小兒原發性纖毛運動障礙

小兒原發性纖毛運動障礙概述

原發性纖毛運動障礙(PCD)又稱纖毛不動綜合徵,屬常染色體隱性遺傳,是各種遺傳性原發纖毛結構缺陷引起的纖毛功能異常,常見的是呼吸道纖毛功能異常,引起反覆的呼吸道感染。原發性纖毛運動障礙包括纖毛不動綜合徵、Kartagener綜合徵,纖毛運動不良和原發性纖毛定向障礙等幾種類型。PCD中50%的病例合併內臟轉位,形成Kartagener綜合徵。

小兒原發性纖毛運動障礙病因

1.先天性異常
原發性纖毛不動綜合徵、囊性纖維性變、Young綜合徵、纖毛長度異常、纖毛缺如、動力短臂短缺、全部或部分缺如、放射輪軸缺陷和微管異位等。
2.後天獲得性
局部異常多為繼發性。慢性氣管炎肺炎支氣管擴張哮喘肺癌可引起纖毛大小不等、巨大纖毛;慢性鼻竇炎、哮喘可引起軸絲變性;病毒感染可引起纖毛脫落、凹陷;過敏性鼻炎可引起纖毛無力;肺炎支原體分泌過氧化氫、銅綠假單胞菌分泌的綠膿毒素可抑制纖毛運動,吸煙、環境污染、射線、硫化氫、機械通氣等都可造成清除功能障礙。
纖毛功能障礙所致臨床疾病是廣泛的,可涉及所有有分佈纖毛的部位,氣道纖毛功能障礙導致的呼吸道感染最常見;精子鞭毛、輸精管、輸卵管纖毛功能障礙可導致不育或不孕症;中耳、鼻竇處纖毛功能障礙則導致中耳炎鼻竇炎等;視網膜桿狀細胞、前庭毛細胞和嗅覺細胞功能障礙導致失明耳聾嗅覺障礙;也有由於腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙而導致腦積水的報道。

小兒原發性纖毛運動障礙臨床表現

發病年齡可自嬰幼兒至成年,但以學齡兒童及青年為多。隨年齡而加重的反覆上下呼吸道感染,包括複發性中耳炎、鼻竇炎和支氣管炎、肺炎以致支氣管擴張癥狀。常見耳道流膿、鼻膿性分泌物、咳嗽、咳痰咯血,嚴重時喘憋。常易誤診為一般慢性支氣管炎、慢性肺炎、哮喘和肺結核,常見體徵為發紺和杵狀指,支氣管造影可見支氣管擴張以兩下葉最常見,其次為左肺上葉和右肺中葉,形態以柱狀擴張為多見。少數可見囊狀擴張。有時可伴肺不張肺氣腫。聽力損害、男性不育症等,50%的患者合併右位心
卡塔格內氏綜合徵(Kartagener綜合徵)由下列三聯徵組成:
1.支氣管擴張
2.鼻旁竇炎鼻息肉
3.內臟轉位(主要為右位心),有家族性
人類內臟反位的發生率約為1:10000~1:5000,支氣管擴張的普通發病率為0.3‰~0.5‰,而在內臟反位的病例支氣管擴張的發病率可增到12%~25%,為一般人的40~50倍。因此,右位心兒童如伴頻發上感和肺炎,應考慮到有合併支氣管擴張和鼻竇炎的存在,即Kartagener綜合徵的可能。如只具備內臟反位及支氣管擴張兩項,則為不全性Kartagener綜合徵。Kartagener綜合徵還常和其他先天性畸形同時存在,最多見的是先天性心臟病、腦積水、齶裂、雙側頸肋肛門閉鎖尿道下裂和復腎,其他尚有膜狀瞳孔、智力障礙、聽力減退、嗅覺缺損等。

小兒原發性纖毛運動障礙檢查

1.一般檢查
常有白細胞計數增高,低氧血症等。
2.電鏡檢查
確診可取鼻腔黏膜活檢或支氣管鏡取支氣管黏膜上皮在電鏡下觀察纖毛數目及結構異常,從而確診。檢查精子泳動能力有缺欠每可輔助診斷。
3.影像學檢查
肺部炎症影、支氣管炎、肺炎、鼻竇炎、支氣管擴張等改變,有時可伴肺不張和肺氣腫;支氣管造影或高分辨CT可見支氣管擴張以兩下葉最常見,其次為左肺上葉和右肺中葉,形態以柱狀擴張為多見。少數可見囊狀擴張,有時可見右位心。
4.黏液纖毛清除功能的檢查方法
包括有糖精篩查試驗、放射性氣溶膠吸入肺掃描、掃描電子顯微鏡結合高速照相技術測纖毛擺動頻率、纖支鏡結合γ照相技術測支氣管黏液轉運速度。

小兒原發性纖毛運動障礙診斷

本病患兒自新生兒期起即有反覆中耳炎病史,患兒反覆咳嗽、痰多而稠厚,為黃綠色膿痰,有支氣管擴張的表現,結合右位心,診斷並不困難。
1.臨床表現
有典型的臨床表現,慢性、反覆的呼吸道感染,可伴有支氣管擴張的表現,同時可有鼻竇炎、中耳炎、男性不育等;伴內臟轉位時,應考慮Kartagener綜合徵。
2.檢查
黏液纖毛清除功能的檢查方法和電鏡檢查可助確診。

小兒原發性纖毛運動障礙鑒別診斷

1.繼發性纖毛障礙
原發性纖毛運動障礙應與繼發性纖毛柱狀上皮結構異常相鑒別,後者多繼發於感染、大氣污染等因素,結構改變具有可逆性,以複合纖毛和微管缺陷多見。繼發性纖毛柱狀上皮結構異常多起病晚,有反覆感染及治療不正規等病史。因此纖毛活檢最好於抗感染4~6周後進行為佳。
2.囊性纖維性變
原發性纖毛運動障礙還應與囊性纖維性變(CF)鑒別。此病多見於白種人,亦為常染色體隱性遺傳,可引起鼻竇、肺部疾病及男性不育症。但其發病機製為黏液成分異常,因稠厚而很難被纖毛清除,尚有胰腺功能不全及汗液試驗陽性(汗氯升高),其病情相對重。

小兒原發性纖毛運動障礙併發症

原發性纖毛運動障礙可引起反覆鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、中耳炎、宮外孕、不孕不育症及腦積水等。反覆上下呼吸道感染,包括複發性中耳炎、鼻竇炎和支氣管炎、肺炎以致支氣管擴張癥狀。常見耳道流膿、鼻膿性分泌物、咳嗽、咳痰咯血,嚴重時喘憋。發紺和杵狀指。右位心兒童如伴頻發上感和肺炎,應考慮到有合併支氣管擴張和鼻竇炎的存在,即Kartagener綜合徵的可能。如只具備內臟反位及支氣管擴張兩項,則為不全性Kartagener綜合徵。Kartagener綜合徵還常和其他先天性畸形同時存在,最多見的是先天性心臟病、腦積水、齶裂、雙側頸肋、肛門閉鎖、尿道下裂和復腎,其他尚有膜狀瞳孔、智力障礙、聽力減退、嗅覺缺損等。

小兒原發性纖毛運動障礙治療

關於PCD的治療,在感染急性期應積極抗感染,加強拍背及體位引流,促進痰液排出,以保護其肺功能,儘量避免肺心病的發生。治療同一般支氣管擴張,主要是對症治療,以抗感染為主,霧化吸入祛痰及體位引流為輔,支氣管擴張藥緩解喘息及氣道梗阻,治療鼻竇炎及中耳炎,同時應預防其他感染。如麻疹、流感等,避免空氣污染及吸煙。緩解期以增強抵抗力為主。

小兒原發性纖毛運動障礙預後

如能早期診斷,採取適當防治措施,預後尚好。反覆感染者多死於充血性心力衰竭

小兒原發性纖毛運動障礙預防

本病無明顯性別差異,但有家族遺傳傾向,可同代或隔代發病,其父母多有近親結婚史,常和其他先天性畸形(如房間隔缺損)同時存在,應加強孕期保健。出生後積極預防上呼吸道感染,一旦發生呼吸道感染應用抗生素,直至完全複原為止。作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素預防感染,正確的治療可使患者擁有正常壽命。