兒童孤獨症

兒童孤獨症概述

兒童孤獨症是廣泛性發育障礙的一種亞型,以男性多見,起病於嬰幼兒期,主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯,部分患兒在一般性智力落後的背景下某方面具有較好的能力。
該症患病率3~4/萬。但近年報道有增高的趨勢,據美國國立衛生研究院精神健康研究所(NIMH)的數據,美國孤獨症患病率在1‰~2‰。國內未見孤獨症的全國流調數據,僅部分地區作了相關報道,如2010年報道,廣東孤獨症患病率為0.67%,深圳地區高達1.32%。

兒童孤獨症病因

尚不清楚,可能與以下因素有關:
1.遺傳
遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確,但具體的遺傳方式還不明瞭。
2.圍生期因素
圍生期各種併發症,如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。
3.免疫系統異常
發現T淋巴細胞數量減少,輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4.神經內分泌和神經遞質
與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨症患者的單胺系統,如5-羥色胺(5-HT)和兒茶酚胺發育不成熟,松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常,導致5-HT、內啡肽增加,促腎上腺皮質激素(ACTH)分泌減少。

兒童孤獨症臨床表現

1.語言障礙
語言與交流障礙是孤獨症的重要癥狀,是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式,多數孤獨症兒童有語言發育延遲或障礙,通常在兩歲和三歲時仍然不會說話,或者在正常語言發育後出現語言倒退,在2~3歲以前有表達性語言,隨著年齡增長逐漸減少,甚至完全喪失,終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。
2.社會交往障礙
患者不能與他人建立正常的人際關係。年幼時即表現出與別人無目光對視,表情貧乏,缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態,也無享受到愛撫時的愉快表情,甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關係,對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關係,患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關係,例如,在幼兒園多獨處,不喜歡與同伴一起玩耍;看見一些兒童在一起興緻勃勃地做游戲時,沒有去觀看的興趣或去參與的願望。
3.興趣範圍狹窄和刻板的行為模式
患者對於正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣,而喜歡玩一些非玩具性的物品,如一個瓶蓋,或觀察轉動的電風扇等,並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣,卻十分關註非主要特征:患者固執地要求保持日常活動程序不變,如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變,外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變,患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒,甚至出現反抗行為。患者可有重覆刻板動作,如反覆拍手、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等。
4.智能障礙
在孤獨症兒童中,智力水平表現很不一致,少數患者在正常範圍,大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明,對孤獨症兒童進行智力測驗,發現50%左右的孤獨症兒童為中度以上的智力缺陷(智商小於50),25%為輕度智力缺陷(智商為50~69),25%智力在正常(智商大於70),智力正常的被稱為高功能孤獨症。

兒童孤獨症檢查

1.腦電圖
常有腦電圖異常,多表現為基本節律慢於正常同齡兒童,多呈慢波發放,典型癇樣放電少見,腦電異常區與孤獨症大腦功能異常區定位相一致,提示患兒可能存在腦部結構或功能異常,但缺乏特異性。
2.結構磁共振成像(sMRI)
存在腦部結構異常,包括全腦體積增大,穎葉內側(杏仁核和海馬)、基底節、丘腦、臍服體、扣帶回、小腦體積的變化,腦皮質厚度及錶面積改變。
3.功能磁共振成像(fMRI)
因其具有較高時間與空間分辨力,能快速顯示腦功能變化過程,為深入瞭解孤獨症病因提供了重要線索。
4.擴散張量成像(DTI)
患兒臍服體和左側扣帶回FA值增加,認為腦白質完整性的破壞可能嚴重影響大腦不同區域的連接,是孤獨症異常認知的神經基礎。
5.磁共振波譜分析(MRS)
枕葉、杏仁核海馬區及小腦-乙酞天門冬氨酸(NAA)代謝水平下降,NAA是神經元數量和活性的標誌,其水平下降提示神經元喪失或死亡以及代謝率下降。
6.單光子發射斷層顯像(SPECT)
示孤獨症患兒左側半球局部腦灌註較右側明顯減少,以左側(或雙側)額葉前部、左側Broca區和左側Wernicke區較為常見。Broca區位於額卜回後部,其功能異常是患兒語言障礙的基礎。

兒童孤獨症診斷

通過採集全面詳細的生長髮育史、病史和精神檢查,若發現患者在3歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻板重覆的行為方式等典型臨床表現,排除兒童精神分裂症、精神發育遲滯、Asperger綜合徵、Heller綜合徵和Rett綜合徵等其他廣泛性發育障礙,可做出兒童孤獨症的診斷。
少數患者的臨床表現不典型,只能部分滿足孤獨症癥狀標準,或發病年齡不典型,例如在3歲後才出現癥狀。可將這些患者診斷為非典型孤獨症。應當對這類患者繼續觀察隨訪,最終做出正確診斷。

兒童孤獨症治療

1.訓練干預方法
雖然目前孤獨症的干預方法很多,但是大多缺乏循證醫學的證據。尚無最優治療方案,最佳的治療方法應該是個體化的治療。其中,教育和訓練是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者語言發育,提高社會交往能力,掌握基本生活技能和學習技能。孤獨症患者在學齡前一般因不能適應普通幼兒園生活,而在家庭、特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練。學齡期以後患者的語言能力和社交能力會有所提高,部分患者可以到普通小學與同齡兒童一起接受教育,還有部分患者可能仍然留在特殊教育學校。
目前國際上受主流醫學推薦和使用的訓練干預方法,為孤獨症的規範化治療提供了方向,這些主流方法主要有
(1)應用行為分析療法(ABA)  主張以行為主義原理和運用行為塑造原理,以正性強化為主促進孤獨症兒童各項能力發展。訓練強調高強度、個體化、系統化。
(2)孤獨症以及相關障礙兒童治療教育課程(TEACCH)訓練  該課程根據孤獨症兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練內容,對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育,核心是增進孤獨症兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從。
(3)人際關係訓練法  包括Greenspan建立的地板時光療法和Gutstein建立的人際關係發展干預(RDI)療法。
上述治療方法在國內一些孤獨症康復機構已開展,獲取了較好的治療效果,但還需要進一步研究論證。
2.藥物治療
目前藥物治療尚無法改變孤獨症的病程,也缺乏治療核心癥狀的特異性藥物,但藥物可以改善患者的一些情緒和行為癥狀,如情緒不穩、註意缺陷和多動、衝動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫症狀以及精神病性癥狀等,有利於維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓練及心理治療。常用藥物如下:
(1)中樞興奮藥物  適用於合併註意缺陷和多動症狀者。常用藥物是哌醋酯。
(2)抗精神病藥物  應小劑量、短期使用,在使用過程中要註意藥物副作用,特別是錐體外系副作用
利培酮  對孤獨症伴發的衝動、攻擊、激越、情緒不穩、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效。②氟哌啶醇  對衝動、多動、刻板等行為癥狀和情緒不穩、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效,據報道還可改善社會交往和語言發育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物  在控制患者的衝動、攻擊和精神病性癥狀也有效。
(3)抗抑鬱藥物  能減輕重覆刻板行為、強迫癥狀,改善情緒問題,提高社會交往技能,對於使用多巴胺受體阻滯劑後出現的運動障礙如退縮、遲發性運動障礙、抽動等也有一定效果。
選擇性5-HT再攝取抑製劑(SSRIs)對孤獨症患者的行為和情緒問題有效。如舍曲林可試用於6歲以上患者。