小兒遺傳性血管神經性水腫

小兒遺傳性血管神經性水腫概述

遺傳性血管神經性水腫(Hereditary angioneurotic edema,HAE),又稱作遺傳性血管性水腫(hereditaryangioedema),是由於補體C1酯酶抑製劑(Complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)先天缺乏所引起的常染色體顯性遺傳病。癥狀為急性反覆發作的限局性一過性血管神經性水腫。主要侵犯四肢和顏面等皮膚及消化道和吸呼道黏膜。水腫的病理改變為皮下組織和黏膜下組織的水腫。

小兒遺傳性血管神經性水腫病因

為常染色體顯性遺傳。C1INHmRNA轉錄被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH濃度下降;另一些病患C1INH關鍵反應區的精氨酸發生突變,血漿中存在正常或增高水平的C1INH,但無功能(Ⅱ型)。少數先證者為自發突變。

小兒遺傳性血管神經性水腫臨床表現

發作性皮下組織、胃腸道及上呼吸道局限性水腫,非凹陷性,受影響的部位迅速腫脹,無蕁麻疹、瘙癢、皮膚發紅,一般無疼痛。水腫也可發生在劇烈運動後或損傷部位。因腸壁腫脹而產生腸痙攣嘔吐腹瀉,皮下水腫較少見。也可發生致命性的喉水腫。發病持續2~3天,之後逐漸消退。本病可發生於任何年齡,但通常出現於兒童期或少年期。

小兒遺傳性血管神經性水腫檢查

實驗室檢查,發作期可見血清C4和C2含量降低,C1酯酶抑制物減少或功能低下。

小兒遺傳性血管神經性水腫診斷

患者有家族史。表現為反覆發作的皮膚、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水腫,如眼瞼皮膚水腫、口唇水腫、喉水腫或腹痛;有明顯的自限性,48~72小時可自然緩解;水腫的出現可由情緒波動、月經、發熱和外傷等因素誘發;伴有噁心、嘔吐及腹痛可因喉頭水腫窒息致死。發作期可見血清C4和C2含量降低C1酯酶抑制物減少或功能低下。即可診斷。

小兒遺傳性血管神經性水腫治療

不宜對所有的HAE患者進行長期治療,一般僅對發作頻繁而癥狀嚴重或反覆發生面、口咽部癥狀的患者進行治療。
1.長期預防治療
常用藥物有弱化雄性激素,如達那唑司坦唑醇、羥烯龍等,其原理是雄性激素可增加C1-INH和C4水平,減少水腫的發生。以及抗纖溶藥物如氨基己酸氨甲環酸,這類藥物能抑制纖溶酶活性作用而減少補體激肽的生成從而減輕水腫的發作。
2.短期預防治療
主要用於接受外科手術,術前5~7天試用大劑量弱化雄性激素。
3.急性發作治療
因急性喉頭水腫可導致患者窒息死亡,必須住院治療,積極應用弱化雄性激素、抗纖溶藥物等,如病情惡化,有條件可立即輸入血漿C1-INH濃縮劑,有發生窒息危險時應行氣管插管或氣管切開。

小兒遺傳性血管神經性水腫預後

可因喉頭水腫窒息致死。