丹吉爾病

丹吉爾病概述

丹吉爾病(TD)又稱Tangier氏病、無α脂蛋白血症。是常染色體隱性遺傳病。由於α脂蛋白合成障礙,大量膽固醇酯蓄積於網狀內皮系統、腸黏膜和皮膚中。其特征為:扁桃體肥大,且有橘黃色帶紋。淋巴結、肝、脾也可腫大。有的合併周圍神經炎。

丹吉爾病病因

常染色體隱性遺傳病。由於α脂蛋白合成障礙,大量膽固醇酯蓄積於網狀內皮系統、腸黏膜和皮膚中。

丹吉爾病臨床表現

扁桃體肥大伴橘黃色條紋。肝、脾、淋巴結也可腫大。部分患者合併周圍神經炎。

丹吉爾病檢查

血漿高密度脂蛋白膽固醇含量低於5mg/dl,甘油三酯正常或增高,乳糜微粒減少,載脂蛋白A1消失或嚴重降低。

丹吉爾病診斷

根據臨床癥狀可以進行初步診斷。典型的改變可通過組織化學鑒別。

丹吉爾病治療

無特殊療法,扁桃體肥大引起上呼吸道梗阻時可做摘除,其組織化驗檢查可證明有脂類蓄積。