遺傳性痙攣性截癱

遺傳性痙攣性截癱概述

遺傳性痙攣性截癱(HSP),又稱家族性痙攣性截癱,是一種神經系統退行性變性疾病,病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘,以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高,腱反射活躍亢進,病理反射陽性,呈剪刀步態。

遺傳性痙攣性截癱病因

遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性疾病,最常見為常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳及X連鎖隱性遺傳。以慢性進行性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特征。發病機制至今仍不清楚。

遺傳性痙攣性截癱臨床表現

HSP的發病年齡多見於兒童期或青春期,但也可見於其他年齡段,男性略多於女性,常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力,肌張力增高,腱反射活躍亢進,膝、踝陣攣,病理徵陽性,呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮視網膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調感覺障礙痴獃精神發育遲滯耳聾肌萎縮、自主神經功能障礙等,還可有弓形足畸形。

遺傳性痙攣性截癱檢查

1.誘發電位
下肢体感誘發電位(SEPs)顯示後索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言,上肢誘發電位卻是正常的,或僅顯示輕度的傳導速度減慢。
2.肌電圖檢查
可發現失神經改變,但周圍神經傳導速度正常。
3.MRI檢查
頭顱MRI一般無異常,但某些病例可表現胼胝體發育不良,大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。

遺傳性痙攣性截癱診斷

根據家族史、兒童期(少數20~30歲)發病、緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱、剪刀步態,伴視神經萎縮、錐體外系癥狀、共濟失調、肌萎縮、痴獃和皮膚病變等進行診斷。

遺傳性痙攣性截癱鑒別診斷

頸椎病常有上肢受累、神經根性疼痛,頸椎X線片及MRI示頸椎骨質增生。多發性硬化有緩解與複發的病史、視神經炎,MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側索硬化有上肢肌萎縮、肌束震顫、肌電圖示巨大電位改變。Arnold-Chiari畸形有共濟失調表現,頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調以共濟失調表現為主,還有眼球運動障礙、構音障礙等。本病須與Arnold-Chiari畸形、頸椎病,多發性硬化、腦性癱瘓和遺傳運動神經元病等鑒別。

遺傳性痙攣性截癱治療

目前無特異性治療可以預防、延緩、逆轉HSP患者的進行性功能殘疾。藥物治療的目標是減少殘疾和預防併發症。肌力訓練可提高未受損肌肉的力量,代償無力肌的肌力,同時減緩肌肉萎縮,尤其是小腿肌,緩解背痛。做伸展訓練,減輕併發症,如肌腱炎滑囊炎和抽筋。有氧訓練可改善心血管適應性,減輕疲勞,提高耐力。步行、騎自行車、游泳、水上健身操等是很好的選擇。

遺傳性痙攣性截癱預後

遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳病,沒有特效的治療方法,因此應將重點放在預防上。本病患者儘量不結婚,或結婚後不要生育。病程中應加強體育鍛煉,防止過早卧床而致殘廢。本病發展緩慢,只要註意護理,可維持數十年生命。