小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵

小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵概述

小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵是由腎上腺皮質與髓質同時發生腺瘤引起,也可由嗜鉻瘤組織分泌ACTH(促腎上腺皮質激素)導致腎上腺皮質增生,從而引起庫欣綜合徵,即異位ACTH嗜鉻細胞瘤

小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵病因

由腎上腺皮質與髓質同時發生腺瘤引起,也可由嗜鉻瘤組織分泌ACTH導致腎上腺皮質增生,從而引起庫欣綜合徵,即異位ACTH嗜鉻細胞瘤,由皮質及髓質同時增生並表現為庫欣綜合徵及兒茶酚胺增多症。

小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵臨床表現

具有典型庫欣綜合徵表現又存在典型嗜鉻細胞瘤發作的癥候群。尿17-OHCS(17-羥皮質類固醇)、17-KS(17-酮類固醇)明顯升高,可被大劑量地塞米松所抑制。尿VMA定性試驗陽性。可有發作性頭痛腹痛心悸、多汗及發作性心動過速高血壓等。向心性肥胖滿月臉、多血質等表現,4歲患兒已出現稀疏陰毛。
根據庫欣綜合徵表現同時存在典型嗜鉻細胞瘤發作的臨床特征,結合內分泌、X線檢查做出診斷。

小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵檢查

1.尿檢
尿17-OHCS、17-KS明顯升高。
2.X線造影
蝶鞍攝片及腹膜後充氣X線造影無異常。

小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵診斷

根據庫欣綜合徵表現同時存在典型嗜鉻細胞瘤發作的臨床特征,結合內分泌,X線檢查做出診斷。

小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵鑒別診斷

與庫欣綜合徵和嗜鉻細胞瘤相鑒別,本症同時有前兩者表現有助於鑒別。

小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵治療

宜選用腎上腺次全切除術,術後定期隨訪,不一定須立即行垂體放療。

小兒腎上腺皮質與髓質增生並存綜合徵預防

1.婚前檢查
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史、血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)等。
2.產前檢查
妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
孕婦應盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。作好孕期的各項保健工作。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。