肥厚型心肌病

肥厚型心肌病概述

肥厚型心肌病(HCM)是一種原因不明的心肌疾病,特征為心室壁呈不對稱性肥厚,常侵及室間隔,心室內腔變小,左心室血液充盈受阻,左心室舒張期順應性下降。根據左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病,可能與遺傳等有關。肥厚型心肌病猝死風險,是運動性猝死的原因之一。

肥厚型心肌病病因

肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病,60%~70%為家族性,30%~40%為散髮性,家族性病例和散髮病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實,至少14個基因突變與肥厚型心肌病的發病有關,其中有10種是編碼肌小節結構蛋白的基因,絕大部分突變位於這些基因。

肥厚型心肌病臨床表現

1.以青壯年多見、常有家族史。
2.可以無癥狀,也可以有心悸勞力性呼吸困難、心前區悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死,晚期出現左心衰的表現。
3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現粗糙的收縮中晚期噴射性雜音,可伴震顫,應用洋地黃製劑、硝酸甘油、靜點異丙腎上腺素及Valsalva動作後雜音增強,反之應用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時雜音減弱。有些病人聞及S3及S4心音及心尖區相對性二尖瓣關閉不全收縮期雜音

肥厚型心肌病檢查

1.超聲心動圖
對HCM診斷有重要意義:①室間隔肥厚與左室游離壁厚度之比>1.5cm;②二尖瓣前葉收縮期向前移動及主動脈收縮中期關閉現象;③心室腔小;④左室流出道狹窄<2.0cm;⑤左室流出道血流速度加快;⑥休息時收縮期左室心尖部心腔與流出道壓力階差>30mmHg,則認為存在左室流出道梗阻。對稱性左室肥厚時室間隔與左室游離壁一致。
2.心電圖
左心室或雙室肥厚及ST-T改變,深而倒置的T波、有時有異常Q波。房室傳導阻滯束支傳導阻滯。還可以發現其他心律失常房顫、早博等。
3.X線檢查
X線檢查沒有明顯的特點,可能見到左房、左心室增大,也可能在正常範圍。晚期可見右室增大和肺淤血表現。
4.心臟磁共振(MRI)
其敏感性高於超聲心動圖,但費用較高,對於診斷特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。還可以發現心肌纖維化組織。
5.心內膜下心肌活檢
免疫性熒光可發現肥厚心肌內兒茶酚胺含量增高,組織學可見心肌排列紊亂和肥大的心肌細胞

肥厚型心肌病診斷

超聲心動圖提示左心室壁或(和)室間隔厚度≥15mm,排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血壓病、風濕性心臟病二尖瓣病、先天性心臟病(房間隔、室間隔缺損)及代謝性疾病伴發心肌肥厚。

肥厚型心肌病鑒別診斷

1.主動脈瓣狹窄
本病收縮期雜音位置高,向頸部傳導,改變心肌收縮力及周圍阻力的措施對雜音影響不大,主動脈瓣第二音減弱。超聲心動圖有助於發現主動脈瓣病變。
2.高血壓性心肌肥厚
目前認為高血壓患者心肌肥厚>2.5cm時,才可以診斷高血壓合併肥厚型心肌病;否則,應考慮高血壓引起的心肌肥厚。但是,具體到患者應根據高血壓的時間和程度而定。
3.冠心病
本病發病年齡多在中年以上,一般無胸骨左緣雜音,超聲有助於診斷。

肥厚型心肌病治療

1.對無癥狀、室間隔肥厚不明顯及心電圖正常者暫行觀察。
2.避免劇烈運動
特別是競技性運動及情緒緊張。
3.藥物治療
避免應用洋地黃製劑、硝酸甘油、異丙腎上腺素等藥物。
(1)β受體阻滯劑   心得安、氨酰心安、美托洛爾比索洛爾
(2)鈣離子拮抗劑  異搏定、硫氮卓酮。
(3)抗心衰治療(終末期)   可用利尿劑及擴血管藥。
(4)抗心律失常  乙胺碘呋酮、雙異丙比胺,有抗心律失常及負性肌力作用。
4.室間隔肌切除術
對藥物治療無效,左室流出道嚴重梗阻者適用。
5.雙腔起搏
預後尚難確定。
6.經皮腔間隔心肌化學消融術(PE-MA)
是將無水乙醇經導管註入供應室間隔心肌組織的間隔支血管,造成人為的間隔心肌梗死,以緩解左室流出道梗阻,是近年治療HCM的一種新方法。
7.預防猝死
對於高危患者,除避免劇烈運動和藥物治療外,還應安裝植入式心臟復律除顫器。

肥厚型心肌病預後

病程相差較大,大多數患者的壽命與正常人無區別。如親屬中有猝死患者、本人有暈厥史、有室性心動過速、心室壁嚴重肥厚(3.0cm以上)等,則可能發生猝死。