多發性消化道息肉綜合徵

多發性消化道息肉綜合徵概述

多發性消化道息肉綜合徵是指發生在中老年的,具有消化道多發性息肉(為青年型錯構瘤性或炎症性息肉),外胚層異常和伴有嚴重的間歇性腹瀉腹痛、肢体麻木刺痛等胃腸和神經系統癥狀的一組癥候群。發病年齡多在30~86歲,男性多於女性,男女發病之比為1.5:1。

多發性消化道息肉綜合徵病因

病因不明。尚未發現有遺傳因素,有人認為可能與小腸缺乏遲髮型免疫反應有關。病理上胃腸道有明顯的黏膜炎性反應,以胃和小腸最為明顯。息肉十二指腸最多見,迴腸末端也較多,息肉直徑可由數毫米到3釐米不等,差異較大。

多發性消化道息肉綜合徵臨床表現

臨床表現以腹瀉最為突出,可有腹部不適和厭食、噁心、嘔吐、腹痛。腹瀉呈稀水樣便,每日5~7次,可有血便或脂肪瀉吸收不良綜合徵。外胚層異常,一般在消化道癥狀之前數周至數月出現,表現為指(趾)顏色改變,可為棕色、白色、黃色或黑色;指甲錶面呈鱗狀、皺狀或匙狀,可有萎縮變薄、裂開、鬆動、脫落。皮膚色素沉著,呈棕色斑,直徑由幾毫米至10毫米不等。神經系統癥狀可有肢体麻木、刺痛,部分有味覺、嗅覺減退或消失,個別有癲癇樣發作,甚至昏厥。另外,有相當一部分患者出現吸收不良綜合徵、蛋白丟失性腸病,因此有營養不良、低蛋白血症、維生素缺乏以及浮腫、貧血等臨床癥狀。本病常見的併發症有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。

多發性消化道息肉綜合徵檢查

1.癥狀
以腹瀉、腹痛為主的消化道癥狀和外胚層異常表現。
2.X線鋇劑消化道造影
發現多發性息肉影像。
3.消化道內鏡檢查
發現瀰漫性多發息肉。

多發性消化道息肉綜合徵診斷

根據病史、臨床癥狀和相關檢查可作出診斷。
1.臨床表現
以腹瀉、腹痛為主的消化道癥狀和外胚層異常表現。
2.X線鋇劑消化道造影
發現多發性息肉影像。
3.消化道內鏡檢查
發現瀰漫性多發息肉。

多發性消化道息肉綜合徵鑒別診斷

本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著徵、遺傳性結腸息肉綜合徵、Turcot綜合徵、Gardner綜合徵等胃腸道息肉病相鑒別,這些疾病均不伴有外胚層異常改變,有助於鑒別。

多發性消化道息肉綜合徵治療

本病以對症、支持療法為主,如糾正水、電解質和酸鹼平衡失調,補充各種營養物質,防治感染,以及應用止瀉止痛藥物等。此外,用皮質激素治療,可使病情改善,使外胚層異常逆轉,甚至完全緩解。手術治療僅用於息肉惡變、併發消化道出血、腸套疊、腸梗阻等經內科治療無效者。