黏脂貯積症Ⅳ型

黏脂貯積症Ⅳ型概述

Kohn(1975)研究了5例猶太病人,發現一種黏脂病的變異型。同年,Merin將這種變異型,確定為黏脂貯積症Ⅳ型,其特征為角膜渾濁,智力低下,精神異常,但無骨骼改變及面容粗笨。

黏脂貯積症Ⅳ型病因

常染色體隱性遺傳

黏脂貯積症Ⅳ型臨床表現

在出生後6~12個月內發育正常,以後則出現較輕的運動遲鈍。本型病人最早的體徵為角膜渾濁,角膜上皮層和基質均可受累。可出現四肢肌張力低下、腱反射亢進及踝陣攣,無面容粗笨,無肝脾腫大或有輕度腫大,同其他幾型黏脂貯積症一樣,也無黏多糖尿。

黏脂貯積症Ⅳ型檢查

1.實驗室檢查
培養皮膚的成纖維細胞內充以富有脂質的包涵體,其大小為1~3cm,包涵體所含的內容物為多形性。電子顯微鏡檢查可見有電子半透明空泡,有些空泡含有較緻密的無定形物質,有些空泡是由膜性成層結構組成。組織化學染色證明空泡內含有中性糖蛋白、脂質及少量酸性黏多糖。
2.其他輔助檢查
X線檢查無任何骨骼改變。

黏脂貯積症Ⅳ型診斷

根據臨床特征,角膜活檢示有特殊包涵體,培養的成纖維細胞內充有脂質包涵體,以及電子顯微鏡檢查所見和組織化學染色結果即可診斷黏脂貯積症Ⅳ型。

黏脂貯積症Ⅳ型鑒別診斷

此型黏脂貯積症無骨骼異常,可與其他幾型黏脂貯積症進行鑒別。

黏脂貯積症Ⅳ型治療

無特效療法。積極進行抗感染和併發症治療。