斯特奇-韋伯綜合徵

斯特奇-韋伯綜合徵概述

斯特奇-韋伯綜合徵是以眼部、皮膚腦血管瘤為主要表現的先天性遺傳性疾病。又稱腦三叉神經血管瘤病、腦顏面部海綿狀血管瘤病。首先為Schiremer所描述,之後Sturge及Weber相繼做了詳細的報道,故名斯特奇-韋伯綜合徵,即Sturge-Weber綜合徵。顏麵皮膚毛細血管瘤位於三叉神經第1支或第2支分佈的區域,常為單側性,約10%為雙側性。腦膜葡萄狀血管瘤由位於蛛網膜下擴張的靜脈組成,常累及大腦的枕葉及顳葉。

斯特奇-韋伯綜合徵病因

本病為先天性遺傳性疾病,常與發育異常導致的血管畸形有關。

斯特奇-韋伯綜合徵臨床表現

1.顏麵皮膚毛細血管瘤
半側胸部沿三叉神經分佈的皮膚血管癌,呈紫紅葡萄酒色。
毛細血管瘤多位於真皮皮下組織內,大小不等,由薄壁、疏鬆排列的擴張毛細血管所組成。單側時,以面部中線為分界。出生時即出現,色淺而不明顯,以後隨著年齡增長而變黑和明顯,眶上區域幾乎經常受累。
2.中樞神經系統的血管瘤
腦的損害常表現為癲癇大發作、皮質性癲癇發作或對側輕度偏癱,甚至半身不遂和同側偏盲
3.眼部表現
眼部受血管瘤侵犯的情況常見,如視網膜、結膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累,虹膜有異色及增生改變。
(1)脈絡膜血管瘤時  患者眼底呈瀰漫紅色,稱為“蕃茄醬”眼底,脈絡膜血管瘤上可見視網膜囊樣變性、視網膜水腫或繼發滲出性視網膜脫離
(2)青光眼  當血管瘤累及眼瞼或結膜,尤其是上瞼時,通常同側眼有青光眼。多數青光眼在嬰兒期已發生,但到兒童及青少年期才發展,如早期即發展則眼球會增大,表現與其他先天性青光眼相似。

斯特奇-韋伯綜合徵檢查

無特殊實驗室檢查。頭顱平片的X線檢查顯示出在血管下的腦皮質常有進行性鈣化改變,呈珊瑚狀,此鈣化徵多在1歲以後患兒才出現,提示中樞神經系統已受累。CT或磁共振可明確大腦血管瘤下皮質的鈣化性改變及腦萎縮改變,出現癲癇發作可行腦電圖檢查;血管瘤累及脈絡膜時可行B超檢查以確定診斷;伴發青光眼時註意監測眼壓變化。

斯特奇-韋伯綜合徵診斷

根據面部典型紅葡萄酒扁平血管瘤,伴癲癇、青光眼、突眼、對側偏癱、偏身萎縮等其中之一種癥狀即可診斷。頭顱X線平片與腦回一致的雙軌狀鈣化,CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤等均有助於診斷。

斯特奇-韋伯綜合徵鑒別診斷

註意和單純面部血管痣毛細血管擴張症鑒別。

斯特奇-韋伯綜合徵併發症

常併發腦膜葡萄狀血管瘤、癲癇、鼻腔內血管瘤等疾病。

斯特奇-韋伯綜合徵治療

青光眼患者發生於嬰幼兒時期,則可先行房角切開術,如眼壓仍不能控制,再考慮小梁切除術。發生於兒童期以後的患者可先用藥物治療,如果眼壓不能控制再考慮行小梁切開術或小梁切除術。
房角切開術的成功率較低,但多作為首選的手術。濾過性手術的成功性雖然較高,但往往會發生較嚴重的併發症。濾過性手術及藥物治療均不能控制眼壓時,可試行睫狀體冷凝術。