黏多糖貯積症Ⅲ型

黏多糖貯積症Ⅲ型概述

黏多糖貯積症Ⅲ型又名山菲利普綜合徵,為常染色體隱性遺傳性病,該型的臨床特征和生化異常均不同於Ⅰ、Ⅱ兩型,其特征為反應遲鈍程度很嚴重,但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病,侏儒也不明顯,亦無角膜渾濁或心臟病等併發症。肘、膝關節有輕度攣縮,即使有肝脾腫大,也很輕微。

黏多糖貯積症Ⅲ型病因

病因為常染色體隱性遺傳。

黏多糖貯積症Ⅲ型臨床表現

進行性智力低下是本症的最顯著特征,生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10歲時已很嚴重,在智力低下進行性加重的同時,可出現進行性神經癥狀,如抽風,運動過多,痙攣性四肢癱,全身無力,攻擊性行為等,此為該症最突出的癥狀。 
身材改變較輕或表現正常,僅有1/4的病人表現矮小,大多數病人面部表現正常,少數病人表現頭大,面容醜陋,腹部膨隆,進行性耳聾,關節僵直和手屈曲呈爪狀,骨骼改變僅有多發性成骨不全和頂骨後部緻密,增厚,這些改變對診斷本病具有一定程度的特異性,肝,脾腫大為輕度到中度,無角膜渾濁,無心臟受累。

黏多糖貯積症Ⅲ型檢查

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素,MPSⅢ-B病人血清中酶的活性為正常者的2%~16%,而雜合子的酶活性在正常者的35%以下,血液中淋巴細胞中性粒細胞和骨髓細胞可發現有異染性包涵體。 
X線檢查:X線表現與黏多糖貯積症Ⅰ,Ⅱ型相似,約半數病人可出現Ⅰ型改變,但程度較輕,其中僅1/4的病人發生侏儒,另外半數病人可出現長骨和肋骨增大畸形,部分病人腰椎椎體呈雙凸形,頂骨後部密度增高,增厚。

黏多糖貯積症Ⅲ型診斷

根據臨床特征和尿液分析結果,應懷疑該型綜合徵的診斷,而確診必須依靠證實有特異的酶缺陷,因為本型4個亞型臨床表現相似。

黏多糖貯積症Ⅲ型治療

最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況;對症治療。

黏多糖貯積症Ⅲ型預後

可能在兒童期死亡,也可存活較長,多死於呼吸道感染。