漢德-許勒爾-克思斯琴病

漢德-許勒爾-克思斯琴病概述

漢德-許勒爾-克思斯琴病(Hand-Schüller-Christian disease)又稱亞急性或慢性分化型組織細胞增多病,過去也叫做韓-薛-柯病,它與勒-雪病(Letterer-Siwe disease)和骨嗜酸性肉芽腫(eosinophilic granuloma of bone)均為組織細胞增多症(Langerhans cell histiocytosis)的不同表現,因為它們具有共同的組織病理學特點,只不過發病年齡不同,臨床表現有差異,有急性和亞急性之分,預後也不同。

漢德-許勒爾-克思斯琴病病因

病因不明,可能與免疫功能紊亂有關。

漢德-許勒爾-克思斯琴病臨床表現

該病多發性在3歲以上的兒童,成人少見發生。患者面部、眼瞼、軀幹、會陰和腋下皮膚發生潰瘍或黃色瘤,口腔黏膜潰瘍。肺門和肺間質因組織細胞和炎性細胞浸潤而發生纖維化,可引起右心衰竭。垂體或下丘腦受累而發生尿崩症。顱骨、顱底骨蝶鞍、上下頜骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累,特別是局限性、大小不等、邊界不規則、邊緣清楚,無硬化現象的缺損區,形似地圖,故稱地圖樣骨缺損。眼眶外壁和眶頂骨受破壞眼眶軟組織可能受累產生眼球突出,但眼球突出的真正原因不明。典型病例出現顱骨地圖樣缺損、突眼和尿崩症三聯徵,但這三聯癥狀同時出現較少見;非典型病例三大特征不會同時出現,或僅有其中一或二個癥狀,尿崩症是病變後期的併發症。

漢德-許勒爾-克思斯琴病檢查

查體可見皮膚孤立、散在的黃色斑丘疹。骨髓、皮疹部位和淋巴結活檢可見有大量泡沫細胞。X線示顱骨呈蟲蝕或地圖樣缺損,其他扁骨有溶骨性骨質破壞。

漢德-許勒爾-克思斯琴病診斷

患者出現典型的三聯徵即尿崩症、突眼和地圖樣骨缺損,診斷並不困難。在非典型病變應作實驗室檢查,並結合影像學檢查結果以確定診斷。

漢德-許勒爾-克思斯琴病治療

可用潑尼松1mg/kg,每天口服,2個月後逐漸減量。對孤立的病竈、骨性病變和突眼可行小劑量的放射治療也可用長春新鹼環磷酰胺甲氨蝶呤等藥物進行化學治療。最好由小兒腫瘤專家配合實施治療。