小兒軟骨發育不全

小兒軟骨發育不全概述

小兒軟骨發育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。表現為生長發育遲緩;頭大、前額大;軀幹長四肢短,上部量大於下部量;骨骼X線有特殊改變(啞鈴型)等。

小兒軟骨發育不全病因

小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大,所生小兒的發病率越高。男性病例有50%按孟德爾規律遺傳,甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。患兒均無內分泌障礙。

小兒軟骨發育不全臨床表現

生長髮育遲緩;頭大、前額大;軀幹長、四肢短,上部量大於下部量;智力正常;骨骼X線有特殊改變(啞鈴型)。
出生時體徵已很明顯,以侏儒最為顯著,主要是四肢短,特別是上臂和股部最為明顯,而軀幹仍屬正常。患兒外貌給人的印象是“成人的軀幹,小孩的四肢”。直立時手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部,而患兒中點則在胸骨下端。頭增大,面部寬,前額突出,鼻梁扁平,上齒槽突起,下頜骨突出。出牙正常。胸廓長度雖正常,但扁平,肋緣外翻,脊柱胸腰段的後突加大,腹部前突和臀部後突,形成特殊姿勢。手短而寬,中指較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈“Ⅴ”型。
脛骨近端常有內翻畸形,致下肢彎曲。骨端增寬不規則,可影響關節活動,如伸肘及前臂旋轉受限,步態搖擺。肌肉發育超出正常,皮膚軟、鬆弛,形成皮紋和皮下組織堆積。一般內分泌及性功能正常,智力正常。

小兒軟骨發育不全檢查

主要是X線檢查:
1.頭部
頭顱的頂部增大,而顱底和枕骨大孔較窄。
2.管狀骨
全部管狀骨變短,直徑相對增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質增厚,乾骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈“U”型,以膝關節最多見。掌、趾和指骨均短而緻密。
3.胸骨
前後徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。
4.骶骨
骶骨變狹,位置較低,坐骨切跡變小,髂骨翼變方,上下徑短,呈腎形。髖臼寬而平,是骨盆寬度大於深度的緣故。
5.脊柱
脊柱的長度正常,但腰骶椎過度彎曲,第1~5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減。側位可見椎弓根短縮,致椎管狹窄。

小兒軟骨發育不全診斷

根據臨床表現及X線特征,本病矮短特點主要由於膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成,診斷並不困難。

小兒軟骨發育不全鑒別診斷

需要與脊柱-骨骺發育不全、佝僂病、克汀病、維生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發性骨骺發育不良(Catal氏病、乾骺端發育不良、脊椎骨骺發育不良)、垂體性侏儒等相鑒別。

小兒軟骨發育不全治療

本病無特殊藥物治療。股骨和脛骨的內翻畸形,在早期可行脛骨上端骺阻滯術或腓骨頭切除術;晚期的重症可行截骨術治療。截骨術時為了防止肢体短縮,可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術可改善身體矮小的外觀,可改進外形與步態,但多不實際。到了成年期由於椎管狹小,可伴有神經併發症。多發性椎間盤突出,可壓迫脊髓和脊神經,引起背痛,坐骨神經痛,甚至造成癱瘓,需做椎板切除或椎間盤摘除術。

小兒軟骨發育不全預後

預後隨病變的嚴重性而異,有些可於宮內或生後死亡,也可終身存活。

小兒軟骨發育不全預防

參照遺傳性疾病的預防措施,做好遺傳病咨詢工作,避免母親高齡妊娠,做好孕期保健工作,防止各種感染性疾病等。