先天性肝纖維化

先天性肝纖維化概述

先天性肝纖維化為一種罕見的遺傳性先天性畸形,以門管區結締組織增生、小膽管增生為特征,病程後期一般均會導致門脈高壓症,50%的患者可因消化道大出血死亡。

先天性肝纖維化病因

先天性肝纖維化(CHF)屬常染色體隱性遺傳性疾病,其父母任一方若為雜合子,其表型多正常,而其子女患CHF之機會均等。可一家同時有數人發病,近親結婚者的子女可增加患本病的機會。

先天性肝纖維化臨床表現

先天性肝纖維化根據不同的臨床表現,可以分為:門脈高壓型、膽管炎型、門脈高壓合併膽管炎型和無癥狀型。先天性肝纖維化以繼發性的門脈高壓症及其併發症為主要表現,也有一部分可能合併先天性肝內膽管擴張多囊腎
先天性肝纖維化癥狀出現較早,一般成年之前會出現癥狀,癥狀主要為嘔血便血、肝脾區不適或脹痛、貧血腹腔積液膽道感染發熱黃疸腹痛等。如果合併多囊腎的患者,可能會出現尿毒症。一般不併發肝性腦病以及肝功能衰竭

先天性肝纖維化檢查

1.血常規
可正常,但有脾亢者則外周全血細胞減少,各項肝功能指標一般正常,但少數人可有AKP及(或)γ-GT輕度升高。合併多囊腎者,後期可出現血肌酐及尿素氮升高。
2.食管吞鋇及胃鏡
早期可無異常發現,病情進展後一般均可見食管胃底靜脈曲張。B超及CT可見肝脾大、門靜脈擴張、脾靜脈擴張、胃冠狀靜脈擴張及門脈高壓。合併多囊腎者,可發現雙腎多發性囊性病變。肝臟穿刺活檢一般可發現典型的先天性肝纖維化病變。但少數情況下,若穿刺部位恰好為正常的門管區時,則可誤診為正常肝組織。

先天性肝纖維化診斷

當病人有門脈高壓症時,檢查各項肝功能指標尚正常應該考慮本病,結合家族史和檢查多囊腎的存在均可做出初步診斷。本病的確診需肝活體組織檢查。

先天性肝纖維化治療

1.大多數無伴發病的CHF只需處理其併發症,如消化道出血,出血不多者可給予止血劑、輸血、三腔二囊管壓迫止血,給食管胃底曲張靜脈註射硬化劑或圈套結扎等。出血凶猛、量大者,經上述處理無效時,可予急症門奇斷流,反覆發作上消化道出血,威脅患者生存,或應用上述方法無效時,可考慮行門體分流術。  
2.單純脾切除術曾被用於CHF表現為脾亢的患者,但因不能有效防止上消化道出血,且影響將來可能要進行的門體分流術的操作,故已不用。 
3.CHF伴發無癥狀的靜止型Caroli病時,一般不主張行膽道探查術,因可導致膽道感染。
4.伴發終末期先天性腎臟病的患者,考慮行腎移植術。

先天性肝纖維化預後

本病為遺傳性疾病,現無根治方法。對已出現肝脾大、反覆嘔血、便血等門靜脈高壓癥狀的病兒應及時行分流術或脾切除、食管賁門胃底斷流術,手術成功則預後良好。近來肝移植也被用於治療此病。如果病兒合併肝內膽汁淤積、膽管炎及敗血症,或合併腎盂腎炎、腎性高血壓、腎功能衰竭等腎臟病變將影響預後。