慢性進行性舞蹈病

慢性進行性舞蹈病概述

慢性進行性舞蹈病又名Huntington舞蹈病或遺傳性舞蹈病,呈常染色體顯性遺傳。常中年起病,臨床特征為慢性進行性舞蹈樣動作,進行性痴獃

慢性進行性舞蹈病病因

為常染色體顯性遺傳病。基因定位於常染色體4p16.3,基因產物為亨延頓素(Huntingtin)。病理為尾核萎縮,其次是殼核、基白球。神經細胞變性和脫失,其中以γ-氨基丁酸(GABA)神經元和膽鹼能神經元喪失明顯、多巴胺神經元喪失相對為少,生長抑素神經元保存。

慢性進行性舞蹈病臨床表現

本病常於30~50歲間隱匿起病,男女均可患病。病程長短不一,長者可達一、二十年。首發癥狀常為人格和行為改變。主要表現為舞蹈手足徐動症,最初出現動作笨拙,擠眉弄眼,搖頭聳肩,隨後出現四肢和軀幹快速多變的舞蹈樣動作,並因情緒緊張而加重。軀幹的不自主扭動常導致患者端坐、站立、行走困難,並且常常摔跤。喉肌和舌肌受累出現構音困難和吞咽困難。多數患者有情感障礙和不同程度智力減退。20歲以前起病的少年型Hunt-ington病,通常以肌強直為特征,而不是舞蹈樣動作,還可有癲癇和小腦性共濟失調。病人情緒易激動,表現抑鬱或衝動行為。記憶力、智力進行性減退,最終導致痴獃。

慢性進行性舞蹈病檢查

1.腦電圖可見瀰漫性慢波,一般無特異性。
2.CT可見側腦室前角擴大,尾狀核變平坦或凹陷,全腦呈瀰漫性萎縮。正電子發射斷層掃描見紋狀體中葡萄糖代謝明顯降低。

慢性進行性舞蹈病鑒別診斷

1.罕見的良性舞蹈病系在兒童期發病,呈常染色體顯性遺傳,僅有輕度肌無力,無智力改變,病情不進展。  
2.老年性舞蹈病發生於老年人,可由中風引起,起病急,可呈現偏身舞蹈症。  
3.L-多巴,酚噻嗪類及避孕藥誘發的舞蹈症,均有服藥史,且不伴有痴獃。  
4.動脈硬化性皮質下腦病發病於老年人,痴獃很輕,常有動脈硬化糖尿病伴發,可有偏癱肌萎縮或椎體束徵等神經損害,腦CT和MRI中可有側腦室旁白質損害。可與本病散髮病例僅有痴獃者鑒別。  
5.血管性痴獃均有中風病史、嚴重的偏癱等神經損害體徵。可與本病散髮病例僅有痴獃者鑒別。  
6.老年性痴獃發生於老年患者,以智能障礙為突出表現,表現中不出現多動。用18F-脫氧葡萄糖的PET檢查主要在皮質廣泛的代謝障礙而沒有尾狀核等紋狀體區的損害。 

慢性進行性舞蹈病治療

目前尚無很好的治療藥物。2008年12月美國FDA批准了Prestwick公司用於治療亨廷頓舞蹈病的藥物Xenazine(丁苯那嗪),這是第一個在美國獲准治療該症的治療藥。國內患者服用結果顯示,對部分患者不受控制的多動行為控制不錯。但是有少數患者出現抑鬱症狀。