神經性肌強直

神經性肌強直概述

神經性肌強直是指由周圍神經病變引起的自發性、連續性、肌肉活動性疾病,是一種少見的慢性、進行性、神經肌肉疾病,又稱Isaacs綜合徵、連續性肌纖維活動、伴肌肉鬆弛障礙的肌顫搐等。常見於青少年,男女均可發病,部分患者有家族遺傳史。本病起病緩慢,進行性加重,臨床特征為肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主連續顫動,輕者睡眠後可減輕或消失,重者睡眠中仍可出現。

神經性肌強直病因

神經性肌強直的病因可分為先天性與後天獲得性,以後者多見。先天性神經性肌強直與KCNA1基因編碼的電壓門控試鉀離子通道異常有關。後天獲得性神經性肌強直與產生了針對自身神經肌肉接頭的Anti-VGKCb自身抗體有關,同樣影響鉀離子通道的正常功能。國內有本病伴發右腎門旁透明細胞癌伴囊性變的報道,此外,部分患者合併胸腺瘤、支氣管癌及鼻咽癌。故本病和副腫瘤綜合徵及自身免疫障礙可能有一定的關係。
肌電圖顯示纖顫電位、正相電位和運動及感覺傳導速度減慢,應用肉毒素阻滯外周神經可使肌電活動消失。
多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均,出現角纖維及肌纖維肥大,小群肌纖維萎縮,肌核增多,ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮,提示神經源性損害。腓腸神經活檢見有髓纖維減少,節段性髓鞘脫失,軸突變性及芽生,施萬細胞增生等改變。

神經性肌強直臨床表現

臨床主要表現為受累肌肉出現肌僵硬、痙攣、顫搐、無力和肌弛緩延遲,肌電圖檢出自發性、持續性運動單位放電活動。在休息狀態下仍表現活躍的運動神經元電位,通常見於神經性肌強直和stiff-man綜合徵。
神經性肌強直的病變部位可以是局部或全身,常影響面部和四肢,睡眠、神經阻滯、麻醉等手段無法阻止肌肉僵直,肌電圖檢查是較為重要的檢查方法。
本病起病緩慢,進行性加重,特征為肉眼可見肩部、大腿、小腿肌肉不自主的連續顫動,有時顫動較緩慢,呈波浪式,稱為顫搐。上述肌肉連續顫動可持續數分鐘至數小時,偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。輕者睡眠後可減輕或消失,重者睡眠中仍可出現。其次,運動患肢或重覆運動後,肌肉轉僵硬,出現肌肉痙攣性疼痛,持續數分鐘至數小時方能鬆弛,酷似肌強直,肌肉叩診不出現肌丘,稱假性肌強直。病程發展數年後,因腕及手部肌肉持續性收縮呈爪狀,足部肌肉痙攣,以致行走時,足趾先著地,姿勢異常。此外,有多汗及大汗。肌電圖顯示束顫電位呈雙重波、三重波或多重波,僵硬肌肉呈持續性、不規則地運動電位,波幅及形狀變化較大,隨著運動可誘發強烈的發放,並持續於肌肉鬆弛過程中,運動及感覺傳導速度減慢。

神經性肌強直檢查

血清肌酶檢查和血清電解質檢查有助於鑒別診斷。肌電圖顯示束顫電位雙重波、三重波或多重波。多數患者肌肉及腓腸神經活檢顯示正常。部分患者肌活檢可見肌纖維大小不均,出現角纖維及肌纖維肥大,小群肌纖維萎縮,肌核增多,ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌群化及Ⅱ型肌纖維萎縮,腓腸神經活檢顯示繼發性髓鞘脫失及軸突變性,肌肉病理呈神經源性損害。

神經性肌強直診斷

根據患者多為青少年或成人,臨床特點為不自主肌肉顫動,活動後肌肉變僵硬及疼痛,伴大汗即應考慮本病。肌電圖檢查顯示持續性電活動即可診斷,肌肉及腓腸神經活檢有助鑒別診斷及瞭解病因。少數患者可伴發內臟癌腫,故應對患者仔細全面檢查。

神經性肌強直鑒別診斷

應和糖原貯積性肌病僵人綜合徵及脊髓性肌陣攣鑒別。糖原貯積性肌病表現為肌肉活檢顯示糖原在肌纖維中大量聚積,僵人綜合徵表現為肌肉持續性強直及痙攣,脊髓性肌陣攣常為脊髓節段性分佈的肌肉有規律性的抽動。

神經性肌強直併發症

累及口、咽、面部及呼吸肌可導致吞咽困難和窒息等。

神經性肌強直治療

目前無針對本病的病因治療,治療以緩解癥狀為主,其中抗癲癇藥物效果較好,安定對本病治療無效。服用卡馬西平(酰胺咪嗪)或苯妥英鈉常能控制癥狀,須較長時間服用,以免反覆。

神經性肌強直預後

一般病程為數月至數年之久。對伴發惡性腫瘤的患者,預後較差。
本病和副腫瘤綜合徵及自身免疫障礙可能有一定的關係,可能由於不同病因引起的神經肌肉接頭近側部分的周圍神經病變所致,故應對患者仔細全面檢查,早期診斷治療相關疾病。