原發性視網膜色素變性

原發性視網膜色素變性概述

原發性視網膜色素變性(RP)是一種比較常見的毯層-視網膜變性,是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病,也是世界範圍內常見的致盲性眼病,該病常起於兒童或少年早期,至青春期癥狀加重,視野逐漸收縮,至中年或老年,黃斑受累致中心視力減退,甚或嚴重障礙而失明。亦有少數患者發病甚晚,但絕大多數在30歲以前發病。通常均為雙眼發病。有的還伴有其他器官的疾病或成為周身綜合徵的表現之一,根據我國部分地區調查資料,群體患病率約為1/3500。

原發性視網膜色素變性病因

本病為遺傳性疾病,其遺傳方式有常染色體隱性,顯性與性連鎖性遺傳3種,以隱性遺傳最多;顯性遺傳次之;性連鎖遺傳最少,但家族史陰性的散髮性病例,亦占有相當數量,通過連鎖分析,在人類多條染色體上發現了50多個致病基因位點,近數年來,採用定位克隆和“定位候選基因”的方法,其中18個已被確定,目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂,性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。

原發性視網膜色素變性臨床表現

1.眼底
視網膜色素變性特征性的眼底改變是視網膜色素上皮脫色素,視網膜色素上皮萎縮和色素遷移,表現為視網膜內色素沉著以及視網膜小動脈縮窄,病變的早期色素上皮損害表現為視網膜內細小的塵狀色素沉著,視網膜並因脫色素而呈蟲蝕狀或椒鹽狀外觀,隨病情進展,眼底病變從赤道部向周邊部和後極部發展,赤道及周邊視網膜出現各種形態的色素沉著,常以在血管旁聚集更為明顯,視網膜色素變性充分進展的時期,都有視網膜內骨細胞樣色素沉著和視網膜動脈血管狹窄的表現,由於視網膜色素上皮不斷脫色素和萎縮的改變,以及同時發生的脈絡膜毛細血管的逐漸萎縮,表現為脈絡膜較大血管的暴露,甚至呈現只見脈絡膜外層大血管的脈絡膜重度萎縮的外觀,視網膜血管呈均勻一致的白線狀血管狹窄,到晚期極細,但血管無白鞘包繞,動脈縮窄的程度較靜脈更為顯著,患眼眼底的視盤在早期正常,充分進展期則呈現典型的蠟黃色外觀。
各型視網膜色素變性的早期,黃斑區外觀正常或僅見中心凹反光消失,隨後,可出現色素紊亂,中心凹旁黃斑區視網膜色素上皮脫色素,在進展期的視網膜色素變性,約60%患者有萎縮性黃斑病變,約20%患者出現囊樣黃斑變性或不全性黃斑裂孔,伴放射狀內層視網膜牽引及不同程度的視網膜前膜,大約23%患者可發生黃斑囊樣水腫,黃斑部視網膜錶面膜的存在可表現為假性黃斑裂孔,在眼底檢查中應當註意。
2.晶狀體
約50%的RP患者有後囊下白內障,表現為晶狀體後囊下後極部皮質的多孔狀或麵包屑樣混濁,伴黃色結晶狀改變,最後可發展為整個晶狀體混濁,外觀似併發性白內障
3.玻璃體
絕大部分RP患者玻璃體可出現浮游細胞,濃縮和後脫離,Prueff等曾將RP的玻璃體病變分為4期,即細小塵狀顆粒遍佈整個玻璃體;玻璃體後脫離;玻璃體濃縮,可伴雪球狀不透明漂浮物及玻璃體塌陷,體積顯著縮小,無論變性在任何階段,都有細小顆粒均勻分佈於玻璃體內。
4.其他眼部表現
RP常伴有近視及散光,發生率可高達75%,據估計RP患者中青光眼發生率比正常群體中的發生率高,且主要是原發性閉角型青光眼。

原發性視網膜色素變性檢查

熒光眼底血管造影(FFA)可見脈絡毛細血管萎縮,視網膜血管有閉塞。有時還可見到黃斑,後極部甚至周邊部的熒光滲漏。

原發性視網膜色素變性診斷

根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見,診斷並無太大困難。

原發性視網膜色素變性治療

1.電流刺激和乾細胞療法
通過弱電流直接刺激視神經,一方面激活視神經細胞,增強視神經的生物電興奮性;同時還可強力刺激眼內末梢血管束,極大地改善眼底組織的血液循環和供氧,從而使視神經纖維獲得充分的血氧供應而恢復其部分功能。利用乾細胞治療視網膜色素變性的過程中在眼部註入乾細胞,使受損的視神經、視網膜細胞得以修複,可提升視力並鞏固。
2.遮光眼鏡片之選用
強光可加速視細胞外節變性,所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說,應採用與視紅同色調的紅紫色,但因有礙美容而用灰色,陰天或室內用0~1號;晴天或強光下用2~3號灰色鏡片。深黑色墨鏡並不相宜。綠色鏡片禁用。
3.其他
避免精神和肉體的過度緊張。