小兒卡斯欽-貝克病

小兒卡斯欽-貝克病概述

小兒卡斯欽-貝克病即大骨節病,是一種地方性軟骨骨關節畸形病,是以軟骨壞死為主的變形性骨關節病。多發生於兒童和少年,主要侵犯兒童和青少年的骨骼與關節系統,導致軟骨內成骨障礙、管狀骨變短和繼發的變形性關節病,致管狀長骨發育障礙,關節增粗、疼痛,肌肉鬆弛、萎縮和運動障礙。患者以身材矮小、短指、關節畸形、步態異常(呈典型跛行,鴨步)等為特征。本病尚有“矮人病”、“算盤子病”,“柳拐子病”等之稱。

小兒卡斯欽-貝克病病因

1.病區生態環境低硒
最初原蘇聯學者提出本病由1種或幾種元素過多,不足或不平衡所引起,早期曾認為與水,土中鈣少及鍶多,鋇多有關,後來又主張因病區水土和主副食中含磷,錳過多而致病,這些都未能從病兒體內或實驗研究中找到確切根據。
2.飲水中有機物污染
在我國許多病區,民間早就把本病起因歸之於水質不良,日本學者瀧澤等人研究飲水中植物性有機物與大骨節病的關係,認為有機物中的阿魏酸或對羥基桂皮酸可能為致病因素。
迄今有關飲水中有機物污染與大骨節病發病的關係,尚缺乏充分的流行病學和實驗研究資料支持。
3.真菌毒素
早在1943~1945年間原蘇聯學者提出,病區穀物被某種鐮刀菌污染並形成耐熱的毒性物質,居民因食用含此毒物的食物而得病。

小兒卡斯欽-貝克病臨床表現

本症具有明顯的地方性,發病後病程長,發展相對緩慢,少則2~3年,多則數年,數十年。
1.自覺癥狀
多數病兒,發病初期無明顯癥狀,常在不知不覺中手指關節或肘關節已經增粗或彎曲,部分病兒在發病初期感到虛弱,容易疲乏,食欲不振,肌肉酸痛,四肢有蟻行,麻木等異常感覺或出現痙攣,晨起後四肢關節發緊,疼痛及感覺異常,行走和下蹲困難。
2.查體所見
根據臨床所見可分為3期或3度:
(1)輕度或早期  手指關節稍有增粗,手指向掌側輕度彎曲,指末節呈鵝頭狀下垂。
(2)中度或進展期  關節增粗,變形,運動障礙和肌肉萎縮,始見於手指、足趾和踝、腕、掌指關節,繼之可見於肘、膝關節,少數病兒關節內游離體可引出摩擦骨或引起關節絞鎖與劇痛。
(3)重度或晚期  肩關節,髖關節及脊椎關節均可出現增生變形及運動障礙,四肢肌肉萎縮,短指短肢明顯,關節可出現脫位或半脫位,身材矮小,下蹲困難,代償性腰椎前突,步態搖擺如“鴨步”。

小兒卡斯欽-貝克病檢查

1.一般常規檢查
血象一般正常,可有生化代謝異常。
2.血清酶譜
應用生化自動分析儀檢測,發現本病患兒血漿中的穀草轉氨酶(GOT),谷丙轉氨酶(GPT),乳酸脫氫酶(LDH),α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH),肌酸激酶(CK),γ谷氨酰轉移酶(γ-GT)等均較對照組增高,雖然這些變化程度較輕,但在統計學上有顯著差異,併在多個病區的檢查中能得到重覆,這些改變提示本病除骨,軟骨受累外,還可能有其他組織細胞輕微的,可逆性的損害。
3.X線檢查
此外,根據X線所顯示病變的程度可以分期,早期限於乾骺端先期鈣化帶病損,骨小梁結構紊亂,骨骺關節面和腕骨,指骨遠端骨性關節面模糊凹陷硬化或毛糙不整,中期骺核與乾骺端明顯接近,發生乾骺局限性過早融合,晚期乾骺完全融合,掌指骨明顯短縮,骨端增粗變形。
4.其他檢查
(1)與骨,軟骨代謝有關的檢查;
(2)與肌肉代謝有關的檢查;
(3)紅細胞形態與功能改變的檢查;
(4)與機體低硒相關改變的檢查。

小兒卡斯欽-貝克病診斷

如果病兒來自本病流行地區,呈明顯的慢性,對稱性關節粗大變形,身材矮小,診斷不難。在流行區內,如發現兒童關節疼痛,活動不靈,痙攣或有摩擦音等現象,應首先想到本病,可進一步作骨關節X線檢查,尤其是手指的X線檢查,以便及早確定診斷,實驗室檢查對本病僅有輔助診斷作用。根據多年的研究和實踐經驗,我國於1995年制定了本病的診斷標準。

小兒卡斯欽-貝克病治療

大骨節病目前尚無特效的藥物治療,因此,關鍵是預防、早期發現、早期治療及控制病情進展。
1.一般治療
大骨節病的早期治療包括採用改換水糧,增加主食中大米和豆類比例,配合促進生長髮育、具有解毒和抗氧化作用的藥物。
2.抗氧化藥物
主要有亞硒酸鈉、硒酵母、高硒雞蛋、維生素E、維生素C、硫酸軟骨素鈉等。亞硒酸鈉的服法可為每周一次,5歲以下0.5mg,6~10歲1.0mg,10歲以上2.0mg。1個療程為1年。
3.補硒
對大骨節病活躍重病區的兒童可採用普食硒鹽、加服適量硒片的方法,進行防治效果的X線觀察。每年拍攝X線手片,同時定期檢測兒童發硒含量;用X線陽性檢出率及乾骺端病變轉歸修複率作判定依據。
4.晚期治療
晚期病例的治療原則是減輕疼痛、保護關節功能。藥物方面可選用阿司匹林、保泰松及吲哚美辛等。
5.物理療法
關節疼痛,肌肉攣縮,運動障礙者採用物理療法。 
6.手術
晚期重症關節畸形者,酌情採用手術矯形,或切除增生的贅生物與關節內游離體。