骨骼發育不良

骨骼發育不良概述

骨骼發育不良(skeletal dysplasia,SD)是一類影響骨和軟骨組織組成與結構的遺傳性疾病,臨床表現為各類骨骼組織生長髮育異常,如身材矮小、關節錯位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等等,有時合併其他系統畸形。1986年,Stoll等通過流行病學統計分析和對前人研究的總結,報道SD的出生患病率大約為3/10000,並提出超聲檢查是產前診斷的可行方法。

骨骼發育不良臨床表現

患者常併發全身不同部位的骨骼畸形,臨床上表型不一,以軟骨發育不良、成骨不全為最常見類型。一般的癥狀為身材矮小、關節錯位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等。該病病情有時輕微,也可嚴重至出生前自發流產。但大多在發育階段快速發展,病情嚴重,合併其他器官功能障礙。目前,SD依其已知的分子遺傳學基礎、病因學和表型,被劃分為436種42大類,其中以膠原蛋白生成不良(Stickler綜合徵、Weissenbacher.Zwey.muller綜合徵)、乾骺端發育不良、成骨不全及骨密度減少、溶酶體貯存不良(黏多糖貯積症)、人類成纖維細胞生長因子受體3(fibroblastgrowth factor receptor 3,FGFR3)基因相關的軟骨發育不良為常見類型。

骨骼發育不良檢查

在檢查診斷上,除了藉由臨床癥狀的評估外,影像學檢查如X線片(常用於長骨、手部、腳部、顱骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像觀察)、磁共振造影、電腦斷層掃描等皆是輔助診斷的工具。除此之外,依據不同的疾病類型,還可進行相關的基因檢查,如全外顯子組測序(WES)。

骨骼發育不良治療

本病無特效療法,對一些非致命性的類型,外科介入(例如人工髖關節)治療證明是有效的。

骨骼發育不良預後

雖然某些類型的骨骼發育異常足以致命,這些類型的SD致死原因為胸廓發育障礙導致的肺功能不良,亦可見聽力、視力障礙。但是一般性骨骼發育異常患者通常可以有正常的壽命。