腎母細胞瘤

腎母細胞瘤概述

腎母細胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤。1814年Rance首先報告此病,1899年Wilms對此病做了詳細病理描述,因此,又被命名為Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系統及男性生殖器官腫瘤病理學和遺傳學》腎腫瘤分類中認為該病起源於腎胚基細胞

腎母細胞瘤流行病學和病因

腎母細胞瘤好發於兒童,是兒童第二位常見的腹部惡性腫瘤。98%的病例發生於10歲以下,最多見於3歲以下的兒童,3歲以後發病率顯著降低,5歲以後少見,成人中罕見,約有3%發生在成人,被稱為成人腎母細胞瘤。成人腎母細胞瘤中20%發生在15~20歲,80%發生在30~70歲。男女發病率無明顯差異,多數為一側發病,3%~10%為雙側,患者雙側同時或相繼發生。
腎母細胞瘤的確切病因尚不清楚,可能與11號染色體上的(位於11p13的)WT-1基因的丟失或突變有關,也可能是由於間葉的胚基細胞向後腎組織分化障礙,並且持續增殖造成的。該病也有一定的家族性發生傾向,因此,有人認為該病也具有遺傳性。

腎母細胞瘤臨床表現

腎母細胞瘤患兒絕大多數是無意中被髮現腹部包塊,如在給孩子洗澡、換衣或觸摸患兒腹部時觸到腫塊。通常腫塊錶面光滑平整、質地硬、無壓痛,腫塊通常比較固定。有的患兒腹部膨隆或兩側不對稱。少數患兒有腹痛或噁心、嘔吐、食欲減退的消化系統疾病癥狀。也有少數患兒表現為血尿發熱高血壓。晚期患兒可出現面色蒼白、消瘦精神萎靡,甚至出現轉移癥狀,如咯血頭痛等。有12%~15%的患兒會伴有先天性畸形,如先天性虹膜脈絡膜缺損、重覆腎、馬蹄腎多囊腎異位腎、內臟肥大、臍膨出、巨舌、偏身肥大。成人腎母細胞瘤的臨床表現與腎癌患者的臨床表現相似,表現為無癥狀、血尿、腰腹痛、腹部包塊等。

腎母細胞瘤檢查

1.實驗室檢查
(1)血小板增高,紅細胞數減少。90%~100%的患兒血清甲胎蛋白(AFP)明顯增高,對於本病的診斷有特異性的價值,並與腫瘤的增長呈正相關關係,是臨床上作為診斷和手術後隨訪檢測的重要指標。其陽性率與腫瘤的組織病理學類型有關,以胎兒細胞腫瘤產生的AFP更多。AFP水平與疾病過程平行,當腫瘤完全切除時,AFP降至正常而隨病變複發,AFP水平可再度升高。
(2)其他實驗室指標異常包括血清膽固醇、膽紅素、鹼性磷酸酶以及天冬氨酸轉移酶水平的升高。早期肝功能多正常,中晚期則會出現較明顯的肝功能紊亂。
2.影像學檢查
影像學檢查的目的不是單純為了獲得肝臟惡性腫瘤的診斷,必須在此診斷的基礎上明確是單發性的還是多發性的,與周圍重要組織器官的關係,有無完全手術切除的可能。
目前常用的檢查方法有B超檢查、CT、MRI、血管造影、X線平片檢查等。與其他的腹部包塊的診斷不同,對於小兒肝母細胞瘤血管造影具有重要的意義。

腎母細胞瘤診斷

臨床診斷該病的主要依據是影像學檢查,包括腹部平片、排泄性尿路造影、腹部超聲、腹部CT或MRI檢查。其中最簡單的檢查方法是腹部超聲檢查,腹部CT平掃和增強掃描是最重要的檢查項目,診斷腎母細胞瘤的準確性高達95%以上。但對伴有腎功能不全、下腔靜脈瘤栓患者應做腹部MRI掃描檢查。對不能手術切除的患者應考慮做腫瘤穿刺活檢進行病理檢查,以明確診斷,根據病理檢查結果指導治療方案。

腎母細胞瘤治療及預後

兒童腎母細胞瘤對放化療敏感,由於採用綜合治療,患兒的治愈率較高,是綜合治療惡性瘤成功的典範。20世紀50年代以前,腎母細胞瘤的治療方法只有手術,患兒5年生存率約為20%。至20世紀50~60年代開始採用手術聯合放療,患兒5年生存率達到了45%~50%。此後,採用手術聯合放、化療的模式,患兒的5年生存率達到85%以上。如果需要術後放療應儘早進行。常用的化療藥物有放線菌素D(A)、環磷酰胺(C)、阿霉素(D)、長春新鹼(V)、依托鉑甙(E)、2巰基乙基磺酸納(M)。常用的方案有A+V方案、A+V+D方案、V+D+E+C+M方案。成人早期腎母細胞瘤患者以手術治療為主,但成人晚期腎母細胞瘤患者的治療效果遠沒有兒童患者好,除手術治療外,至今還沒有探索出療效好的綜合治療方案。