腎上腺皮質功能減退症

腎上腺皮質功能減退症概述

腎上腺皮質功能減退症按病因可分為原發性和繼發性,按病程可分為急性和慢性。原發性腎上腺皮質功能減退症中最常見的是艾迪生(Addison)病。典型的臨床表現以及血尿常規和生化測定可為本病的診斷提供線索,但確診依賴特殊的實驗室和影像檢查。對腎上腺皮質功能減退症的治療包括腎上腺危象時的緊急治療和平時的激素替代治療,以及病因治療。

腎上腺皮質功能減退症病因

腎上腺皮質功能減退症常見病因為腎上腺結核或自身免疫性腎上腺炎;少見的病因包括深部真菌感染、免疫缺陷、病毒感染、惡性腫瘤、腎上腺廣泛出血、手術切除腎上腺、腦白質營養不良及POEMS病等。繼發性腎上腺皮質功能減退症,最常見於長期應用超生理劑量的糖皮質激素,也可繼發於下丘腦-垂體疾病,如鞍區腫瘤、自身免疫性垂體炎外傷、手術切除、產後大出血引起垂體大面積梗死壞死,即席漢綜合徵等。

腎上腺皮質功能減退症臨床表現

1.慢性腎上腺皮質減退症
慢性腎上腺皮質減退症發病隱匿,病情逐漸加重。各種臨床表現在很多慢性病都可見到,因此診斷較難。原發性和繼發性腎上腺皮質減退症具有共同的臨床表現,如逐漸加重的全身不適、無精打采、乏力、倦怠、食欲減退噁心、體重減輕、頭暈和體位性低血壓等。皮膚黏膜色素沉著是慢性原發性腎上腺皮質減退症特征性的表現。色素為棕褐色,有光澤不高出皮面,色素沉著分佈是全身性的,但以暴露部位及易摩擦的部位更明顯如臉部、手部、掌紋、乳暈、床、足背、瘢痕和束腰帶的部位;在色素沉著的皮膚常常間有白斑點。齒齦、舌錶面和頰黏膜也常常有明顯的色素沉著。有時合併其他自身免疫性內分泌和非內分泌疾病在腎上腺腦白質營養不良患者可有中樞神經系統癥狀。
2.繼發性腎上腺皮質減退症
患者的膚色比較蒼白。其他垂體前葉功能減退可有甲狀腺和性腺功能低下的臨床表現表現為怕冷、便秘閉經、腋毛和陰毛稀少、性欲下降、陽痿;在青少年患者常表現生長延緩和青春期延遲下丘腦或垂體占位可有頭痛尿崩症、視力下降和視野缺陷。
3.急性腎上腺皮質危象
原發性腎上腺皮質功能減退症出現危象時病情危重:大多患者有發熱,有的體溫可達40℃以上,很可能有感染,而腎上腺危象本身也可發熱;有嚴重低血壓,甚至低血容量性休克,伴有心動過速,四肢厥冷、發紺和虛脫;患者極度虛弱無力,萎靡淡漠和嗜睡;也可表現煩躁不安和譫妄驚厥甚至昏迷;消化道癥狀常常比較突出,表現為噁心嘔吐腹痛腹瀉,腹痛常伴有深壓痛和反跳痛而被誤診為急腹症,但常常缺乏特異性定位體徵,腎上腺出血患者還可有腹脅肋部和胸背部疼痛,血紅蛋白的快速下降。

腎上腺皮質功能減退症檢查

1.一般檢查
可有低血鈉、高血鉀。脫水嚴重者低血鈉可不明顯高血鉀一般不嚴重,如甚明顯需考慮腎功能不良或其他原因,少數患者可有輕度或中度高血鈣(糖皮質激素有促進腎、腸排鈣作用),如有低血鈣和低血磷則提示合併有甲狀旁腺功能減退症。常有正細胞性、正色性貧血,少數患者合併有惡性貧血。白細胞分類示中性粒細胞減少,淋巴細胞相對增多,嗜酸性粒細胞明顯增多。
2.血糖和糖耐量試驗
可有空腹低血糖,口服糖耐量試驗示低平曲線。
3.激素測定
(1)血漿皮質醇    一般認為血漿總皮質醇基礎值≤3µg/dl可確診為腎上腺皮質減退症,≥20µ/dl可排除本症但對於急性危重患者,基礎血漿總皮質醇在正常範圍則不能排除腎上腺皮質功能減退。有學者提出,在膿毒血症創傷患者基礎血漿總皮質醇≥25µg/dl時才可排除腎上腺皮質功能不全。
(2)血漿ACTH    原發性腎上腺皮質功能減退症中血漿ACTH常升高,血漿總皮質醇在正常範圍,血漿ACTH也常≥100pg/ml。血漿ACTH正常排除慢性原發性腎上腺皮質功能減退症,但不能排除輕度繼發性腎上腺皮質功能減退症因為目前測定方法不能區分血AClH水平較低值和正常低限
(3)血或尿醛固酮    血或尿醛固酮水平在原發性腎上腺皮質功能減退症可能為低值或正常低限,而血漿腎素活性(PRA)活性或濃度則升高;而在繼發性腎上腺皮質功能減退症則血或尿醛固酮水平正常。其水平依據病變破壞的部位及範圍而異,如腎上腺球狀帶破壞嚴重則其含量可低於正常,如以束狀帶破壞為主者則其含量可正常或接近正常。
(4)尿游離皮質醇    通常低於正常。
(5)尿17-OHCS和17-KS    一般多低於正常,少數患者可在正常範圍內應考慮部分性Addison病的可能及部分病態的腎上腺皮質在ACTH刺激下,尚能分泌接近於正常或稍多於正常的類固醇激素。
4.其他輔助檢查
(1)心電圖    可示低電壓,T波低平或倒置,P-R間期與Q-T時間可延長。
(2)影像學檢查    胸片檢查可示心臟縮小(垂直)腎上腺區攝片及CT檢查於結核病患者可示腎上腺增大及鈣化陰影。其他感染、出血、轉移性病變在CT掃描時也示腎上腺增大(腎上腺增大,一般病程多在2年以內)。自身免疫病因所致者腎上腺不增大。針對下丘腦和垂體占位病變,可做蝶鞍CT和MRI。B超或CT引導下腎上腺細針穿刺活檢有助於腎上腺病因診斷。

腎上腺皮質功能減退症診斷

典型的臨床表現以及血尿常規和生化測定可為本病的診斷提供線索,但確診依賴特殊的實驗室和影像檢查。

腎上腺皮質功能減退症治療

對腎上腺皮質功能減退症的治療包括腎上腺危象時的緊急治療和平時的激素替代治療,以及病因治療。
1.腎上腺危象的治療
當臨床高度懷疑急性腎上腺皮質危象時,在取血標本送檢ACTH和皮質醇後應立即開始治療。治療包括靜脈給予大劑量糖皮質激素;糾正低血容量和電解質紊亂;全身支持療法和去除誘因。
2.慢性腎上腺皮質功能減退症替代治療
替代治療通常採用氫化可的松可的松口服。劑量因人而異可適當調整。如果患者有明顯低血壓,可加用鹽皮質激素。繼發性腎上腺皮質功能不全者不需要鹽皮質激素替代。