新生兒肛門直腸畸形

新生兒肛門直腸畸形概述

肛門和直腸畸形非常多見,占消化道畸形的首位。男性患兒稍多見,有一定的家族關係。常以低位腸梗阻而就診,嚴重影響患兒生命。本症是正常胚胎發育期發生障礙的結果,胚胎發育障礙發生的時間越早,肛門直腸畸形的位置越高。因類型較多,臨床表現不一,出現癥狀時間也不同,大多數患兒無肛門,仔細檢查會陰部即可發現。主要表現為低位腸梗阻的癥狀。

新生兒肛門直腸畸形病因

本症是正常胚胎發育期發生障礙的結果,胚胎發育障礙發生的時間越早,肛門直腸畸形的位置越高、越複雜。引起發育障礙的原因尚不十分清楚,與遺傳因素也有關,極少數患者有家族史。可能與妊娠期尤其妊娠早期(4~12周)受病毒感染、化學物質、環境及營養等因素的作用有關。

新生兒肛門直腸畸形臨床表現

1.因類型較多,臨床表現不一,出現癥狀的時間也不同。完全閉鎖而無瘺管的病例生後很快會出現急性腸梗阻,有較大會陰瘺的肛門閉鎖患兒生後數月才能出現排便困難,甚至少數病例長期無明顯癥狀。
2.大多數患兒無肛門,仔細檢查會陰部即可發現。主要表現為低位腸梗阻的癥狀。多數病例於出生後逐漸出現癥狀。肛門直腸閉鎖者,出生後無胎糞排出,腹部逐漸膨脹,進食後嘔吐,吐出物為奶,含膽汁和糞樣物,癥狀進行性加重,並出現脫水、電解質紊亂,可引起腸穿孔等合併症,1周內可死亡。
3.肛門直腸狹窄和合併瘺管者可因瘺管的粗細及位置不同,臨床表現有很大差異。一般男性患兒無肛門合併直腸後尿道瘺者,瘺管多較細,腸梗阻癥狀多較明顯,並可出現尿中帶胎糞或氣體等癥狀,在尿道口、尿布上沾染極少量胎糞。肛門處無孔道,多能早期被髮現而就診。如未得到及時診治,可反覆發生尿道炎
4.肛門直腸狹窄和女性患兒合併低位直腸陰道瘺者,瘺管多較粗大,可通過瘺管排便,腸梗阻癥狀多不明顯,常在數月後因添加輔食,大便變稠厚,才出現腸梗阻癥狀。由於經常排便不暢,糞便積聚在結腸內可形成堅硬的糞石,或繼發巨結腸,多數影響生長髮育,也可引起陰道炎或上行感染。
5.檢查肛門,常見臀部平圓,臀溝變淺,肛門處無孔或僅有一痕跡。低位畸形者,指診可觸及直腸盲端的膨脹感。

新生兒肛門直腸畸形檢查

1.尿液檢查
含有明確胎糞或顯微鏡檢查存在有鱗狀上皮細胞,則為直腸尿道瘺和直腸膀胱瘺形成。
2.血象檢查
有感染時,白細胞和中性粒細胞計數增高;有貧血血紅蛋白濃度下降,紅細胞計數減少。
3.血生化檢查
可有水電解質紊亂,應做血鈉、鉀、氯、鈣、鎂和血pH值、肌酐等檢查。
4.X線倒置位攝片法檢查
X線檢查為必不可少的診斷措施,1970年墨爾本國際小兒外科學術會議上一致認為採用倒置側位X線攝片的判斷方法較為正確,現已為國際上公用的判別方法。此法可準確測定直腸閉鎖的高度,有無泌尿系瘺,此方法有時有誤差,應註意:檢查過早(生後24小時內),因時間過短,患兒吞咽的氣體尚未充分達到直腸位置;X線射入角度不合適或呼氣時曝光;有瘺患兒直腸盲端不能充盈等均可造成假象。合併瘺管但診斷較困難者,可採用瘺管造影。
5.超聲波檢查
不受時間限制,檢查前不需做準備,可重覆,誤差較小。
6.CT檢查
可瞭解直腸盲端及肛提肌的關係,對治療至關重要。
7.MRI
可觀察到肛門周圍肌群的改變,同時可以判斷急性類型和骶尾椎有無畸形。

新生兒肛門直腸畸形診斷

根據肛門外形,合併瘺管,初步診斷不困難,但確定畸形類型需進一步檢查。
臨床檢查,生後會陰部無肛門或僅有一痕跡,無胎糞排出,診斷即可確定。
肛門皮膚與直腸間有膜狀隔,患兒哭鬧或腹壓增加時,可見肛門處向外膨出,有時可透過皮膚看到貯積的胎糞。如直腸盲端與皮膚間有一定距離,可將指尖放在肛門痕跡部位,當小兒哭鬧時,若手指有衝擊感,說明距離較近,否則多為高位閉鎖。合併會陰或陰道瘺者,可用探針探入瘺管,將頂端轉向肛門側,以手指在肛門處觸摸,若能觸及探針,可估計其間距離(也可採用穿刺抽吸法,測量抽出胎糞時針尖進入的深度,以判斷盲端與皮膚的距離)。
會陰和前庭瘺體檢時可看到,並可測定瘺口的大小。如胎糞自處女膜內排出,則為陰道瘺。直腸膀胱瘺和直腸尿道瘺,尿內有糞便即可確診。

新生兒肛門直腸畸形併發症

1.肛門狹窄
最常見,術後需堅持擴肛1年。
2.直腸黏膜外翻
多於術後3個月內發生,隨瘢痕軟化,肛門括約肌功能不良,輕者可恢復,嚴重者需再次手術切除。
3.便失禁
高位肛門直腸畸形術後多見,較難恢復,應儘早進行術後排便訓練。
4.便秘
早期可因手術創傷疼痛、晚期多因肛門狹窄或直腸回縮形成管狀狹窄引起,少數患兒系合併直腸乙狀結腸無神經節細胞症,以上情況經保守治療如擴肛、洗腸無效者,需根據具體情況進行不同的手術治療。

新生兒肛門直腸畸形治療

1.肛門直腸畸形的治療方法根據其類型及末端的高度而不同。
2.低位畸形,無排便功能障礙、無狹窄,如會陰前肛門,不需治療;肛門或直腸下段輕度狹窄,一般採用擴張多能恢復正常功能,擴肛持續約6個月;肛門重度狹窄,影響排便時應行手術治療。
3.低位肛門直腸畸形,有瘺、無瘺以及女嬰伴直腸前庭瘺,應行會陰部肛門成形術。無瘺或有瘺,但瘺口太小不能排便者,一般可在生後1~2天內完成手術;瘺口較大,生後排便通暢者,可延遲至嬰兒期手術。
4.高中位畸形,因直腸盲端於括約肌複合體之上方,可先行結腸造瘺術,二期行直腸肛門成形術或一期行會陰肛門成形術。中位無肛,如直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等可行骶會陰成形術;高位無肛合併直腸膀胱瘺、高位陰道瘺等需腹-骶會陰肛門成形術
5.為防止肛門成形術後瘢痕狹窄,術後必須堅持擴肛1年。

新生兒肛門直腸畸形預後

預後取決於畸形類型及其他合併畸形。低位肛門閉鎖及瘺,一般術後排便控制功能較好,高位畸形效果不明顯。