小兒兩性畸形

小兒兩性畸形概述

兩性畸形是在胚胎發育期間分化異常所致的性別畸形,一般根據性染色體、梁色質、性腺及外生殖器的不一致,可分型為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形

小兒兩性畸形病因

在胚胎發育過程中,若某些因素導致染色體發生畸變和影響性激素分泌時,均可發生兩性畸形。

小兒兩性畸形臨床表現

1.真兩性畸形
性腺生殖器及性徵具有男女兩性的特點,即具有卵巢和睾丸,或為一個性腺內具有兩種性腺組織(又稱卵睾)。染色體為46XX或46XY,或二者嵌合體。外生殖器可為女性、男性或二者混合型。真兩性畸形的發生原因尚不清楚。
2.假兩性畸形
性腺與外生殖器呈相反的性別。
(1)男假兩性畸形  具有睾丸組織,性染色體為XY,性染色質為陰性,發育有不同程度的女性內、外生殖器官。根據患者的外生殖器形態、陰囊的異常、睾丸大小部位及陰部外觀分為三型。①男性外生殖器型  陰莖發育較正常,伴有陰莖陰囊型的尿道下裂及一側隱睾,在隱睾側有小子宮及輸卵管甚至有上段索條狀的陰道。病因是由於副中腎管退化不全,自動的發育成子宮、輸卵管、上段陰道。②外生殖器似男非男型  有明顯的陰囊會陰型尿道下裂,陰囊分裂成兩片形似陰唇,尿道開口下方還有盲端陰道的開口,假陰道在3~5釐米。陰莖短小,睾丸發育正常,有附睾、射精管,但前列腺小,乳房不發育。此型的發病機理主要是胚胎在發育過程中,雄激素的靶細胞受體對雄激素缺乏效應,為X連鎖隱形遺傳。③睾丸女性化癥候群  根據外陰、體態分為女性化不完全型和女性化完全型,此類病人自幼均作女性打扮。女性化不完全型:陰蒂肥大為陰莖,大小陰唇發育差,大陰唇皮膚有皺褶如陰囊,睾丸在兩側陰囊內或腹股溝處,陰道深淺不一,呈盲端,身材同男性,肩平寬,臀圍小,四肢粗大,有喉結但不突出,皮下脂肪少,但乳房較豐滿。女性化完全型:外陰部酷似女性,但陰道深淺不一呈盲端,睾丸多位於腹股溝處,身材較苗條,肩窄臀寬,皮膚細膩,皮下脂肪較豐富,喉結不明顯,乳房為少女型,無腋毛、陰毛。此型為X連鎖隱形遺傳病,是由於發育過程中,靶細胞的雄激素受體完全缺失,影響了雄性化的發展。
(2)女假兩性畸形  具有卵巢組織,性染色體為XX,性染色質為陽性,外生殖器呈現不同程度的男性化。臨床表現為患者具有男性體徵,陰蒂肥大甚至與男性陰莖相似,體毛呈男性分佈,肌肉發達,有喉結及聲音嘶啞,皮膚粗糙,面部為男性,上唇有須,兩耳前有鬢角等。由於男性激素過多,可影響乳房及子宮的發育,無月經來潮,陰毛的分佈又為女性,陰道口小,常因陰唇後聯合過長而將陰道口遮蓋。此型的病因為先天性腎上腺皮質增生,也可由於妊娠早期母體內雄激素過多所致。先天性腎上腺皮質增生為一種常染色體隱形遺傳病,腎上腺分化發生在副中腎管發育滯後和外生殖器和尿生殖竇發育之前,故僅引起外生殖器異常,內生殖器仍為女性。

小兒兩性畸形診斷

1.真兩性畸形
外陰部表現同時存在男性及女性的生殖器官,在陰唇部能捫及睾丸,有月經來潮者不難確診。在與假兩性畸形鑒別困難時可行性腺活檢,真兩性畸形性腺具有兩種性腺組織。
2.假兩性畸形
(1)男性假兩性畸形  性染色體為XY,有睾丸,必定具備女性內或外生殖器如盲端陰道、輸卵管或子宮等,雄激素分泌正常。
(2)女性假兩性畸形  性染色體為XX,陰蒂明顯增大,陰唇後聯合過長,會陰增寬,身材偏矮及其他男性體徵。內分泌檢查可見尿-17酮類固醇與孕三醇含量增高,血漿睾丸酮也明顯增高,即可確診。

小兒兩性畸形檢查

兩性畸形的患者如有外生殖器畸形,通常在幼兒時就診,而多數病人是由於在青春期因性器官發育受限或異常才就診,通常需要進一步檢查方能確診。兩性畸形的診斷需要通過以下幾個方面:
1.病史
有無家族史,孕期病史。
2.體格檢查
體形、外貌、第二性徵、肛檢。
3.性染色體檢查
睾丸組織、皮膚組織、骨髓、外周血均可,為避免遺漏嵌合體,採樣組織可在兩種以上。
4.性染色質檢查
性染色質在正常女性間期細胞核中可以找到,可採取口腔黏膜細胞、陰道壁細胞、尿沉澱細胞、皮膚、頭髮等,常採用口腔黏膜細胞。
5.化驗檢查
24小時尿17酮類固醇的增加和孕三醇的顯著增加,對診斷女性假兩性畸形很有價值。
6.B超檢查
盆腔有無卵巢或隱睾的存在以及兩側腎上腺有無腫大,對疾病診斷很有價值。

小兒兩性畸形治療

1.真兩性畸形
根據社會性別的心理髮展及病人和家屬的意願取捨為主,根據性腺、性器官的優勢取捨為次。如作為男性,則應切除卵巢組織、輸卵管、子宮和增大的乳房,陰道可不予處理。作女性者,需切除睾丸組織,肥大的陰蒂行修複術。到青春期後再根據性別應用性激素治療。
2.假兩性畸形
(1)男性假兩性畸形  確定性別以年齡越小越好,一般2~3歲為宜。男性外生殖器型作男性最佳,原則上只需性陰莖矯直及尿道成形術。似男非男型主要根據陰莖和睾丸的發育情況、社會性別、家屬及患者意願而定。睾丸女性化型社會性別多為女性,多數乳房已發育,可行兩側睾丸切除並作陰道成形術。
(2)女性假兩性畸形  需糖皮質激素終身替代治療,調整劑量以維持24小時尿-17酮類固醇於正常水平,可促進月經來潮,乳房發育,體毛相應減少,皮膚逐漸細膩,面部清秀等。肥大陰蒂需行陰蒂陰唇整復術及陰道外口增寬術等。

小兒兩性畸形預防

兩性畸形多為先天性疾病,目前無明確預防的方法及藥物。孕婦應在圍產期進行科學的圍產保健和規律的產前檢查,避免激素水平異常影響胎兒發育。根據患者的社會性別,家屬及患者的意願選擇合適的手術方式,有助於患者的恢復並形成正常的人格。