質海綿腎和幼年性腎癆髓質囊性病。主要在兒童及青年中發病,男性多見,其發病率在1/5000~1/2000。

腎髓質囊性病病因

常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關,也有其他不明因素。

腎髓質囊性病臨床表現

1.髓質海綿腎
本病出生時就存在,但無癥狀,尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現主要由併發症引起,如腎結石和腎感染。因此,常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等,進一步檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退,尿鈣排泄增加,預後良好,罕有發生腎衰竭
2.幼年性腎癆髓質囊性病
本病多數在兒童或青年期起病,臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現,煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現。尿液除低滲之外可無異常,生長髮育滯緩伴有貧血。腎保鈉功能差,常發生低鈉血症及血容量不足,尿鈣排泄增加,導致低血鈣及手足抽搐,可繼發狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5~10年逐漸發展到腎衰竭。
此型是兒童和青年導致終末期腎病的常見原因,可能是一組聯合病,除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質囊性病,為常染色體顯性遺傳。

腎髓質囊性病檢查

1.實驗室檢查
(1)尿液檢查  多數患者尿檢可見紅細胞和白細胞。晚期可見蛋白尿、管型尿尿比重下降在1.010以下,併發感染時可見膿尿、血尿。
(2)血生化檢查  晚期常有腎功能不全,血清尿素氮、肌酐升高。
2.其他輔助檢查
(1)X線檢查  ①尿路X線平片  腎小盞外側乳頭部腎髓質內顯示大小不等數目不定的小結石,多為粟粒狀,呈多發性、簇狀或放射狀排列。其他檢查如腹部X線平片,可見兩側腎臟體積大小改變明顯,且有囊腫樣或鈣化陰影。②靜脈尿路造影  腎椎體及腎小盞周圍可見被造影劑充盈的梭形小囊腫,多數囊腫排列成扇形、葡萄串樣或花束樣;腎小盞增寬,杯口擴大。③逆行腎盂造影  顯示腎盞杯口擴大。
(2)CT和MRI檢查  CT和MRI一般不作為初始檢查方法,但其優點是能顯示組織不同密度,詳細提供解剖結構情況,CT能更好地明確病變的部位和性質,是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和靜脈腎盂造影。MRI亦如CT一樣,且更能清晰顯示各組織密度,明確梗阻病因和病變性質。
(3)超聲波檢查  由於這是一項非創傷性檢查,對診斷腎囊性變有高度敏感性,亦適用於多囊腎的檢查。超聲波檢查可發現腎體積改變腎盂腎盞變形,另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。

腎髓質囊性病診斷

本病診斷比較困難,以下為本病診斷要點:
1.有陽性家族史。
2.往往有排出微小結石的病史。
3.臨床表現常無癥狀,病變多為雙側,男性多見,有時可有以下表現:
(1)血尿  多為無癥狀鏡下血尿,結石排出時可為肉眼血尿。可反覆出現。
(2)持續性腰部隱痛不適  系病變腎小管內尿液滯留,內壓增高所致。排石時刺激腎集合系統造成發作性腎絞痛
(3)膿尿  繼發感染時可有鏡下或肉眼膿尿。
(4)慢性腎功能不全  病變發展的晚期常出現貧血、水腫血清肌酐升高等表現。
尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全,口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。個別有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

腎髓質囊性病鑒別診斷

1.腎盂源性囊腫
可有腰部隱痛及鏡下血尿、膿尿,但尿路造影顯示囊腔與腎盞或腎盂相通,造影劑排空遲緩;囊腫多為單側單個發生。
2.腎鈣鹽沉著症
尿路X線平片可見腎椎體部瀰漫性鈣鹽沉積,但為多種疾病。在腎髒的表現有原發疾病的臨床特點;常伴有腎功能損害;靜脈尿路造影無扇形排列的囊腫存在。
3.腎結核
尿路造影腎實質內也可出現囊腔。但囊腔多發生於單側,體積較大,與腎盞相通,腎盂腎盞破壞,漏斗部狹窄或閉鎖;膀胱刺激癥狀明顯;尿沉渣塗片可找到抗酸桿菌。
4.壞死性腎乳頭炎
靜脈尿路造影時也可發現乳頭部小囊腔,但囊腔與腎盞相通,可為多發腎影增大;有糖尿病、尿路梗阻、感染、過敏、口服非那西汀等病史;起病急驟,有嚴重的全身癥狀;尿液中可發現壞死脫落的乳頭組織。
5.腎盂腎炎膿性囊腫
腰痛及血尿、膿尿。但尿路造影腎臟縮小,腎盂腎盞不規則的擴張狹窄和扭曲,有進行性腎功能損害及高血壓表現;結合長期泌尿系統感染的病史可作出鑒別。
6.逆行腎盂造影所致腎小管迴流
造影劑在腎椎體區呈扇形分佈,但數天后重覆X線攝片即見消失。本病還須註意與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫肝或腎棘球蚴病腎腫瘤、腎盂積水等鑒別。

腎髓質囊性病治療

本病無特殊治療方法,糾正電解質平衡,尤其是補鈉以糾正低鈉血症和低血容量,可改善腎功能延緩腎衰竭的進程。
髓質海綿腎如無癥狀及併發症無需治療,如有尿路感染則按腎盂腎炎正規給予抗菌治療。併發結石者應多飲水,使每天尿量保持在2000毫升以上,試用排石和消石藥;高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥,若病變局限於一側腎的部分,可考慮病側腎或病變部位腎切除術

腎髓質囊性病預後

本病患者如經積極治療,預後較好。

腎髓質囊性病預防

由於尚無有效的治療方法,防治腎臟併發症和維持腎功能是主要預防目的。本病患者易發生尿路感染,尤其是女性,如誘發腎盂腎炎或囊腫感染,則腎區疼痛加重伴明顯發熱、血尿及膿尿,嚴重者可導致敗血症。因此,必須積極對症及支持治療,控制尿路感染,防治腎結石等併發症發生。