錯構瘤

錯構瘤概述

詞由Albrecht在1904年首先提出。多數學者一直認為錯構瘤不是真性腫瘤,而是器官內正常組織的錯誤組合與排列,這種器官組織在數量、結構或成熟程度上的錯亂改變將隨著人體的發育而緩慢生長,極少惡變。錯構瘤成分複雜,多數是正常組織不正常發育形成的類瘤樣畸形,少數屬於間葉性腫瘤。脂肪和鈣化是多數錯構瘤的特征表現,肺錯構瘤常見爆米花樣鈣化,腎錯構瘤20%合併結節性硬化肝錯構瘤多為囊實性腫塊,肝內膽管錯構瘤為多發不規則小囊,胸壁錯構瘤含骨樣密度和混雜鈣化竈下丘腦錯構瘤出現痴笑癲癇性早熟表現。

錯構瘤病因

構瘤
發病原因尚不分清楚,比較容易被接受的假說認為錯構瘤是支氣管的片組織在胚胎發育時期倒轉和脫落被正常肺組織包繞這部分組織,生長緩慢,也可能在一定時期內不生長,以後逐漸發展才形成瘤,錯構瘤大多數在40歲以後發病這個事實支持這假說。
2.腎錯構瘤
病因尚不清楚,多發於中年女性,是由成熟的脂肪組織、平滑肌及畸形血管構成。
3.肝錯構瘤
肝錯構瘤一般在生長髮育期形成,伴隨肝門結構生長的腫瘤。一些病理學家認為很可能是原始間葉細胞在胚胎晚期發育異常,當肝形成小葉結構與膽管連接時發生。
4.下丘腦錯構瘤
下丘腦錯構瘤又稱灰結節錯構瘤、下丘腦神經元錯構瘤,是臨床極為罕見的先天性腦組織發育異常性病變。
5.乳腺錯構瘤
乳腺錯構瘤與其他部位的錯構瘤一樣,可能是胚胎期乳腺組織結構錯亂,導致乳腺正常結構比例改變,殘留的乳腺管胚芽及纖維、脂肪組織出生後異常生長,形成一種良性瘤樣增生。腫瘤發展到一定程度,其生長速度會明顯減慢或停止。也有學者認為乳腺錯構瘤主要發生在分娩後或絕經期,與影響乳腺組織的激素改變有關。

錯構瘤臨床表現

構瘤
發病年齡為30~60歲,男稍多於女。肺錯構瘤生長緩慢且多位於肺的外周,一般無癥狀,多在健康檢查胸部X線透視時發現。有癥狀者常表現為咳嗽、咳痰、咯血氣短胸痛發熱等癥狀。主支氣管、肺葉支氣管,尤其是隆嵴部位的錯構瘤,出現癥狀較早,常伴有喘鳴,甚至引起嚴重呼吸困難和發紺,被誤診為哮喘。位於肺葉或主支氣管內的腫瘤造成管腔狹窄、部分梗阻,引起繼發感染,患者多因急性或慢性肺化膿症就診。
2.腎錯構瘤
(1)絕大多數錯構瘤患者沒有明顯的癥狀。
(2)一些比較大的錯構瘤,因為壓迫十二指腸、胃等器官而出現消化道的不適癥狀。
(3)當較大體積的錯構瘤突然破裂時,患者會出現腰腹疼痛和血尿等癥狀,嚴重的大出血患者可以在腹部觸及到包塊,甚至有休克癥狀。
(4)腎外表現:面部蝶形分佈的皮脂腺瘤、癲癇、智力減退等。
3.肝錯構瘤
早期無任何癥狀。有些患兒在出生時就有腹部包塊,隨生長髮育包塊可迅速增大,此時,在右上腹可捫及包塊,質硬,無壓痛,隨呼吸上下移動。晚期可出現腹部無痛性巨大包塊及所產生的壓迫癥狀。消化道表現為噁心、嘔吐腹脹便秘等。包塊向上壓迫膈肌可導致呼吸困難,嚴重者可引起呼吸窘迫或心功能不全,並有貧血消瘦等表現。
4.下丘腦錯構瘤
(1)特異性癲癇    痴笑性癲癇是下丘腦錯構瘤最具特征性的臨床癥狀,痴笑樣癲癇屬於間腦性癲癇的一種,表現為發作性傻笑,持續數秒或數十秒而突然停止,發作時無神志喪失,每天可發作數十次。痴笑多在嬰幼兒開始,隨年齡增加而發作漸頻繁。但痴笑性癲癇須符合下述條件方可診斷:無外界誘因、反覆性及刻板性發笑、可伴有其他類型的癲癇、EEG有改變。痴笑性癲癇藥物治療效果不佳,長期發作可導致認知和行為障礙,進而發展成複雜部分性癲癇、強直性癲癇、強直-陣攣癲癇和繼發性全面性癲癇。
(2)性早熟     女孩表現為月經初潮並乳房發育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉著;男孩表現為陰莖粗大、痤瘡、鬍鬚、聲音變粗、肌肉發達等青春期特征。性早熟兒童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,過早進入青春期,因骨骼發育過快,早期表現為生長超速,但亦較早停止發育,喪失了身高發育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構瘤內存在獨立的內分泌功能單位有關。
(3)行為異常    表現為傷人、毀物、易激惹、攻擊性行為、憤怒發作等。
(4)認知功能障礙    表現為多動症、註意力低下、語言發育遲緩、學習能力低下、智商低下。此除與該病為先天性腦發育異常,故常伴有智力較差外,概亦與長期頻繁發作的癲癇有關。
(5)個別病例出現視覺異常
5.乳腺錯構瘤
乳腺錯構瘤常為單發圓形、卵圓形或扁圓形腫物,邊界清楚,質軟,若周圍有纖維組織包繞,會觸之較硬。腫物大小據文獻報道為1~20cm,活動度好,與周圍無粘連。生長緩慢,無癥狀,患者常無意中發現。

錯構瘤檢查

錯構瘤
(1)胸部X線    為圓形或橢圓形,邊緣清楚,密度增高的陰影,多不均勻,多數位於肺周邊。有時出現鈣化點,多在中心而且分佈均勻,爆米花樣鈣化為肺錯構瘤的典型改變,對肺錯構瘤的定性診斷具有重要意義。鈣化有助於鑒別惡性腫瘤。
(2)胸部CT    表現為邊緣光滑、整齊的結節或腫塊性病變,無深分葉徵及毛刺徵,無衛星病竈。部分病例可出現鈣化,出現“爆米花”樣鈣化是肺錯構瘤特征性表現。
2.腎錯構瘤
(1)實驗室檢查    尿液檢查可有潛血。雙腎錯構瘤可有高血壓、腎功能不全表現,實驗室檢查出現血肌酐、尿素氮的異常。
(2)影像學檢查
1)B超檢查    頗具特征,腫瘤內的脂肪及血管部分呈現分佈均勻的密集高回聲區,肌肉及出血部分顯示低回聲區。
2)X線檢查    腹部平片見腎輪廓不清,腰大肌影消失,腎區有鈣化。尿路造影可見腫塊壓迫腎盂、腎盞,使之變形、拉長、縮短等,但無侵襲現象。
3)CT檢查    是診斷腎錯構瘤的主要方法。呈密度不均的腫塊,含脂肪量較多,CT值為-40~-90Hu。
4)MRI檢查    近年來MRI檢查也在腎錯構瘤的診斷中發揮著越來越重要的作用。
3.肝錯構瘤
(1)實驗室檢查    肝功能可在正常範圍,有少數患者血AFP升高,CA19-9可能升高。
(2)影像檢查
1)B超檢查    腹部超聲示邊界清楚的肝無回聲囊腫,可以是孤立的或多發的。可見腫瘤內呈多囊狀、壁厚、無鈣化的巨大塊影。
2)CT檢查    CT表現為少血管團塊,有包膜的囊和實質組織,密度低於肝臟。可見肝臟內巨大的密度不均的低密度區及多個囊性的液性暗區。
3)腹平片    正常腸內氣體影位置變低,但鈣化影並不一定都能發現。
4)MRI檢查    隨著MRI技術的提高,如梯度回波成像、自旋迴波等技術的發展,MRI對本病診斷有較大幫助。
4.下丘腦錯構瘤(HH)
(1)CT檢查    平掃呈等密度占位性病變,位於垂體柄後方、腳間池、橋腦前池及鞍上池;腫瘤大者可壓迫第三腦室底部變形,註藥後無強化。
(2)MRI檢查    是目前首選和最好的影像學檢查方法。典型表現為:位於垂體柄後方、視交叉與中腦之間,灰結節和乳頭體區圓形或橢圓形腫物,邊界清晰,有蒂或無蒂;向上可突入第三腦室底呈圓形或橢圓形隆起。腫塊信號均勻,大多與腦皮質相似,T1WI為等信號,少數病例信號稍低於腦皮質,個別為稍高信號;T2WI呈等或高T2信號改變。註射增強劑後無強化。MRI可最大限度得顯示HH與周圍重要結構的關係。
(3)EEG檢查    早期,當患者僅有痴笑性癲癇發作時,發作間期頭皮腦電圖通常是正常的。而隨著疾病的進展,癲癇發作形式即趨多樣化:患者腦電背景活動呈瀰漫性減慢,發作間期可見單或雙側顳葉或額葉的孤立性癲癇樣放電、抑制,或可見不規則的全面的棘慢波放電。發作期腦電主要以瀰漫性低電壓節律性快活動或全面的腦電背景抑製為特征。
5.乳腺錯構瘤
乳腺發現無痛性腫物來醫院就診,醫生查體是首要檢查。結合影像學檢查乳腺X線攝影、乳腺超聲等。最終診斷應依據病理組織學檢查。

錯構瘤診斷

表現及相關檢查可診斷。

錯構瘤治療

構瘤
肺錯構瘤大多數為良性,惡性僅占0.5%左右,但是文獻也有肺錯構瘤惡變的報道。由於本部有時難於與周圍型肺癌鑒別,因此多主張早期手術。對中、老年人肺部孤立性病變不能肯定為良性者,均應做手術探查。大多數肺錯構瘤病例可採用腫瘤摘除術或肺楔形切除術。若腫瘤位於肺門,體積巨大,或與肺門支氣管、血管不易分離,或已造成遠端肺組織的不可逆病理改變時,可行肺葉切除術,很少需做全肺切除。無論是腫瘤摘除或肺葉切除,術後均無複發。
2.腎錯構瘤
(1)隨訪    腫瘤<4cm可以不治療,但要密切隨訪。
(2)栓塞    動脈栓塞應首先考慮出血的病例,根據經驗栓塞後腫瘤的體積並無縮小,但出血可被制止。多選用超選擇性腎動脈分支栓塞,以保護部分腎功能。
(3)保留腎單位手術    腫瘤<5cm可行剜除術,尤其是在腎臟邊緣的腫瘤。
(4)腎切除術    巨大的腎錯構瘤可行腎切除;若為雙側病變要更多地考慮到腎功能的保存;少數病例可有局部及淋巴結侵犯,甚至瘤栓侵入大靜脈,呈惡性行為表現,應行根治性腎切除。
(5)腎移植血液透析    僅適用於雙側病變導致腎功能衰竭或腫瘤破裂出血而必須行雙側腎切除的患者。
3.肝錯構瘤
手術治療仍是該病的首選方法。因錯構瘤常與正常肝組織分界清楚,可選擇腫瘤摘除術。如腫瘤與肝組織緊密粘連,可作肝部分切除或肝葉切除。小兒肝臟多無硬化,再生能力強,為進行廣泛肝切除提供了條件。
4.下丘腦錯構瘤(HH)
(1)藥物治療性早熟    HH不是真性腫瘤,生長速度緩慢,病變體積可多年無變化,因此,若僅表現為性早熟單一癥狀,可使用促性腺激素釋放激素類似物來控制。
(2)手術切除    下述患者可選擇手術治療:性早熟藥物治療無效者;或雖治療有效,但用藥期間發生共濟失調、發作性癲癇等神經系統癥狀者;或經濟上無力承擔藥物治療費用者;痴笑性癲癇及其他類型癲癇藥物治療無效者;腫瘤的占位效應造成神經功能障礙者。術式可選擇:翼點入路、經胼胝體前穹隆間入路和神經內鏡。隨著影像學的發展及顯微外科技術的提高,下丘腦錯構瘤全切率明顯增加,並取得了良好的效果。錯構瘤全切除後性早熟癥狀停止,激素水平恢復正常。部分患兒癲癇發作完全停止或發作次數明顯減少。
(3)其他治療方法    普通放射治療對HH無效。γ-刀對伴有痴笑或癲癇大發作的患兒療效較好且無病死率,致殘率低;對性早熟患兒理論上有效,但缺乏相應的臨床資料;對以癲癇為主且手術難度較大或者腫瘤未能全切除者可以作為很好的補充。
5.乳腺錯構瘤
乳腺錯構瘤應積極採取手術切除,待石蠟切片明確診斷,術後一般無複發,預後好。