小兒關節彎曲綜合徵

小兒關節彎曲綜合徵概述

關節彎曲綜合徵,又稱先天性多發性關節僵硬綜合徵、胎兒畸形性肌營養不良、先天性關節肌肉發育不良、先天性多發性關節強直、關節肌肉發育不良綜合徵、先天性肌發育不良、多發性先天性攣縮合併肌缺損、先天性畸形性肌營養障礙、先天性肌營養不良、先天性四肢攣縮症。1923年Stern首先提出,故稱Guerin-Stern綜合徵。本症是一種先天性畸形。臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種。本徵本徵病因不明,出生時即有多關節屈曲或伸直攣縮畸形,以下肢對稱性多見,也可同時累及四肢,關節活動度小、腫大、呈梭形或柱狀,攣縮的關節皮膚緊張而光亮,屈曲畸形者可有皮蹼形成,上臂內旋、腕指屈曲,常見髖移位、股外旋、膝伸展、馬蹄內翻足。也可合併齶裂、先心病等畸形,偶見腓骨缺如,骶骨、頭顱過早性融合等。尚可有關節脫位及顏面表情缺乏。

小兒關節彎曲綜合徵病因

1.母體或環境因素
(1)放射線  早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過拉德(5rad)時,胎兒畸形的風險會明顯增加。
(2)化學劑  某些藥物可導致胎兒畸形,尤其是在早孕期使用時,因此妊娠期用藥應在醫生指導下合理用藥。農村婦女妊娠期應避免接觸農藥。長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合徵,表現為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬(汞、鉛等)增加胎兒畸形的風險。
(3)感染  孕期母親感染某些微生物可致胎兒感染並導致胎兒畸形,如風疹、巨細胞單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。
(4)早孕期高熱。
(5)孕期高血糖  糖尿病孕婦早孕期血糖控制差,可增加胎兒畸形的風險,主要是先天性心臟病神經管畸形、唇齶裂等。
(6)飲食因素  食物中葉酸缺乏增加胎兒神經管缺陷和唇齶裂的風險。
2.遺傳因素
是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。如父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。近親結婚時,由於夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險增加,導致某些隱性遺傳病的發病率顯著增加,因此近親不宜結婚或生育。

小兒關節彎曲綜合徵臨床表現

本症臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種,男女均可發生。嬰兒出生時即有典型的畸形表現:肩關節內收內旋,肘關節位置固定於屈曲或伸直位,腕關節屈曲尺偏,各指間關節屈曲,髖關節屈曲外展外旋,膝關節屈曲,馬蹄足等畸形。本病的一般特征為為四肢對稱性受累,少數為上肢或下肢發病。皮膚緊張發亮,皮紋消失,皮膚感覺正常,皮下組織肌肉萎縮。關節屈曲位畸形,被動和主動活動受限,腱反射減弱或消失,智力發育正常,可伴有其他畸形如馬蹄內翻足,髖關節脫位等。

小兒關節彎曲綜合徵檢查

1.血、尿、便常規檢查
一般無特殊發現,併發感染時可有感染血象特點。
2.肌肉活檢
肌纖維中散在分佈某些變性肌纖維化和脂肪浸潤等改變。肌肉活檢可見其病理表現特征是具有失神經和神經再支配現象。患兒的肌肉電刺激反應極為低下,而肌電圖並無退行性變。X線檢查軟組織層次中,示肌肉組織減少而皮下脂肪相對增厚,部分病例可出現腕骨、橈尺、跟距融合,關節陰影密度增加,股骨頭髮育較差等,可供診斷時參考。

小兒關節彎曲綜合徵診斷

根據臨床典型的出生時即有的關節畸形即可診斷。惟有單一關節特殊畸形如前臂旋前攣縮畸形、僵直的先天性髖脫位和難以矯正的脊柱側彎,則一時難以明確診斷,肌肉活檢有助於診斷。

小兒關節彎曲綜合徵鑒別診斷

肌肉萎縮者,註意與進行性脊髓性肌萎縮症相鑒別,臨床表現和實驗室、輔助檢查可助確診。

小兒關節彎曲綜合徵併發症

本症尚可並存先天性心臟病、齶裂等其他畸形。

小兒關節彎曲綜合徵治療

本病徵治療以手術和矯形為主,矯形可用石膏、夾板、支架固定。手術有松解術、截骨術、關節固定術等多種骨和軟組織的術式,需因人而異地反覆斟酌選擇適宜手術。

小兒關節彎曲綜合徵預後

本病徵之畸形非常頑固,難以矯正,術後畸形複發率高。一般來說屈曲型比伸直攣縮型效果好,手比腳效果好,膝關節比肘關節效果好。本病癥雖有嚴重關節畸形,但臨床經過呈非進行性,除功能障礙並無疼痛,常不威脅生命。僅有10%左右因有內臟畸形或合併嚴重感染於早期死亡。