雙側腎缺如

雙側腎缺如概述

雙側腎缺如首先由Wolfstrigel於1671年發現,Potter在1946年和1952年對該病的臨床表現做了全面的描述。許多研究對該綜合徵的各個方面進行了廣泛的探討並試圖用單一的病因學來解釋,但始終未達到一致的認可。

雙側腎缺如病因

正常腎的發育須有正常輸尿管芽在人胚胎第5~7周時穿入後腎原基,當有引起形態或序列變化的因素如缺乏生腎嵴或未形成輸尿管芽將阻礙腎的發生,雖然沒有後腎組織不能形成腎,但確實不清楚腎缺如是原發於生腎嵴還是輸尿管芽的異常發育,一些研究共同支持一個學說,即輸尿管芽直接刺激腎實質的分化,也指出腎分化停止是緣於生腎嵴本身靜止的可能性。

雙側腎缺如臨床表現

由於胎兒不產生尿,多合併孕婦羊水量過少,胎兒肺發育不全,體重為1000~2500克;伴有Potter面容,表現為未成熟的衰老狀,兩眼上方有突起的皮膚皺褶,繞過內眥,呈半環狀下垂,並延伸到頰部;鼻子扁平有時無鼻孔,小下頜,下唇和頦之間有一明顯的凹陷;耳郭低位,緊靠頭側,耳垂寬闊而耷拉向前方;皮膚異常乾燥而鬆弛;手相對大並呈爪形;肺不發育,常見鈴狀胸;下肢常呈弓狀或杵狀,髖和膝關節過度屈曲,有時下肢肢端融合成並腿畸形。

雙側腎缺如檢查

超聲檢查,腎臟CT,放射性核素檢查,動脈造影檢查。

雙側腎缺如診斷

遇到典型的面部特點及羊水過少都應當警惕,出生後24小時內無尿,沒有膀胱擴張就應該考慮到BRA的可能,然而大多的BRA(雙側腎發育不全)新生兒在出生後24小時內都有嚴重的呼吸障礙,從而讓人忽略了無尿的癥狀,隨著產前超聲檢查的普及應用,在孕期的第2及第3階段即可由於嚴重的羊水減少或缺乏而得到診斷。

雙側腎缺如併發症

50%的患者可合併心血管和腸道系統的畸形,在男性患者,陰莖發育一般是正常的,但也有陰莖發育不良的報道,43%的病例中有睾丸的下降不全,在女性中卵巢常萎縮或不全,陰道常呈一閉鎖的盲端或完全缺如,腎上腺很少發生位置的異常或缺如,在超聲下腎上腺較大或呈卧位,其他器官的異常較少見。

雙側腎缺如治療

約40%的胎兒出生時即死胎,大多的新生兒出生後由於肺的發育不良而引起呼吸衰竭,多在24~48小時內死亡。其他的患兒其存活期的長短主要取決於腎功能的損傷程度。據報道BRA最長生存時間為39天。