異位ACTH綜合徵

異位ACTH綜合徵概述

徵又稱皮質醇增多症,是由各種原因引起的腎上腺皮質長期分泌過量皮質醇引起的一個癥候群,由多種病因引起。異位ACTH綜合徵是庫欣綜合徵的病因之一,是指非垂體和腎上腺性的庫欣綜合徵。多見於APUD瘤,如小細胞支氣管肺癌,不同部位的類癌,還有胰島癌、狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤成神經細胞瘤、黑色素瘤等。非APUD瘤,如肺腺癌鱗狀細胞癌肝癌也可引起。

異位ACTH綜合徵病因

。多見於APUD瘤,如小細胞支氣管肺癌。不同部位的類癌,還有胰島癌、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、成神經細胞瘤、黑色素瘤等。非APUD瘤,如肺腺癌、鱗狀細胞癌、肝癌也可引起。

異位ACTH綜合徵臨床表現

有兩種類型。一種類型主要為小細胞肺癌患者,多見於男性。由於病程短,病情重,消耗嚴重,不出現向心性肥胖、紫紋等Cushing綜合徵癥狀,而主要表現為明顯的色素沉著、高血壓水腫,嚴重低血鉀伴肌無力糖尿病伴煩渴、多飲、多尿、體重減輕。
另一類型為肺、胰、腸類癌等。病程較長,病情較輕,且類癌體積常較小。因而臨床上可表現為較典型的Cushing綜合徵,需和垂體性Cushing病相鑒別。有明顯的低血鉀性鹼中毒。類固醇性糖尿病常見,色素沉著較垂體性Cushing病多見。

異位ACTH綜合徵檢查

ACTH分泌瘤的高發區是胸部,拍攝胸片已成為常規檢查項目。大多數胸腺瘤可以通過胸片檢出。支氣管類癌、甲狀腺髓樣癌,縱隔的某些腫瘤很小,胸片常常陰性,就應作胸部CT或MRI,甚至進行胸腔鏡和縱隔鏡檢查。腹部超聲,CT對於腹腔、盆腔腫瘤的發現也是必要的,胰腺、腎上腺、肝、腹膜後應重點搜索,性腺也應列入視線。異位ACTH分泌瘤無所不在,因此不能放過任何一個部位。

異位ACTH綜合徵診斷

斷庫欣綜合徵,再尋找庫欣綜合徵的定位證據。可用大劑量地塞米松抑制試驗、靜脈取血或生長抑素顯像、PET等手段。

異位ACTH綜合徵鑒別診斷

庫欣綜合徵相鑒別,異位促腎上腺皮質激素(ACTH)綜合徵患者血漿ACTH水平較垂體腫瘤高,同時由於其垂體ACTH分泌受到抑制,由垂體外腫瘤產生的ACTH一般不被大劑量地塞米松抑制,甲吡酮抑制皮質醇合成時,垂體ACTH腺瘤ACTH分泌增加,而分泌ACTH的異位腫瘤不出現此種反應,促腎上腺皮質激素釋放激素(CRH)可刺激大多數垂體腺瘤患者的ACTH釋放,但在異位ACTH綜合徵患者則無此作用,異位分泌ACTH腫瘤檢測常依賴於胸腹部CT及MRI,依賴垂體ACTH的庫欣病患者,垂體附近ACTH濃度較被稀釋的周圍靜脈中ACTH高,故亦可用兩者比值(IPS/P)對兩種疾病鑒別。

異位ACTH綜合徵治療

ACTH綜合徵的異位腫瘤如能早期發現並行根治性切除,一般預後較好。但臨床上有很大一部分患者不能及時找到異位腫瘤,此時的高皮質醇血症會嚴重威脅患者生命,因此可考慮行雙側腎上腺次全切除,術後輔以皮質激素替代治療。也可考慮使用口服藥物阻斷腎上腺皮質激素合成。