韌帶樣型纖維瘤病

韌帶樣型纖維瘤病概述

韌帶樣型纖維瘤病是成纖維細胞克隆性增生性病變,位於深部軟組織,以浸潤性生長和易於局部複發為特征,但不轉移。本病可發生於全身各處,多見於腹壁,也可發生於腹內及骨骼肌內。多發生於30~50歲,以女性多見。也可見於青少年。本病病因包括遺傳、內分泌和物理因素等。所有病變均以一致長形纖細的梭形細胞增生為特征,周圍有膠原性間質和數量不等的明顯血管,細胞核無異型性。病變內細胞Vimentin強陽性,MSA和SMA陽性程度不等。局部切除是否充分關係到是否局部複發,某些特殊部位的韌帶樣瘤具有致命性,尤其位於頭頸部。

韌帶樣型纖維瘤病病因

本病病因有多方面,包括遺傳、內分泌和物理因素。有的病例為家族發病,並且Gardner綜合徵患者伴有此類病變,尤其是腸系膜纖維瘤病,提示本病有遺傳學基礎。腹部病變經常發生於妊娠期及妊娠後婦女,提示內分泌因素參與。創傷對發病可能同樣有促進作用。

韌帶樣型纖維瘤病臨床表現

典型的韌帶樣型纖維瘤病表現為深在性界限不清的質硬腫物,不易發覺,微痛或無痛。有些病變為多竈性。少數病變引起關節活動度下降或神經癥狀,典型的腹壁病變見於年輕的妊娠期女性或產後女性,以產後1年以內更多見。盆腔纖維瘤病為緩慢生長的可觸及的腫物,一般無癥狀。腸系膜病變少見,或伴有Gandner綜合徵。大部分表現為無癥狀的腹部腫物,有些有輕微腹部疼痛。位於腸系膜的病變可表現為胃腸道出血或繼發腸穿孔引起急腹症

韌帶樣型纖維瘤病檢查

1.組織病理
典型病變界限不清,浸潤至周圍軟組織。所有病變均以一致長形纖細的梭形細胞增生為特征,周圍有膠原性間質和數量不等的明顯血管,血管周圍有時有水腫。細胞核無異型性,核小、淺染,有1~3個小核仁。細胞常排列成連綿的束狀結構。可有瘢痕瘤樣膠原和瀰漫性玻璃樣變。有些病例間質有瀰漫性黏液變,細胞形態也可表現為筋膜炎樣,尤其是發生在腸系膜和盆腔的病變。 
2.免疫表型
病變內細胞Vimentin強陽性,MSA和SMA陽性程度不等。少數細胞可同時表達S-100。
3.遺傳學
APC蛋白與Wnt同路中重要的細胞信號蛋白β-catenin結合,結合後產生鏈式反應,導致β-catenin降解和Wnt信號通路抑制。大多數韌帶樣腫瘤大量表達β-catenin。該腫瘤有別於大多數纖維瘤病的其他遺傳特征還包括bcl-2、RBI和TP53突變。

韌帶樣型纖維瘤病診斷

根據臨床表現及組織病理學即可診斷。

韌帶樣型纖維瘤病治療

本病的治療方法有手術、放療和藥物保守治療。由於硬纖維瘤術前診斷困難,且可能惡變為纖維肉瘤,故多數作者認為應及早手術切除。切除範圍包括腫瘤及附近正常肌肉、筋膜和腱膜,以降低術後複發率。腫瘤範圍廣不能切除時可試用放療。為降低複發率,術後輔以非類固醇抗炎藥和抗雌性激素藥,有否實際療效,有待進一步研究。