混合性結締組織病

混合性結締組織病概述

1972年Sharp等首先提出一種同時或不同時具有系統性紅斑狼瘡(SLE)、多發性肌炎(PM)、硬皮病(SSc)、類風濕關節炎(RA)等疾病的混和表現,血中有高滴度效價的斑點型ANA和高滴度U1RNP抗體的疾病,命名為混合性結締組織病(MCTD)。多年來,儘管對MCTD是上述某個病的早期表現或為某病的亞型,還是一獨立的病種尚存爭議,但多數學者仍接受了這一命名,因無論從臨床表現還是實驗室抗體測定的特征上確實存在一組表現為此的病癥。混合性結締組織病(MCTD)主要表現為雷諾現象、手指腫脹、皮疹、關節及肺部損害等病變,血中可檢測到高滴度抗核抗體(ANA)及抗U1核糖核蛋白(U1RNP)抗體。

混合性結締組織病病因

本病的病因尚無定論,總的說來以自身免疫學說為公認,即可能是在遺傳免疫調節功能失調的基礎上,對自身組織損壞,退化和變異的成分出現自身抗體,從而引起免疫病理過程,其理由為:①本病與自身免疫疾病中系統性紅斑狼瘡,皮肌炎系統性硬化症有很多共同表現;②測得敏感而特異的高滴度的抗U1RNP抗體,表皮基底膜處有Ig沉著,免疫熒光學檢查有與系統性紅斑狼瘡相似的斑點型抗核抗體;③抗核抗體幾乎全部陽性,而且其他血清抗體如類風濕因子抗核周因子等也有部分陽性;④在自身免疫病的代表性疾病系統性紅斑狼瘡的腎臟病變處,部分患者可查出抗U1RNP抗體。

混合性結締組織病臨床表現

疾病早期病人表現為乏力,易疲勞,關節痛,雷諾現象,手指腫脹或硬化,肺部炎性改變,肌痛肌無力,食管功能障礙,淋巴結腫大脫髮,皮疹等。部分患者並不一定同時具備MCTD的多種臨床表現,重疊的特征可相繼出現,不同的患者表現也不盡相同。在缺少典型的特征性臨床表現時,患者可因不明原因的發熱而就診。患者可表現出組成本病中的各個結締組織病的任何臨床癥狀。

混合性結締組織病檢查

血清補體C1q含量顯著降低時多見於活動性混合性結締組織病患者。
抗U1RNP抗體在混合性結締組織病中高滴度陽性。

混合性結締組織病診斷

臨床常用Sharp標準:
1.主要標準
①重度肌炎;②肺部受累(二氧化碳彌散功能小於70%、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷);③雷諾現象/食管蠕動功能降低;④關節腫脹、壓痛或手指硬化;⑤抗核抗體陽性,滴度>1:320,和(或)抗可溶性抗原(ENA)抗體陽性。
2.次要標準
①脫髮;②白細胞計數減少;③貧血;④胸膜炎;⑤心包炎;⑥關節炎;⑦三叉神經病變;⑧頰部紅斑;⑨血小板減少;⑩輕度肌炎。
3.確診
①4個主要標準;②血清學抗核抗體陽性,滴度>1:320,需除外感染性或腫瘤性疾病。
4.可能診斷
①臨床上3個主要標準或2個主要標準及2個次要標準;②血清學抗核抗體陽性,滴度>1:320。

混合性結締組織病治療

混合性結締組織病的治療一般以對症治療和控制病情發展為主。治療方案和藥物劑量應註意個體化的原則,並註意觀察藥物的不良反應。治療可因疾病某一時期以某些表現突出而採用不同藥物。總的說來,糖皮質激素對本病關節炎、皮疹、漿膜炎、肌炎、貧血、白細胞計數減少和血管炎有良好療效。對有侵襲性關節炎而無腎損害的患者可按類風濕關節炎治療。以肺間質纖維化為主伴有肺動脈高壓者,病情常較重,應積極治療。