小兒黃疸肝臟色素沉著綜合徵

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合徵概述

黃疸肝臟色素沉著綜合徵又稱Dubin-Johnson綜合徵、Dubin-Sprinz綜合徵、Sprinz-Nelson綜合徵、先天性非溶血性黃疸、先天性非溶血性黃疸Ⅰ型、先天性非溶血性黃疸直接膽紅素增高Ⅰ型、黑色肝黃疸綜合徵等。為常染色體顯性遺傳,有家族史,臨床以間歇性黃疸為表現特征。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合徵病因

本病為常染色體顯性遺傳,因肝細胞內轉運膽紅素先天性缺陷引起。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合徵臨床表現

以慢性間歇性黃疸為主,肝壓痛或觸痛,有輕度肝大,劇烈活動、感染後黃疸加深。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合徵檢查

1.膽紅素增高
實驗室檢查見血清膽紅素總量為68.4~153.9μmol/L,直接膽紅素含量半數患者在26%~86%。
2.肝臟功能檢查
轉氨酶大多正常或輕度升高。
3.磺溴酞鈉排泄試驗
註藥後45分鐘,瀦留量常為10%~20%,60分鐘與120分鐘,瀦留量反較45分鐘時大是其特點。
4.尿液檢查
尿膽紅素增高。
5.腹部B超檢查
可有肝臟增大。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合徵診斷

根據臨床表現及實驗室檢查的特點,肝活檢有褐質色素可確診。

小兒黃疸肝臟色素沉著綜合徵治療

本病徵尚無特殊治療。可給予適當的保肝措施。