小兒糖原貯積病Ⅵ型

小兒糖原貯積病Ⅵ型概述

小兒糖原貯積病Ⅵ型(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,以肝臟病變為主,較罕見。患兒多在幼兒期即呈現肝大和生長遲緩,低糖血症、高脂血症和酮體增高,程度均較輕,無心臟和骨骼肌受累癥狀;隨著年齡增長,肝大和生長滯後情況也逐漸好轉,且常在青春發育期消失。多數患兒無須治療,為防止發生低血糖,可採取多次少量方式進餐,或給予高碳水化合物膳食。

小兒糖原貯積病Ⅵ型病因

因肝磷酸化酶(糖基轉移酶類下的一個組群,即專司催化磷酸降解作用的一類酶的總稱。廣泛分佈於動物肝肌、植物、微生物中)的缺陷所致,多數為部分缺陷。

小兒糖原貯積病Ⅵ型臨床表現

新生兒期或嬰幼兒期均無發病,無明顯性別差異。臨床上與糖原貯積病Ⅰ、Ⅲ型相似,但較Ⅰ型為輕。患兒多在幼兒期即呈現肝大和生長遲緩,可有輕度血脂及轉氨酶增高。低血糖少見。由於癥狀有時輕微可致漏診,因而有人認為其屬良性肝大,無心臟和骨骼肌受累癥狀,智力正常。隨著年齡增長,肝大和生長滯後情況也逐漸好轉,且常在青春發育期消失。多數患兒無須治療。

小兒糖原貯積病Ⅵ型檢查

1.糖耐量試驗
正常人服用一定量葡萄糖後,血糖先升高,但經過一定時間後,人體即將葡萄糖合成糖原加以貯存,血糖即恢復到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖後,間隔一定時間測定血糖及尿糖,觀察給糖前後血糖濃度的變化,藉以推知胰島素分泌情況,這個測定即稱為糖耐量試驗。糖耐量試驗多用於可疑糖尿病患兒。本病患兒進行糖耐量實驗呈現典型的糖尿病特征。
2.腎上腺素試驗
皮下註射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg,註射前及註射後10,20,30,40,50,60分鐘分別測血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累積病患兒血糖無明顯上升。
3.胰高血糖素試驗
肌註胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),於註射後0,15,30,45,60,90,120分鐘分別取血測血糖。正常時15~45分鐘內血糖升高1.5~2.8mmol/L,本症在空腹或餐後無明顯血糖升高。
4.肝活檢
確診最好做肝組織活體檢查,糖原染色見糖原增多,特異性酶活性降低。
5.基因檢測
可通過外周血白細胞DNA分析進行基因檢測。
6.生化異常
包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症,但程度較輕。常規做X線,B超和心電圖檢查,可發現肝大,餘無異常。

小兒糖原貯積病Ⅵ型診斷

根據病因、臨床表現和實驗室檢查確診。

小兒糖原貯積病Ⅵ型鑒別診斷

臨床表現特點和實驗室,輔助檢查特點有助於本症與GSD-Ⅰ,GSD-Ⅲ型相鑒別,胰高血糖素試驗顯示血糖不增高,依此可發現與GSD-Ⅸ型相區別,後者糖耐量曲線正常。

小兒糖原貯積病Ⅵ型治療

可使用高蛋白飲食,少量多次。亦可以補充新缺乏的酶(磷酸化酶是催化糖原還原性末端葡萄糖殘基的d-1,4-糖苷鍵斷裂反應,生成1-磷酸葡萄糖和少了一個葡萄糖基的糖原分子,但磷酸化酶的作用僅限於1,4糖苷鍵),進行替代治療。多數患兒無須治療,為防止發生低血糖,可採取多次少量方式進餐,或給予高碳水化合物膳食。