囊性腎病

囊性腎病概述

囊性腎病是指在腎臟出現單個或多個內含液體的良性囊腫性腎臟疾病。自B超和CT應用以來,囊性腎病稱為臨床上常見的一種腎臟疾病。以單純性腎囊腫最常見,其次為多囊腎,後者病變廣泛可導致腎功能受損。

囊性腎病病因

1.單純性腎囊腫
最常見的囊性腎病,系後天形成,隨年齡增加,發病率增加。
2.多囊腎
系腎臟出現無數囊腫的遺傳性腎病。按發病年齡分為成年型和嬰兒型。成年型為常染色體顯性遺傳,父母有一方患病,子女有50%可能發病;父母均患病,則子女發病率增加到75%。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳,父母雙方均有致病基因才能使其子女發病,發病概率為25%。
3.腎髓質囊性病
與先天性發育異常或遺傳有關,癥狀和預後差異很大。
4.其他
囊腫性腎發育不良是兒童中最常見的腎囊性病變,單側最常見,也可為雙側,患腎失去正常形態和功能,常伴輸尿管梗阻。
終末期腎衰竭,長期血液透析腹膜透析的患者易發生獲得性腎囊腫病。
其他較少見的包括:腎盂腎盞囊腫、腎淋巴血管瘤、腎門和腎周圍假囊腫等。

囊性腎病臨床表現

1.單純性腎囊腫
常於成年時期發病,一般無臨床癥狀,不影響腎功能,絕大多數患者是在作B超或CT檢查時偶然發現,偶爾由於出現血尿而就診。尿液檢查正常,血尿罕見。如出現血尿則有3種可能:①惡性腫瘤並存;②尿路感染引起;③囊腫破裂,且常伴腎區疼痛。囊腫很大時,也可產生疼痛或腎區不適感。大的囊腫(>5cm 直徑)可壓迫周圍正常腎組織,使局部血流減少,腎素分泌增加,出現高血壓,但腎功能檢查一般在正常範圍。
2.多囊腎
幼時腎大小形態正常或略大,隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大,多數病例到30歲以後腎臟和囊腫體積增長到比較大才出現癥狀。常見表現:
(1)腎腫大  兩側腎病變進展不對稱,大小有差異,至晚期兩腎可占滿整個腹腔,腹部用手觸診可觸及。腎錶面布有很多囊腫,使腎形不規則,凹凸不平,質地較硬。
(2)腰腹部不適,隱鈍痛  為其重要癥狀,常為腰背部壓迫感或鈍痛,也有劇痛,有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇,卧床後可減輕。囊內出血結石形成、感染、出血後血塊堵塞輸尿管也是突發劇痛的原因。
(3)血尿  約半數患者呈鏡下血尿,可有發作性肉眼血尿,此系囊腫壁牽扯血管破裂所致。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超過1.0克/24小時,白細胞尿多見,但不一定意味尿路感染。腎內感染時膿尿明顯,血尿加重,腰痛發熱
(4)高血壓  為常見早期表現,在血清肌酐未增高之前,約半數出現高血壓,這與囊腫壓迫周圍組織,激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。
(5)腎功能不全  本病遲早要發生腎功能不全,一般在出現癥狀後10年進入終末期,但是隨著治療水平提高和對病人密切隨診和指導,尿毒症發病年齡在後移。
(6)腎臟以外表現  ①多囊肝  60歲以後的多囊腎患者約70%發現多囊肝。一般認為其發展較慢,且較多囊腎發現晚10年左右。此外,胰腺及卵巢也可發生囊腫,結腸憩室併發率較高。②顱內動脈瘤  發生率約為10%~40%,常因血管瘤破裂,腦出血進一步檢查被髮現。有家族聚集性和複發趨勢。③心臟瓣膜發育異常   胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關閉不全及脫垂)也較常見。瓣膜脫垂者可合併腦栓塞和感染性心內膜炎
3.腎髓質囊性病
(1)髓質海綿腎  本病出生時就存在,但無癥狀,尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現主要由併發症引起,如腎結石和腎感染。因此,常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等,進一步檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退,尿鈣排泄增加,預後良好,罕見發生腎衰竭。
(2)幼年性腎結合髓質囊性病  本病多數在兒童或青年期起病,臨床上尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現,煩渴、多飲、多尿為特征性早期表現。尿液除低滲之外可無異常,生長髮育滯緩,伴嗜睡,蒼白和貧血。腎保鈉功能差,常發生低鈉血症及血容量不足,尿鈣排泄增加,導致低血鈣及手足抽搐,可繼發狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。在20歲前逐漸發展到尿毒症。

囊性腎病檢查

1.單純性腎囊腫
(1)B超  圓形液性暗區,壁薄,可為單發或多發,可發生於單側或雙側腎。
(2)CT檢查、腎動脈造影、囊液化驗  主要和腫瘤性腎囊腫鑒別。後者的CT表現常有厚壁,囊壁不規則,囊內瘤區有回聲,後壁無回聲增強,囊腫與腎實質界面不光滑,邊界不夠清楚,靜脈註射造影劑後可出現增強影。腫瘤性腎囊腫的囊液為血性或黑色,可見腫瘤細胞,乳酸脫氫酶和膽固醇含量增高。
2.多囊腎
(1)B超和CT 靈敏度取決於囊腫大小,它們均不能發現太小的囊腫。
(2)分子遺傳學檢查  用基因連鎖分析的方法,目前此項技術主要用於發生癥狀之前和產前診斷。
(3)尿液和血液化驗  常有膿尿、血尿、蛋白尿、管型尿尿比重在1.010以下者占40%。有膿尿者尿培養可發現大腸埃希桿菌等。晚期常有腎功能不全。
3.腎髓質囊性病 
(1)影像學檢查  X線腹部平片、靜脈腎盂造影等。
(2)B超和CT  輔助與腎乳頭壞死及多囊腎鑒別。

囊性腎病診斷

1.多囊腎
臨床表現如兩側腎臟明顯增大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能,如有家族史則更能提示本病。B超、CT檢查能發現特征性雙腎囊腫,診斷即可確立。本病早期腎囊腫數目不多,可為單側性,數年內複查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫,診斷也可肯定。應用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠。如果不能做基因連鎖分析,多囊肝,顱內動脈瘤,胰腺囊腫和腎功能不全均有助於輔助診斷。
2.單純性腎囊腫
主要依靠B超或CT檢查。老年人出現單個囊腫,應與惡性腫瘤壞死液化形成的囊腔或囊腫基礎上併發腫瘤相鑒別,必要時作囊腫穿刺,吸取囊液化驗,及做腎動脈造影協助診斷和鑒別。如果囊液呈血色或棕色,乳酸脫氫酶增高,提示惡性腫瘤,如找到瘤細胞則診斷更可靠。
3.腎髓質囊性病
診斷比較困難,下列幾點可作為診斷線索和依據:
(1)陽性家族史。
(2)兒童不明原因的腎功能不全。
(3)口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。
(4)腎臟囊腫較少且很小,在影像檢查上易被忽視,應引為警惕。
(5)伴色素性視網膜炎白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

囊性腎病治療

1.單純性腎囊腫
一般囊腫體積不大,無癥狀,腎功能正常,且自然變化緩慢,常不需治療,但應每半年至1年複查B超。直徑>4cm者可考慮穿刺抽液,囊腔內註入硬化劑防止囊液再生。直徑>8cm者可能需要手術治療。
2.多囊腎
(1)註意避免劇烈體育活動和腹部創傷  腎臟腫大明顯應避免腰帶過緊防止囊腔破裂。
(2)抗高血壓治療  很好地控制高血壓,可使患者預後改觀。
(3)防治尿路感染和結石  洗澡儘量選擇淋浴,勿憋尿,勤排尿,註意外陰衛生,儘量避免導尿和其他尿路器械檢查有助於預防尿路感染。在醫生指導下選擇有效抗生素用於治療併發的急性或慢性泌尿系感染,少數出於預防性用藥。
(4)肉眼血尿發作  減少活動及卧床休息。肉眼血尿持續不止或大量出血,可使用藥物(抑肽酶去氨加壓素)止血,必要時考慮腎動脈栓塞術
(5)囊腫減壓術  囊腫表淺而且較大,且有進展性高血壓、腎功能不全或伴持續疼痛者可考慮B超引導下定位穿刺減壓。囊腫縮小或閉合則減輕對腎組織的壓迫,改善腎缺血,可使部分患者疼痛緩解,高血壓或腎功能好轉。
(6)手術治療  本病一旦出現癥狀,病變多已達晚期,應考慮外科手術。對腎周膿腫、蛛網膜下腔動脈瘤出血或巨大腎臟可考慮。如有囊腫化膿或大量出血者不宜手術治療。
(7)腎功能不全治療  同其他慢性腎功能不全治療相同,腎功能不全進展至終末期後進入血液透析替代治療。現代透析技術的充分性和個體化已使多囊腎患者的預後相當良好。
3.腎髓質囊性病
本病無特殊治療方法。糾正電解質紊亂,尤其是補鈉以糾正低鈉血症和低血容量,可改善腎功能,延緩腎衰竭的進程。如無癥狀及併發症,無需治療。如有尿路感染則按腎盂腎炎正規給予抗感染治療。併發結石者應多飲水,使每天尿量保持在2000ml以上,可試用排石藥。高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥。若病變局限於一側部分腎臟,可考慮病腎或病變部位腎切除術

囊性腎病預後

1.單純性腎囊腫一般無臨床癥狀,不影響腎功能,因此預後良好,也不影響患者的壽命。
2.多囊腎患者腎功能常呈漸進性減退,在無降壓治療時,同一家族的患者在相似的年齡段均進入尿毒症階段。但在30%的多囊腎家族,也可在80~90歲仍未進入終末期腎衰。說明本病預後不一致。如經積極治療,預後可以改觀。
3.腎髓質囊性病患者臨床表現和預後差異很大。有的預後良好,很少發生腎功能不全,有的呈慢性進行性腎功能不全,有不少不到青少年即出現腎功能不全。