肌陣攣性癲癇

肌陣攣性癲癇概述

肌陣攣性癲癇(myoclonus epilepsy,ME)即以肌陣攣發作為主要表現的癲癇,包括一大組與遺傳代謝異常相關的疾病。由於ME表現為全身或部分肌群的短暫收縮,並無意識障礙,因此不易引起患者及家人的重視。肌陣攣性癲癇多與其他類型的癲癇發作形式合併出現,尤其是在合併全身強直一陣攣發作時,易造成誤診及漏診。肌陣攣是指單個或不同部位(體軸、近端或遠端)多個肌肉突然的、不自主的、短暫性收縮,可以遍及全身或局限於面部及軀幹一個或數個肢体,甚至個別肌肉或肌群,可反覆出現,多無意識障礙。腦電圖可見多棘、尖-慢綜合波。

肌陣攣性癲癇病因及常見疾病

1.少年肌陣攣
2.肌陣攣-傾跌發作性癲癇
3.肌陣攣失神發作癲癇
4.家族性進行性肌陣攣:包括Lafora病、青少年型大腦視網膜變性、唾液酸病、線粒體腦肌病、臘樣脂褐質沉積症、神經氨酸沉積症、齒狀核-紅核-蒼白球-路易體萎縮、GM2神經節苷脂累積病。
5.良性家族性多發性肌陣攣
 

肌陣攣性癲癇鑒別診斷

應與嬰兒痙攣症、失神小發作、精神運動性癲癇等鑒別。

肌陣攣性癲癇檢查

體格檢查,包括肌肉強直、肌肉萎縮及腱反射檢查。腦電圖檢查可評估肌陣攣和相關的腦部活動。

肌陣攣性癲癇治療原則

儘快明確肌陣攣癲癇的診斷,縮短病程,正確選用抗癲癇藥物。若發現肌陣攣,應檢查是否有癲癇發作,觀察患者生命體徵,排除心律失常呼吸道阻塞。近旁要有複蘇設備。如果患者有癲癇發作,幫助患者緩慢躺下,在其頭部墊一枕頭或捲起的毛巾,以避免腦部震蕩。鬆開所有緊身的衣物,尤其是頸部周圍,同時使患者頭部偏向一側(若可能,需輕緩),避免呼吸道阻塞或分泌物誤吸。治療上首選丙戊酸鈉,儘量避免用卡馬西平苯妥英鈉。若效果欠佳可選用氯硝西泮拉莫三嗪等藥物。