胰腺囊性纖維性變

胰腺囊性纖維性變概述

胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性疾病。國外統計本病的發生率每1000~5000人中可見1例。本病具有明顯的種族性和地區性。

胰腺囊性纖維性變病因

病因尚不十分明確,通常認為系基因缺陷性,即常染色體隱性遺傳性疾病,由單基因或多基因異常突變所致。常染色體隱性遺傳只有致病基因在純合狀態下(rr)才發病,在雜合狀態(Rr)由於有正常的顯性基因R存在,所以致病基因r的作用不能表現出來。但這樣的個體雖不發病,卻能把致病基因r傳給後代,成為攜帶者。具有遺傳因素的後代,胰腺囊性纖維性變的發生概率高達25%,男女總概率相等。

胰腺囊性纖維性變臨床表現

開始出現癥狀都在一歲之內,有些病例在新生兒期就有大量糞便,胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質,與腸壁緊密黏著,引起胎糞性腸梗阻腹膜炎。有些則數月後才出現顯著的脂肪瀉。患兒的食欲良好,體重仍不增加,生長緩慢。糞便的量多,不成形,臭味特重,每天3~6次。有些患兒可發生肝硬化,並繼發低蛋白血症、水腫貧血眼乾燥症及維生素K缺乏症。患兒經常有呼吸道感染,反覆發作,嚴重者發生氣胸咯血,晚期常見呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。患兒的汗液、淚液及唾液內的鈉和氯化物含量增多。出汗時水及電解質大量丟失,易致虛脫

胰腺囊性纖維性變檢查

1.影像學檢查
(1)腹部X線平片顯示,梗阻上端小腸擴張充氣或有液平,胎糞中有散在的小氣泡(肥皂泡徵),即為典型的胎糞性腸梗阻徵象,為胰腺囊性纖維性變患者的重要依據之一。伴有胎糞性腹膜炎患者,平片上尚可見細條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻患者吞服造影劑後,造影劑呈節段或團塊狀分佈,腸管粗細不均,小腸黏膜粗亂。
(2)胸部X線平片可見局限性或較廣泛的肺大皰肺氣腫肺不張支氣管炎支氣管肺炎肺膿腫支氣管擴張肺纖維化改變。
(3)B超和CT成像顯示胰腺縮小,錶面不均,廣泛纖維化,胰腺導管囊狀擴張。所見肝臟縮小、硬化,肝內膽管擴張伴結石。膽囊縮小,脾臟增大。
2.內鏡檢查
(1)腹腔鏡檢查將可窺見胰腺變硬纖維化、錶面不規則結節狀,脂肪變性引起的肝臟腫大,局竈性或瀰漫性膽汁性肝硬化
(2)纖維十二指腸鏡或可見食管靜脈曲張、十二指腸液黏稠,ERCP造影顯示胰腺管節段性囊狀擴大。
(3)直腸鏡可見隱窩寬大、擴張,滯留較多的稠厚黏液。
3.病理學檢查
在B超或CT導引下作胰腺、肝穿刺活檢,較為安全。顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質所堵塞,周圍纖維組織增生及炎症細胞浸潤;肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結石形成。

胰腺囊性纖維性變診斷

臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時存在的病例,應考慮此病的可能:
1.90%的病例有脂肪瀉及營養不良。十二指腸液中各種酶缺乏,胰蛋白酶缺乏。
2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎且反覆發作。
3.汗液內氯化物及鈉明顯增高。
4.有家族史。
5.有肝硬化、門脈高壓症。
肝穿活檢為膽汁性肝硬化及膽結石形成。

胰腺囊性纖維性變治療

1.內科處理
(1)改善胰腺功能  適當服用胰酶有助於食物吸收,癥狀嚴重者應適當增加胰酶製劑的劑量。註意調整嬰幼兒飲食,給予低脂肪、中等量糖類、高蛋白、高熱量的飲食,如服用中鏈三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多種維生素(脂溶性維生素A、維生素D應給雙倍劑量)、微量元素製劑、鹽類。病情嚴重者可給要素飲食或腸道外營養。
(2)防治肺部感染  鼓勵咳痰、體位引流,蒸汽吸入和超聲霧化(加適量胰蛋白酶)吸入有助於黏稠痰液排出。若有大量黏液堵塞支氣管,需行氣管吸痰或支氣管鏡灌洗。一旦出現咳嗽、氣促、體溫上升,顯示呼吸道感染,可根據口腔拭子和痰培養及其藥敏試驗選擇用藥,一般需連續給藥10天左右。銅綠假單胞菌感染常是其致死性原因,應及時採用環丙沙星、羧苄西林,頭孢哌酮等廣譜抗生素
(3)不完全性胎糞性腸梗阻  可採用加有胰酶的等滲鹽水、平衡液灌腸,口服山梨醇、甘露醇等輕瀉劑。少年患者可應用10%N-乙酰半胱氨酸口服;或10%N-乙酰半胱氨酸加胰酶製劑灌腸。
(4)其他  1%~2%兒童患者合併糖尿病,成年人可上升至13%,需用胰島素治療。有膽汁性肝硬化的患者,應保肝利膽。
2.外科手術
(1)腸梗阻  完全性胎糞性腸梗阻,合併腸扭轉、腸壞死腸穿孔者均需要手術治療。對胎糞性腸梗阻,可採取切開取糞塊腸造口、腸切除方法解除梗阻。
(2)門靜脈高壓症  發生食管胃底靜脈曲張出血的兒童,應及時施行門-體靜脈分流術。脾大脾功能亢進患者有手術指徵。