血色病性骨關節病

血色病性骨關節病概述

骨關節病是由於鐵代謝異常引起體內鐵含量過高,沉積於各內臟和器官而產生各種癥狀的一種疾病。臨床上分為自發性和繼發性兩種類型。

血色病性骨關節病病因

或繼發性的原因,引起鐵代謝異常使體內鐵含量過高所致,主要是在滑膜細胞內有大量含鐵血黃素沉積,有些關節軟骨發生鈣化,關節液內有焦磷酸鈣結晶。

血色病性骨關節病發病機制

色病鐵質積蓄於體內的機制尚不清楚。一般有以下三種學說:
1.肝內缺乏黃嘌呤氧化酶。
2.組織蛋白質變異,對鐵具有異常的親和性。
3.腸道的蛋白質分泌促進或阻止鐵的吸收。
血色病在中國少見,僅有個案報道。在歐美等國家,常有因飲酒過多而引起肝硬化合併鐵過度沉積者,其發生率甚高。

血色病性骨關節病臨床表現

生於中老年人,尤其是50歲以上的人群。男性多於女性,因為女性可在月經內定期排出鐵質,但在絕經期以後可出現此病。本病的主要表現為進程緩慢的多關節病變,如疼痛、腫脹、活動範圍受限等;常開始於掌指關節和近側指間關節,也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關節,也有個別患者累及脊椎。本病可有急性疼痛發作,發作時關節活動功能障礙,多發生於髖關節,為期2~3周,甚至更長,以後逐漸形成持續性疼痛,逐漸加重。其他關節如踝、膝、手部關節相繼發生急性疼痛,逐漸轉變為持續性疼痛和晨間關節僵硬
檢查時可發現關節腫脹,特別是掌指關節有明顯骨性腫大,運動受限,並有疼痛。腕掌、指間和跖趾關節有類似變化,但較輕。其他多處關節的活動範圍也受限。膝關節活動時可有“咿軋”聲,沒有滑膜增厚或積液現象,也無肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失,活動受限,並有疼痛。

血色病性骨關節病檢查

室檢查
血紅蛋白含量和白細胞、血小板計數,以及血細胞沉降率等均正常。類風濕因子陰性。在周圍血內可見有含鐵顆粒的巨噬細胞。肝功能正常,部分患者表現有輕度溴磺肽鈉排泄量下降。血清鈣、磷含量正常。尿糖葡萄糖耐量試驗可出現異常。血清鐵含量增高,血清轉鐵蛋白飽和度增高(正常為30%),有時可高達70%,甚至100%。
2.其他輔助檢查
常規X線平片檢查時,可以發現掌指關節和近側指間關節的關節下有囊腫形成、骨侵襲、關節間隙狹窄和骨贅形成。在腕骨和下尺橈關節亦有囊腫形成和侵襲。關節下囊腫最早出現,通常位於關節近側,關節間隙狹窄不均勻,在關節受侵襲處最為明顯。骨贅形成一般是關節嚴重受累的表現。
部分患者的遠端尺橈關節和尺骨遠端也可能有改變。在膝、髖等較大關節的X線表現主要是軟骨混濁,此乃由於軟骨鈣化或鐵質沉積之故。

血色病性骨關節病診斷

診斷,除根據發病年齡、癥狀體徵,特別是肝大糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外,血清鐵增高特別是轉鐵蛋白飽和度明顯增高,以及在周圍血內找到含鐵顆粒的巨噬細胞時即可確診。對可疑患者或臨床表現不明顯時,肝活組織檢查可明確診斷。

血色病性骨關節病鑒別診斷

易與類風濕關節炎相混淆。由於關節液內有焦磷酸鹽結晶,亦應與軟骨鈣質沉著即假性痛風鑒別;由於血色病性骨關節病有特殊病變分佈和影像學上的表現,不難作出鑒別。

血色病性骨關節病治療

療主要是採取放血療法,以逐漸減少血內的鐵含量,但放血不能用以預防骨關節病的發生。用腸溶性阿司匹林或其他水楊酸製劑可減輕關節癥狀。對癥狀嚴重的髖關節可做截骨術,效果較好,但應慎重對待。