軟骨外胚層發育不全

軟骨外胚層發育不全概述

軟骨外胚層發育不全於1940年首先由Ellis和Van Creveld報道,故常稱為Ellis-Van Creveld綜合徵,多在親屬通婚的家庭中有較高的發病率,屬常染色體隱性遺傳,中胚層和外胚層組織均受累常伴隨先天性心臟病

軟骨外胚層發育不全病因

尚不十分清楚,目前認為與胚胎期的外胚葉形成異常有關。可能是由於外胚葉營養攝取障礙所致。

軟骨外胚層發育不全臨床表現

患者出生時即出現侏儒外觀,其特征是軟骨發育不良多指、外胚層組織發育不良,影響頭髮牙齒、指的生長以及出現先天性心臟病。
1.軟骨發育不良
表現為上下肢長骨縮短,遠側節段比近側節段嚴重,故膝與肘以下的長骨更短對軀幹的影響不大,故形成侏儒。脛骨近側端擴張變尖,骨骺發育差,並偏內側滑移在脛骨近側乾骺端內側有骨突出,腓骨短與軟骨發育不全不同,小腿呈現膝外翻,髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位,指骨很短,這是由於指骨無骨化中心腕骨和尺橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形,短而厚;肋骨短,故胸廓可長而窄頭顱正常。多指是典型特征,多見於尺側,橈側多指較少見。
2.外胚層組織發育不良
表現為指甲發育不良,指甲小,呈匙形背側呈凹形。牙齒萌出遲,不規則,呈尖形,咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。並有禿髮等。
3.中胚層缺陷
表現為先天性心臟病,常見房間隔缺損室間隔缺損二尖瓣狹窄,心臟可能為3室或2室。患者智力正常,有時可伴存其他畸形,如睾丸未降、齶裂等併發症:併發先天性心臟病及橈骨頭脫位。脛骨近側乾骺端內含有骨疣。

軟骨外胚層發育不全檢查

脊柱四肢可行X線檢查,可見膝、肘部以下長骨短縮明顯。

軟骨外胚層發育不全診斷

本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑒別並不困難。

軟骨外胚層發育不全鑒別診斷

本病應與引起身材矮小的侏儒疾病如維生素D缺乏病、獃小病、軟骨發育不全等鑒別。

軟骨外胚層發育不全治療

本病無特殊治療,多指(趾)可在2歲內予以切除,膝外翻可用支具矯形若併發髕骨脫位,應做矯形手術。

軟骨外胚層發育不全預後

預後不良,有1/3的病例在生後2周內死亡,存活者呈侏儒外觀,常常死於心力衰竭