小兒痣樣基底細胞癌綜合徵

小兒痣樣基底細胞癌綜合徵概述

小兒痣樣基底細胞癌綜合徵(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)為常染色體顯性遺傳性疾病,累及多種器官。臨床包括有皮膚、牙,骨骼、眼、神經,生殖等器官系統,其中以基底細胞癌頜骨囊腫,手掌或足底凹坑和骨骼異常最多見。

小兒痣樣基底細胞癌綜合徵病因

本病是常染色體顯性遺傳病,外顯率可高達95%,與人PTCH基因突變有關。

小兒痣樣基底細胞癌綜合徵臨床表現

1.皮膚改變
在兒童期或青春期,在暴露或非暴露區,皮膚出現多發性基底細胞癌或皮膚多發性良性囊腫和腫瘤,如上皮囊腫,脂肪瘤,纖維瘤等。
2.足跖和手掌凹坑
足跖和手掌皮膚出現角化不良性小窩,常見於兒童和青春期,因皮膚角質缺損,毛細血管擴張,故呈紅色,加壓變白,有學者認為這種凹坑是表皮內基底細胞癌。
3.多發性頜骨囊腫
以下頜骨多見,這是X線檢查最突出的臨床表現。
4.骨骼系統異常
包括肋骨分叉,掌和拇指骨末節縮短,脊柱後凸,側凸或骨性結合等。
5.其他
可有先天性腦積水,硬腦膜鈣化,隱睾,先天性失明,脈絡膜裂和視神經缺陷等。

小兒痣樣基底細胞癌綜合徵檢查

1.常規檢查
血、尿、便常規檢查一般無異常發現,皮膚病變活檢可見基底細胞癌,囊腫,脂肪瘤,纖維瘤等改變。
2.影像學檢查
X線檢查最突出的臨床表現為多發性頜骨囊腫,可發現肋骨分叉,脊柱後凸,側凸或骨性結合,硬腦膜鈣化等,CT檢查可見腦積水,B超可發現隱睾等。

小兒痣樣基底細胞癌綜合徵診斷

根據病因、臨床表現和常規及影像學檢查確診。

小兒痣樣基底細胞癌綜合徵治療

1.治療原則
由於本病寬泛的臨床譜系,治療和處理方案未標準化,而存有爭議。總體原則上,由於患者對電離子放射高度敏感,放射治療最好避免。避光、合理使用遮光劑、定期皮膚科隨訪是基本原則,對軀幹表淺損害,及早予以激光、電灼治療或手術切除。數目眾多時光動力治療也是一種選擇。
2.對症治療
給予患兒頜骨囊腫病變徹底的刮治術,並對囊腔骨壁進行石碳酸燒灼。若為多發性範圍較大的囊腫,一次手術創傷性大,不易恢復,故手術可以分為多次進行。首先,對骨質破壞較小、影響患兒面型的病變部位實施囊腫刮治術,術中可見囊腔內大量角化物質。其次,對於上頜骨囊腫已經累及上頜竇的患兒,術中一併行上頜竇根治術