兒童巴特綜合徵

兒童巴特綜合徵概述

巴特綜合徵以低血鉀性鹼中毒,血腎素、醛固酮增高但血壓正常,腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐,50%發病於5歲以下小兒,已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合徵。臨床分6個亞型:Ⅰ型(新生兒/胎兒型)、Ⅱ型(新生兒/胎兒型)、Ⅲ型(經典型)、Ⅳ型(伴感覺神經性耳聾)、Ⅴ型(伴低鈣血症)和Gitelman綜合徵。

兒童巴特綜合徵病因

本病原發病因尚無定論。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型巴特綜合徵和Gitelman綜合徵是常染色體隱性遺傳性疾病,Ⅴ型巴特綜合徵是常染色體顯性遺傳性疾病

兒童巴特綜合徵臨床表現

巴特綜合徵可呈散髮或家族性,本病臨床表現以低血鉀癥狀為主,複雜多樣不同類型臨床表現。Ⅰ型和Ⅱ型巴特綜合徵臨床以胎兒或新生兒發病,胎兒多尿可導致羊水過多早產,新生兒早期明顯多尿,並且持續4~6周,可伴有導致危及生命的脫水,並且可有生長發育遲緩及生長低下,部分患者可有瘦小、三角臉、大額頭、大眼睛、扇風耳及嘴下垂。Ⅲ型巴特綜合徵癥狀開始於2歲,部分病例可在新生兒期出現癥狀,多尿、煩渴、嘔吐及脫水,生長低下、便秘以及嗜鹽,可有新生兒型巴特綜合徵外貌。Ⅳ型巴特綜合徵除與Ⅰ型和Ⅱ型巴特綜合徵相似的臨床表現還可有感音性耳聾、精神運動性阻滯和肌張力低下。Ⅴ型巴特綜合徵除其他巴特綜合徵臨床表現外,還可有出生不久發生低鈣血症及由低鈣血症導致的手足抽搐和驚厥。Gitelman綜合徵其他類型臨床表現稍輕,通常新生兒期無癥狀,部分患兒可表現為肌無力、痙攣、手足抽搐和關節痛等。

兒童巴特綜合徵檢查

1.實驗室檢查
大多數病例有顯著低鉀血症,一般在2.5mmol/L以下,最低可至1.5mmol/L。
2.其他輔助檢查
常規做影像學檢查,如X線檢查,B超和心電圖等檢查,必要時做腦電圖和腦CT等檢查。

兒童巴特綜合徵診斷

臨床表現為低氯低鉀性鹼中毒、高腎素高醛固酮血症、血壓正常,腎臟病理檢查可見腎小球旁器增生。

兒童巴特綜合徵鑒別診斷

1.原發性醛固酮增多症
可出現低血鉀和高醛固酮血症,但有高血壓和低腎素血症,對血管緊張素反應敏感。
2.假性醛固酮增多症(Liddle綜合徵)
也呈低血鉀性代謝性鹼中毒但有高血壓、低腎素血症和低醛酮血症。
3.假性Bartter綜合徵
由於濫用利尿劑、瀉劑或長期腹瀉引起,丟失鉀和氯化物,出現低鉀血症,高腎素血症和高醛固酮血症,但停用上述藥物,癥狀好轉。

兒童巴特綜合徵併發症

可併發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥、痛風佝僂病、腎鈣化及進行性腎衰竭等。

兒童巴特綜合徵治療

1.糾正低血鉀
(1)補鉀  長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀,但大劑量可致胃部不適和腹)瀉。
(2)保鉀利尿劑  螺內酯氨苯蝶啶
2.前列腺素合成酶抑製劑
吲哚美辛布洛芬阿司匹林可改善臨床癥狀,糾正高腎素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最為有效,宜小劑量開始。對吲哚美辛耐藥的病例,可應用布洛芬代替。
3.抑制腎素-血管緊張素系統
(1)血管緊張素轉移酶抑製劑  卡托普利,有一定療效。
(2)普萘洛爾  β-腎上腺能阻滯藥可以降低腎素的活性但有效性尚未肯定。
4.糾正低鎂血症
氯化鎂用於糾正低鎂血症。
目前認為,以上藥物聯合應用,如補鉀和保鉀利尿及小劑量吲哚美辛合用,較單獨應用一種藥物療效更佳。

兒童巴特綜合徵預後

嬰兒期發病者癥狀重,部分患兒有智力障礙,可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡。5歲以後發病者,幾乎全部都有生長遲緩,部分患者呈進行性腎功能不全,甚至發展為慢性腎衰竭

兒童巴特綜合徵預防

因病因目前尚無定論,無確切預防措施。確診本病後應積極對症治療,以防止併發症。