進行性骨化性肌炎

進行性骨化性肌炎概述

進行性骨化性肌炎(MOP)又叫進行性骨化性纖維發育不良(FOP),是一種罕見的遺傳性、進行性結締組織疾患,以先天性拇指畸形和進行性橫紋肌骨化為特征。國外統計其發病率約為1/200萬,無性別、種族等差異,而據國內報道男性略多於女性。

進行性骨化性肌炎病因

病原尚未徹底瞭解,基本因素是結締組織某些成分遺傳方面的缺陷引起的繼發性鈣化與骨化,屬於顯性遺傳。

進行性骨化性肌炎臨床表現

男性多見,多數在6歲以前發病,偶可見筋膜和肌腱內病變在出生前即已存在,多數病兒合併各種先天性異常,拇指或趾細小畸形尤為多見。
典型病變首先出現於頸部,軀幹的背側與肩部,最後才是肢体的近側端,病變區腫脹,範圍較小,有時可達雞蛋大小,早期急性期局部呈軟泥樣腫脹,疼痛,觸痛和輕度發熱,可伴有全身性低熱,腫物常緊貼深筋膜,局部皮膚可鬆動,皮膚的潮紅與腫脹可有可無,經過數天或數周後,局部腫脹消退,遺留比較堅實的結節,2~8 個月後,局部形成骨性組織,可以觸知,可用X線檢查證實。
肘,膝部的肢体很少涉及,手,足,舌,膈,喉,括約肌和平滑肌不被侵犯。

進行性骨化性肌炎檢查

一般常規實驗室檢查無特異發現。
X線照片顯示腫物的軟組織當中有分散鈣化影,過一段時間,急性期的癥狀和體徵消失後,腫物變小,鈣化影也縮小,但密度增高,X線片上可見柱狀或不規則形態的團塊狀不同密度的骨化陰影,可與骨骼相連,也可完全游離,骨骼呈現失用性萎縮。

進行性骨化性肌炎診斷

顯著病例診斷不難,早期須註意肌腫脹,病癥逐漸進行,拇指與腳趾細小和肌內結節,骨性腫物開始時只有豌豆大,無痛感,後漸增大,融合成不規則的團塊。

進行性骨化性肌炎治療

尚無特殊的有效療法,應避免受傷受寒,或可防止惡化。可試用腎上腺皮質激素,但療效未定。病變比較局限者可考慮切除,但有時手術的創傷可加劇病變,導致更多的骨形成。
病變活動期的治療原則是受累部位完全制動休息,不必進行任何物理治療。急性期過後再逐漸恢複活動。肘關節附近的骨化性肌炎多為積極活動所誘發。預防的辦法是傷後除輕柔自主練習外,不做任何理療。肌炎的病變成熟後,如功能不受限制則不必處理。若殘留妨礙活動的小病變,超過急性期1年,X線照片上肯定為成熟骨組織者,方可手術切除。有的作者主張在急性期做放射治療,不少作者持相反意見。