基底核鈣化症

基底核鈣化症概述

化症即特發性基底核鈣化又稱Fahr病,由多種原因引起兩側對稱性基底核鈣化稱為兩側對稱性基底核鈣化綜合徵或Fahr綜合徵。蒼白球與尾狀核鈣化多見於高齡,正常人亦可出現,40歲以後出現鈣斑者多考慮生理性,無臨床意義,但若早年頭顱X線就發現基底核鈣化應視為異常。除基底核鈣化,尚有小腦鈣化。基底核鈣化症的病變可導致多種運動和認知障礙,包括帕金森病亨廷頓病等。

基底核鈣化症病因

,目前認為主要與以下因素有關:
1.遺傳因素多為散髮亦有家族性發病報告呈常染色體隱性或顯性遺傳。
2.外源性毒物激活腦內谷氨酸受體,產生神經毒作用導致鈣沉積。
3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發病機制中占重要地位。
4.免疫因素。

基底核鈣化症臨床表現

性病例多於青春期或成年早期起病,有遺傳早發現象。部分患者伴少見的遺傳性疾病,如假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型、難治性貧血、多種自身免疫性內分泌腺疾病等,主要表現各種運動障礙,如扭轉痙攣單側或雙側手足徐動症、震顫及共濟失調等,可見以肌強直為突出表現的Parkinson綜合徵及扭轉痙攣手足徐動症,手足徐動症隨病程可完全消失僅遺留Parkinson綜合徵癥狀。
2.與鈣磷代謝異常有關的狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退,占基底核鈣化病例中的2/3左右。原發性甲狀旁腺功能減退造成的Fahr綜合徵,病程長有多次發作性手足抽搐史,有舞蹈、手足徐動或帕金森病樣表現小腦性共濟失調或少數患者有雙側肢体錐體束徵陽性。
3.部分患者出現精神障礙如抑鬱、躁狂、強迫行為、攻擊性、易激惹、淡漠、性別倒錯、譫妄等,痴獃是該病最常見臨床表現之一,但Fahr病痴獃類型不同於Alzheimer病及Pick病,是兩者混合型。早期表現智能減退,多為隱匿性,其後出現記憶力語言時間及空間定向力減退。

基底核鈣化症檢查

室檢查
(1)血清鈣含量正常,但伴甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退者血清鈣減少,有低鈣臨床表現。
(2)血常規生化、腦脊液常規檢查無特異性。
(3)藥物微量元素及生化檢查有助於病因診斷。
2.其他輔助檢查
(1)CT檢查  可見對稱性基底核鈣化斑>800mm2,是該病重要的診斷標準,小腦齒狀核和大腦皮質也可有鈣化斑。
(2)MRI檢查  可見腦基底核及部分灰質T2WI高信號,伴痴獃者可見雙側半卵圓中心區高信號,SPECT檢查發現雙側基底核腦血流量較腦皮質明顯降低,血流量降低程度與疾病嚴重程度呈正比。
(3)腦脊液,鈣等檢查。

基底核鈣化症診斷

障礙癥狀伴精神障礙智能減退等,CT、MRI可見雙側基底核對稱性鈣化斑,有家族史更支持診斷。須積極尋找病因,明確為特發性或某些特殊原因導致Fahr綜合徵。Moskowitr(1971)提出Fahr病新診斷標準:
1.CT或X線有雙側基底核對稱性鈣化;
2.無假性甲狀旁腺功能減退臨床表現;
3.血清鈣、磷在正常範圍內;
4.腎小管甲狀腺素反應正常;
5.無感染、中毒及其他病因;
6.有或無家族史。有病因,併發現基底核鈣化,則為Fahr綜合徵。

基底核鈣化症鑒別診斷

意與各種原因引起的Fahr綜合徵鑒別
1.甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退是Fahr綜合徵最常見原因,患者血清鈣含量減少,有手足搐搦、驚厥表現。假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型是少見的家族性遺傳病,除甲狀旁腺功能減退症狀體徵,尚有明顯骨骼及身體發育障礙。
2.兒童期顱內感染可引起基底核鈣化等。
3.新生兒Fahr綜合徵主要原因是產傷嚴重缺血缺氧性腦病、宮內窒息等,可在數月內引起Fahr綜合徵一系列表現,病史可以鑒別。

基底核鈣化症併發症

出現精神障礙,痴獃是該病最常見臨床表現之一,早期表現智能減退,多為隱匿性,其後出現記憶力語言、時間及空間定向力減退。

基底核鈣化症治療

效療法,主要對因及對症治療,引起椎體外系癥狀可酌情應用抗Parkinson病藥物及控制手足徐動症藥物,精神癥狀可用抗精神病藥物。有報道可試用血小板凝集抑製劑或腦血管擴張劑,如復方阿魏酸鈉膠囊、氟桂利嗪尼莫地平、益利循等;用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/苄絲肼治療震顫麻痹症狀;用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治療舞蹈症。

基底核鈣化症預後

,有報道稱可活到70歲以上。

基底核鈣化症預防

Fahr病是一種神經變性疾病。有遺傳背景者預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理,對改善患者的生活質量有重要意義。