鞍上生殖細胞瘤

鞍上生殖細胞瘤概述

細胞腫瘤是指原發於顱內、起源於胚胎生殖細胞的有特殊的病理性質、臨床表現和治療方法的腫瘤,在顱內腫瘤發病率較低,好發於兒童及青少年。腫瘤絕大多數分佈在松果體區和鞍上,對後者稱鞍上生殖細胞瘤,多見於10歲左右的女孩。

鞍上生殖細胞瘤病因

瘤的病因不明確,有家族史的也十分罕見。

鞍上生殖細胞瘤臨床表現

“三聯徵”:即尿崩症、視力減退和垂體功能低下。
1.尿崩症
此部位腫瘤起源於神經垂體,早期浸潤和破壞垂體後葉引起尿崩症,90%以上的病例以尿崩症作為首發癥狀。
2.視力視野障礙
腫瘤浸潤和壓迫視神經及視交叉可引起視力視野障礙。有視力視野障礙者可占1/2~3/4,主要表現為視力減退,視野多為雙顳側偏盲
3.垂體前葉功能減退
腫瘤浸潤和壓迫垂體前葉,造成其內分泌功能減退,兒童表現為發育停滯(矮小及性徵不發育),成人可性欲減退陽痿閉經等。
4.其他
腫瘤生長較大可梗阻室間孔,造成顱壓增高,雙側腦室擴大,表現為頭痛嘔吐

鞍上生殖細胞瘤檢查


平掃為等密度或稍高密度影,可為均勻一致的占位性病變,也可為不均勻甚至呈多囊性腫物,極少有鈣化。增強CT通常表現為中度到明顯的均勻一致的強化。
2.MRI檢查
鞍上生殖細胞瘤多自鞍內發展到鞍上,平掃可呈稍高信號,註藥可明顯強化。有的患者可出現明顯多飲多尿,MRI上僅見垂體柄增粗或有米粒大的小腫物,經放療後垂體柄恢復正常。20%~58%的生殖細胞瘤有小囊變,這些囊變區由蛋白含量高的液體積聚或壞死液化的液體構成,通常較小,有時瘤內還有小出血竈,T1像為高信號。
3.腫瘤標誌物測定
某些標誌物在血清和腦脊液中增高對生殖細胞瘤的診斷有特殊的價值。如腫瘤標誌物陰性,不能排除生殖細胞瘤,但如陽性對顱內生殖細胞瘤診斷有很大參考價值。腫瘤標誌物在生殖細胞瘤中可檢測到很多種,臨床上測定較多的為甲胎蛋白(AFP)、β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、癌胚抗原(CEA)、胎盤鹼性磷酸酶(PLAP)等,這些標誌物陽性說明存在生殖細胞瘤的可能性。

鞍上生殖細胞瘤診斷

本病臨床特點和影像學表現後做出診斷並不困難,有以下情況幾乎可以定性:兒童或青少年期首發癥狀為長期多飲多尿,數月或數年後出現視力減退,CT可見鞍上有低或等密度實體腫物,沒有鈣化;MRI在T1像可見鞍上等信號或低信號,T2像為均勻一致的高信號;病人有消瘦和發育遲滯,應初步考慮為鞍上生殖細胞瘤。
2.腦脊液和血液的腫瘤標誌物檢查是診斷生殖細胞瘤的重要依據,甲胎蛋白(AFP)、β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、癌胚抗原(CEA)、胎盤鹼性磷酸酶(PLAP)等的檢測對鑒別診斷生殖細胞腫瘤有重要意義,在療效評價、預後判斷及複發監測方面有一定價值。
3.對高度懷疑生殖細胞瘤的患兒,可採取診斷性放療(或稱為試驗性放療),這種方法是由於生殖細胞瘤對放射線有極高度的敏感性,有時極小的劑量可取得很明顯效果,腫瘤即消失,據此可確診為生殖細胞瘤。

鞍上生殖細胞瘤鑒別診斷

管瘤
多發生於兒童,可位於鞍內、鞍上及鞍旁,多數可突入第三腦室而梗阻室間孔。CT為囊性、實性和二者混雜,常有大囊,形態不規則,有的垂直向上生長,可超過室間孔;有時橫向發展,向前達額底,向外後可達腦橋小腦角,向側可深入顳葉,向後可充滿腳間池,使腦乾向後移位。CT以鈣化為特點(鈣化率大於90%),為周邊蛋殼樣,也可在瘤內呈斑塊狀散在鈣化。MRI在T1像顯示為高低不同信號,儘管囊性成分和實性成分在T2像皆為高信號,但囊性區的膽固醇成分比實性成分信號還高。顱咽管瘤為先天性,多有兒童垂體功能低下,發育矮小和性徵不發育。有時也呈向心性肥胖,生殖器呈幼稚型。癥狀中不像鞍上生殖細胞瘤以尿崩為首發癥狀,顱咽管瘤首發癥狀為視力視野改變和顱壓增高症,尿崩症發生率低且常在腫瘤的晚期才出現。
2.丘腦和視交叉膠質瘤
是鞍區第二位常見的腫瘤,多數為毛細胞型星形細胞瘤。可發源於丘腦下部,也可發源於視交叉,腫瘤巨大時很難判斷具體的原發部位。發病年齡較生殖細胞腫瘤小,在嬰幼兒中常有明顯消瘦,腫瘤體積常巨大,下丘腦星形細胞瘤多為實性,CT為等密度或稍低密度,註藥明顯增強,MR在T1像為等信號或稍低信號,T2像為高信號,質地均勻或不均勻,註藥後可輕度強化到明顯強化,影像學如不易鑒別時則主要憑臨床癥狀:即生殖細胞瘤在鞍上多以尿崩症起病,星形細胞鮮有尿崩症。
3.垂體腺瘤
兒童少見,多為較大腺瘤。在冠狀掃描可呈葫蘆狀,蝶鞍明顯擴大,可有瘤內出血,可在CT及MRI上顯示密度和信號不均勻,有內分泌功能低下,常可見有向心性肥胖。

鞍上生殖細胞瘤治療

胞瘤主要治療手段為放療、化療和手術或聯合治療。
1.普通放療
凡經臨床確診為生殖細胞瘤有顱內種植或播散者,診斷性放療有效或活檢證實的生殖細胞瘤患者,採用放射治療是極其重要的。傳統的治療模式為單獨放療可使生殖細胞瘤患者中部分得到治愈。
2.立體定向放射治療
用伽瑪刀治療顱內生殖細胞瘤(體積小於2.65cm者)療效肯定,對周圍組織的損傷也較輕。
3.化學治療
化療的應用是為了增加對生殖細胞瘤的療效,防止大劑量放療造成對兒童和少年生長髮育和學習的障礙。常用的化療藥物有卡鉑順鉑、長春花鹼、博來霉素以及VP-16等。
4.手術切除
手術治療不是生殖細胞瘤的常規選擇,對於在手術中腫瘤冰凍病理報告為生殖細胞瘤,則應停止切除腫瘤,術後放療或化療。