Alagille綜合徵

Alagille綜合徵概述

Alagille綜合徵是具有表型特征的慢性膽汁淤積的最常見原因,是一種累及多系統的顯性遺傳性疾病。該綜合徵在1969年由Alagille等首次報道。Alagille綜合徵涉及的臟器包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和顏面等,國外報道該病的發病率約為1/70,000。國內近年來開始關註該病。

Alagille綜合徵病因

為先天性肝內膽管發育不良症,表現為肝臟明顯腫大,顯微鏡下大多數門管區無膽管,有時可見發育不良的膽管,多無明顯管腔,伴有明顯的淤膽現象和門管區輕度纖維化,睾丸可見間質纖維化等。

Alagille綜合徵臨床表現

男女均可發病,在出生後3個月內發生輕度黃疸,肝內膽汁淤積為本病的主要特征;嚴重瘙癢,前額突出,眼與鼻的距離大,下頦小而尖;肺動脈瓣可聞及收縮期雜音;脊椎前弓裂開,不融合,無脊柱側突,有程度不等的智力發育遲緩;可有睾丸發育不良。

Alagille綜合徵檢查

肝穿刺病理檢查、眼檢查及脊柱攝片等有助於早期識別。

Alagille綜合徵診斷

根據典型癥狀及肝活檢才能確診。具有下列三項或三項以上者方可診斷為本病:
1.肝內膽管發育不全;  
2.周圍肺動脈狹窄; 
3.典型的面部特征;  
4.脊柱前弓分裂;
5.直系親屬中有一人以上患Alagille綜合徵。

Alagille綜合徵鑒別診斷

Alagille綜合徵是嬰兒期慢性膽汁淤積性肝病的重要原因之一。該綜合徵早期診斷困難,極易誤診為膽道閉鎖,在臨床工作中必須提高警惕。通過肝穿刺病理檢查、眼檢查及脊柱攝片等有助於早期識別,正確診斷。

Alagille綜合徵治療

無特殊療法,可給予消膽胺或中藥,以治療膽汁淤積,並補充脂溶性維生素